Juberg-Marsidi sündroom on psüühikaga seotud pärilik häire aeglustumine ja füüsilised häired. Sündroom on haruldane, juhtum miljoni sünnituse kohta. Selle põhjustab mutatsioon ATRX-is geen.
Mis on Juberg-Marsidi sündroom?
Juberg-Marsidi sündroom, mida nimetatakse ka Smith-Fineman-Myersi sündroomiks või X-ga seotud psüühikaks aeglustumine-hüpotoonilise faatsuse sündroom I on pärilik haigus. See kuulub intellektuaalse defitsiidi ja hüpotoonilise näo seostega sündroomide rühma. Esimest korda kirjeldasid seda haigust 1980. aastal Ameerika lastearstid Richard C. Jubert ja I. Marsidi. Sellest ajast alates on kirjeldatud mitmeid haigusjuhtumeid sugulasteta perekondades. Üldiselt on see haigus väga haruldane, juhtum miljoni sünnituse kohta.
Põhjustab
Juberg-Marsidi sündroom on pärilik. See on x-seotud retsessiivne pärand. X-seotud retsessiivse pärandi korral on tunnuse kandmine geen asub X-kromosoomis. See tähendab, et haigus on päritud sooga seotud viisil. Reeglina on naised ainult haiguse kandjad. Naise haiguseks peaks nii isa kui ka ema kandma haiget X-kromosoomi. Ainult ühe haige X-kromosoomi korral retsessiivne pärilik haigus ei valitse. Seega on naised tavaliselt eranditult dirigendid. See tähendab, et nad kannavad haiget geen kuid neil ei ole ise vastavaid haigusomadusi. Kuna meestel, erinevalt naistest, on ainult üks X-kromosoom, mõjutab haigus neid, kui kahjustatud X-kromosoom edastati emalt. Jämedalt öeldes võib öelda, et kui isal on haigus, on kõik pojad terved ja kõik tütred dirigendid. Kui ema on kahjustatud X-kromosoomi kandja, on haigus 50 protsenti poegadest. 50 protsenti tütardest oleks jälle dirigendid. Sündroomi põhjus on nn ATRX geeni mutatsioon kromosomaalses piirkonnas Xq25 umbes 19.8 MB intervalliga.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Juberg-Marsidi sündroomi peamine sümptom on raske intellektipuue. See avaldub keskmisest madalamate kognitiivsete võimete ning sellest tulenevalt emotsioonide ja meelsuse märkimisväärse piiratuse kaudu. Mõjutatud laste intelligentsus on oluliselt vähenenud. Kasvu- ja arenguhäired algavad juba eos, nii et lapsed on juba sündinud kurdid või vaegkuuljad. Mõjutatud laste väärarengu näod on silmatorkavad. Näojooned on üsna jämedad üsna kitsa näoga, huuled on väga silmatorkavad. Alumine huule näib rippuvat. Ülemised keskmised lõikehambad tunduvad võrdselt silmatorkavad. Üldiselt on hambad üksteisest üsna laiad. The kulmud on põõsas, silmalau teljed on viltu, samal ajal kui palpebraalsed lõhed on üsna kitsad. Silmanurkades on voldik nahk silmalau ees lamades. Seda nahk volti nimetatakse epikantuseks. Silla nina on lai ja lame, pikendatud ninaotsaga. Seda nina deformatsiooni nimetatakse ka sadulaks nina. Üldiselt juhataja haigestunud laste arv on väiksem kui tervete laste pea. Vigastatud on ka kahjustatud laste aurikad. Seda nimetatakse ka aurikulaarseks düsplaasiaks. Kasvuhäired jätkuvad arengus, nii et lapsed jäävad lühikeseks. Lihased on nõrgalt arenenud ja lihased spastilisus võib juhtuda. Kamptodactyly leitakse kätelt. See on keskosa painutav kontraktuur liigesed väikesest sõrm harvadel juhtudel ka nimetissõrm. Tõenäoliselt on selle põhjuseks lühenemine või kahanemine Kõõlused ja kõõluste kestad. Lisaks camptodactylyle võib kliinodactyly esineda ka Juberg-Marsidi sündroomi korral. Clinodactyly's on phalanx kõverdatud külgsuunas käte luustikus. Juberg-Marsidi sündroomi teine sümptom on mikrogenitalism. Peenis ja munandikotti on vähearenenud. Seda nimetatakse ka mikropeeniks. Samuti on munandite düstoopia, mis on munandite positsiooniline kõrvalekalle. Sellisel juhul asub munand ajutiselt või alaliselt väljaspool munandikotti.
Haiguse diagnoos ja kulg
Juberg-Marsidi sündroomi sümptomid on üsna silmatorkavad, kuid kuna seisund on väga haruldane, diagnoosi ei tehta tavaliselt otse. Esialgsete näidustuste hulka kuuluvad kolju, madal sünnikaal, suguelundite väärarendid ja kuulmiskaotus. Lapse arengu käigus lisanduvad füüsilise arengu häired ja kognitiivse arengu piirangud. Kindlus selles, kas seisund on tõesti Juberg-Marsidi sündroomi võimalik tagada ainult lapse ja vanemate geneetilise testimisega.
Tüsistused
Juberg-Marsidi sündroom põhjustab patsiendil tavaliselt märkimisväärseid vaimseid ja füüsilisi häireid ja ebamugavusi. Need võivad oluliselt piirata mõjutatud inimese elu ja päevakava. Enamasti sõltuvad patsiendid ka pere või hooldajate hooldusest. Juba sisse lapsepõlv on kasvu ja arengu häireid. Pealegi raske vaimne aeglustumine esineb ka. Seetõttu võivad kiusamise või kiusamise ohvriks sattuda eelkõige lapsed. Samamoodi muutuvad patsiendi näojooned ja lühike kasv tekib. Lihased on samuti suhteliselt nõrgalt arenenud ja patsiendi vastupidavus on oluliselt vähenenud Juberg-Marsidi sündroomi tõttu. Pole haruldane, et ka mikropeenis areneb. The juhataja mõjutatud inimese arv on samuti oluliselt väiksem kui tervetel inimestel. Lisaks kuulmiskaotus ja silmahaigused tekivad. Juberg-Marsidi sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Seetõttu saab piirata ainult sündroomi sümptomeid ja vaja on erinevaid ravimeetodeid. Erilisi tüsistusi ei esine. Juberg-Marsidi sündroom võib vähendada patsiendi eluiga. Lisaks vajavad patsiendi vanemad sageli ka psühholoogilist ravi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad peaksid külastama oma lastega arsti kohe, kui ilmnevad järeltulijate esimesed füüsilised või vaimsed kõrvalekalded. Kui esineb arengupeetusi, on raskusi eri piirides õppimine protsessides või kui intelligentsuse langust tajutakse otseses võrdluses sama vanusega lastega, tuleks külastada arsti. Vähendatud kuulmisvõime, kõrvade deformatsioonide või üldise nõrga lihase korral on soovitatav alustada kontrolluuringuid. Füüsilised kõrvalekalded, adhesioonid või deformatsioonid tuleb arstile teatada niipea kui võimalik. Kui lapsed ei õpi kõndima või ei saa oma jäsemeid piisavalt kasutada, tuleb välja selgitada põhjus. Kui sõrmed on lühenenud, on visuaalsed kõrvalekalded käe kujul või liigesedvõi kui laps on lühike kasv, on põhjust muretsemiseks. Varajane diagnoosimine on võimalike ravimeetodite tõhususe jaoks ülioluline. Seetõttu tuleks juba esimeste rikkumiste korral pöörduda arsti poole. Juberg-Marsidi sündroomi all kannatavatel poistel ilmnevad ka soo kasvuhäired. Mikropeenis või anomaaliad munandid kuuluvad haigusele viitavate kriteeriumide hulka ja neid tuleks uurida. Kui lastel on igapäevases mängutegevuses liialdatud tunne, kui nad ei muutu kõigist pingutustest hoolimata iseseisvaks või kui ilmnevad püsivad arusaamisprobleemid, on soovitatav külastada arsti.
Ravi ja teraapia
Konkreetset pole ravi Juberg-Marsidi sündroomi korral. Ravi on puhtalt sümptomaatiline. Tööteraapia ja füsioteraapia aitab lastel areneda. Sensororganite kahjustuse tõttu on kuulmispetsialistid ja silmaarstid ka tavaliselt ravimeeskonnas. Silma väärarengu ja nägemisprobleemide parandamiseks võib olla näidustatud kirurgiline sekkumine. Enamasti vajavad ka kuulmist mõjutatud lapsed abivahendid. Juberg-Marsidi sündroomi ravis on hädavajalik võimalikult varajane terapeutiline tugi. Ainult nii saab lapsi õigeaegselt toetada ja võimalikke arengupuudujääke saab õigeaegselt kompenseerida.
Väljavaade ja prognoos
Juberg-Marsidi sündroomil on ebasoodne prognoos. See sündroom tähistab patsiendi mutatsiooni geneetika. Juriidilised nõuded keelavad teadlastel sekkuda ja inimesi muuta geneetika. Selle tagajärjel pole kahjustatud inimese ravi võimalik. Oma ravis keskenduvad arstid patsiendi heaolu ja elukvaliteedi parandamisele. Välditakse tarbetuid sekkumisi, mis võivad toota ainult optilist kaunistust. Mida varem luuakse terviklik raviplaan ja alustatakse erinevaid ravimeetodeid, seda paremad on võimalused toetuse saamiseks ja arengupuuduse vähendamiseks. Kuna haigust iseloomustab vaatamata kõigile jõupingutustele tugev vaimne alaareng, pole haigusseisundit võimalik saavutada tervis mis võimaldab elu ilma meditsiinilise abita ja igapäevase abita. Elu jooksul vajab kannatanu nii arstiabi kui ka kogu päeva. Selles haiguses esinevad erinevad düsfunktsioonid, samuti füüsilised muutused ja viima kuni tõsiste häireteni igapäevaste kohustustega toimetulekul. Looduslike funktsioonide paranemise saavutamiseks tehakse kirurgilisi sekkumisi. Iga sekkumine on seotud riskide ja kõrvaltoimetega. Võib tekkida tüsistusi ja uusi häireid. Paljudel juhtudel käivitavad olemasolevad kaebused sekundaarsed haigused, mida tuleb üldise prognoosi koostamisel arvesse võtta.
Ennetamine
Juberg-Marsidi sündroomi ei saa vältida. Abiga sünnieelne diagnostika, geneetilisi defekte saab varakult avastada. Heterosügootide diagnostika abil saab kindlaks teha, kas kumbki vanem kannab defektset geeni ja kas see võiks paljunemise korral lapsele edasi anda. Saksamaal võib sündimata laste geene teatud haiguste suhtes testida ainult erandjuhtudel. Sellisel juhul on embrüo saab sageli juba eristada ainult ema geneetilisest materjalist. Eetiliselt on aga sünnieelne geneetiline testimine üsna vastuoluline.
Järelkontroll
. meetmed järelravi on Juberg-Marsidi sündroomi korral tavaliselt väga piiratud või ei ole mõjutatud inimesele üldse kättesaadav. Sellega seoses on patsiendi esmane vajadus selle haiguse alguses arsti poole pöörduda, et vältida täiendavaid tüsistusi või muid haigusseisundeid, mis võivad elukvaliteeti jätkuvalt vähendada. Seetõttu on selle haiguse põhirõhk Juberg-Marsidi sündroomi varajane avastamine ja ravi. Kuna see on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Kui aga soovitakse last, tuleks alati teha geenitestid ja nõustamine, et sündroom järeltulijatel enam ei korduks. Enamasti ravib Juberg-Marsidi sündroomi sümptomeid meetmed of füsioteraapia or füsioteraapia. Paljud harjutused sellistest ravi võib korrata patsiendi enda kodus, mis võib ka edaspidi sümptomeid leevendada. Nägemishäirete korral peaksid kannatanud inimesed kandma visuaalset abivahendid et need häired veelgi ei süveneks. Eriti laste puhul peavad vanemad pöörama tähelepanu visuaali õigele kasutamisele abivahendid. Psühholoogiliste häirete korral on väga kasulikud intensiivsed arutelud omaenda vanemate või sugulaste ja sõpradega.
Mida saate ise teha
Juberg-Marsidi sündroomiga patsiendid on nii füüsilises kui ka vaimses arengus oluliselt kahjustatud ja sageli võimatud viima iseseisev elu. Seega on enamik eneseabi võimalusi samuti tarbetud, sest patsienti mõjutavad eeskätt eestkostjad seisund. Ehkki haigus piirab elukvaliteeti tugevalt, paraneb patsiendi füüsiline ja vaimne seisund sageli puudega kohase hoolduse korral. Vaimse alaarengu osas käivad kannatanud tavaliselt spetsiaalses kooliasutuses. Sealsed pedagoogid võtavad arvesse patsiendi individuaalset intellektuaalset seisundit ja toetavad teda vastavalt sellele parimal võimalikul viisil. Koolis ja muudes hoolekandeasutustes õpib haigestunud inimene tavaliselt tundma kasulikke sotsiaalseid kontakte, mis lihtsustavad haruldase haigusega toimetulekut ja tõstavad tajutavat elukvaliteeti. Teatud sümptomeid saab leevendada sobivate ravimitega, kusjuures vanemad pööravad tähelepanu õigele annusele. Üldiselt külastavad patsiendid tavaliselt mitu korda aastas erinevaid arste, kes jälgivad haiguse erinevaid sümptomeid ja määravad edasised ravimeetodid. Füüsiline puue takistab teatud tüüpi spordialade harrastamist, kuid mõned sportlikud alternatiivid jäävad alles. Füsioterapeut aitab kahjustatud inimesel tugevdada tema motoorseid oskusi, mis hõlbustavad igapäevaelu.
