Kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia tõlgitakse saksa keelde umbes kui „pika torukujulise luud ja selgroolülid ”ning kirjeldab geneetiliselt põhjustatud kääbuskasvu. Teised kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia sünonüümid on SEDC ja SED kaasasündinud tüüp. Esmakordselt kirjeldasid seda haigust Saksa lastearstid Jürgen W. Spranger ja Hans-Rudolf Wiedemann 1966. aastal ning seetõttu nimetatakse SEDC-d ka SED-tüüpi Spranger-Wiedemanniks.
Mis on kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia?
Kaasasündinud spondüloefifüüsiline düsplaasia on luustiku düsplaasia, mida määratletakse selgroolülide kehade ebanormaalse arengu ja pika luud. See esindab SED-i haruldast vormi ja on pärilik autosomaalselt domineerival viisil.
Põhjustab
Haiguse põhjuseks on mutatsioon COL2A1- geen, mis vastutab valgu kodeerimise eest kollageen II tüüp. Mutatsioon põhjustab vastutava aminohappe vale asendamise, mis viib praeguse kliinilise pildini. Mutatsioon pärandub autosomaalselt domineerival viisil. Seega piisab kaasasündinud SED-i tekitamiseks ühest mõjutatud alleelist. Ühe heterosügootselt ehk ühe alleeliga mõjutatud vanema puhul on järglastele edasikandumise määr 50 protsenti. Kahe heterosügootse haigestunud vanema puhul on see 75 protsenti. Haigestunud ühe või mõlema homosügootse vanema puhul on haiguse levik 100 protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kollageen II tüüp on hüaliini ja elastsuse jaoks oluline struktuurvalk kõhr imetajatel ja seetõttu põhjustab mutatsioon ulatuslikku sümptomatoloogiat. Esialgu on esiplaanil ortopeediline sümptomatoloogia:
Kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasiaga inimesed on sünnist saati väikesed. Eriti märgatav on lühenenud kere ja lühikesed jäsemed. Seevastu käed, jalad ja nägu ei näita silmatorkavaid kasvuefekte. Selgroo suurus on normaalse suurusega kints luud. Kaasasündinud SED-ga isikud kasvama olla 0.9–1.4 meetrit pikk. Lülisamba patoloogiline kõverus on olemas ja areneb algsest õõnsast seljast (hüperlordoos) kuni a küürakas (kyphosis) ja / või külgmine keerdumine (lateraalne kõrvalekalle /skolioos) selgroolüli. Lülisamba luude lamenemine ja muud deformatsioonid, eriti kael, suurendada riski selgroog kahju. Muud ortopeedilised deformatsioonid nagu coxa vara, reieluu väärasend või klubijalg on ka tavalised. Jäsemete vähenev liikuvus areneb väga sageli varakult lapsepõlv. Lisaks esinevad sageli artriidikaebused. Näoluude deformatsiooni pole kinnitatud, kuid põsesarnad on sageli kirjeldatud lamedaks. Seda tähelepanekut ei saanud aga statistikaga tõendada. Dens-telje, teise selgroo ebastabiilsus kaelalüli, võivad tekkida ja põhjustavad jätkuvalt skeletiväliseid kaebusi. See võib viima hingamishäirete vastu nii pärast sündi kui ka selle edasisel käigul lapsepõlv, mis avalduvad lühikeste pausidena aastal hingamine kuni hingamise seiskumiseni. Kollageen II tüüpi pole vaja mitte ainult luu moodustamiseks, vaid ka silma klaaskeha kehas, mistõttu kaebused esinevad ka siin sageli. Lühinägelikkus (lühinägelikkus) Ja võrkkesta eraldamine (võrkkesta irdumine) on seetõttu COL2A1 mutatsiooni täiendavad tagajärjed. Teine kahjustatud piirkond on sisekõrv, mistõttu kannatavad kannatanud tavaliselt kuulmiskaotus. Samuti on suurenenud lõhenemisoht huule ja suulae. Seega on mutatsiooni tõttu kannatajad mõjutatud mitte ainult ortopeediliselt, vaid ka ekstraskeletiliselt.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos pannakse inimese geenitestide abil. Suunatud mutatsiooniotsing COL2A1-s geen võimaldab kahtluse kinnitamiseks laboratoorset analüüsi. Kõik COL54A2 1 eksonit geen, sealhulgas splaissimiskohad, sekveneeritakse genoomsest DNA-st. Selle protseduuri jaoks on vajalik vastavalt kirjalik kirjalik nõusolek patsiendilt või patsiendi vanematelt, sest kehtivad geenidiagnostika seaduse juhised.
Tüsistused
See haigus põhjustab patsiendi kehas mitmesuguseid väärarenguid ja deformatsioone. Patsiendid kannatavad tugeva kääbuse ja ka teiste kehapiirkondade kasvuhäirete all. Võib esineda ka näo või käte ja kõrvade deformatsioone. Ka selg on tugevalt kõver ja nn klubijalg areneb. Mõjutatud inimese elukvaliteet on selle haiguse tõttu märkimisväärselt piiratud ja halvendatud. Samuti võivad näo deformatsioonid viima raskete alaväärsuskomplekside või vähenenud enesehinnangu. Samamoodi kannatavad paljud patsiendid harva hingamisteede probleemide all ja halvimal juhul võib tekkida täielik hingamispuudulikkus. See haigus mõjutab ka silmi, mis põhjustab nägemisraskusi või on see täielik pimedus. Mõjutatud on ka kõrvad kuulmiskaotus. Sageli ei saa mõjutatud isikud enam iseseisvalt igapäevaeluga hakkama ja sõltuvad teiste inimeste abist. Ravi võib läbi viia teraapiate abil või mitmesuguste sekkumiste kaudu. Kõiki kaebusi ei saa siiski leevendada. Vajadusel lüheneb mõjutatud inimese eluiga. Pealegi pole harvad juhud, kus patsiendi vanemad vajavad psühholoogilist abi.
Millal peaks arsti juurde minema?
CSD on pärilik ja seetõttu diagnoositakse seda tavaliselt kohe pärast sündi. Vanemad, kes märkavad lühike kasv, nende lapse kasvuhäired või väärasendid peaksid kaasama lastearsti. Artriidikaebused või üldine haigusetunne on ka selged hoiatusmärgid, mis tuleks kohe selgeks teha. Ravi toimub tavaliselt spetsialiseeritud kliinikus ja hõlmab mitmesuguseid meditsiinilisi ja kirurgilisi meetmed. Ravi ajal peab arst patsienti hoolikalt jälgima ja regulaarselt uurima. Kui ravi ei anta, läbib KSD tõsise kursuse. Et deformatsioonid ja elundite talitlushäired ei mõjutaks oluliselt elukvaliteeti, tuleb haigust ravida varases staadiumis. Kui kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia sümptomid ilmnevad hilisemas elus, on soovitatav külastada arsti. Sel juhul aluseks olev seisund võib olla ainult kerge CSD, mis aga nõuab ka meditsiinilist ravi. Õige kontaktisik on perearst, ortopeed ja erinevad internistid. Üksikuid sümptomeid ravivad logopeedid, kõrva- ja silmaarstid ning terapeudid.
Ravi ja teraapia
Ortopeedilised probleemid on kannatajate peamine ravi. Regulaarsed treeningtunnid vormis füsioteraapia selgroo stabiliseerimiseks on soovitatav. Samuti ei tohiks unustada teisi ekstraskeletisümptomeid, kuna need võivad põhjustada tõsiseid tagajärgi. Eriti kuna aja jooksul võib oodata ekstraskeletisümptomite halvenemist, on regulaarne oftalmoloogiline ja ENT-kontroll SEDC-ga laste hooldamise oluline osa. Imiku esimese kuue kuu jooksul on tungivalt vajalik emakakaela lülisamba radiograafia SED-kahtluse tuvastamiseks või välistamiseks. Lisaks on funktsionaalne pildistamine, eriti kraniotservikaalse ristmiku MRT, st ülemiste kaelalülide ristmik kolju, on soovitatav. Häda- ja traumaoperatsioonide korral tuleks anestesioloogi võimalikult varakult teavitada võimalikust atlantoaaksiaalsest ebastabiilsusest, st kahe kaelalüli ebastabiilsusest, atlas ja telg. Kuna võib tekkida tõsiseid tüsistusi, eriti ajal intubatsioon kaasasündinud SED-patsientide puhul on vajalik eelnev konsulteerimine.
Väljavaade ja prognoos
Kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasiat iseloomustab ebasoodne prognoos. Haigus areneb geenimutatsiooni tõttu inimese arenguprotsessis. Õigusnormid takistavad arste ja arste muutmast inimorganismi geneetilist materjali. Seetõttu on teadlaste põhirõhk ravimeetodite väljatöötamisel, mis viima sümptomite leevendamiseni. Arstid parandavad väärarenguid kirurgiliste sekkumiste käigus parimal võimalikul viisil. Vaatamata kõigile jõupingutustele ja mitmekordsetele parandustele on loomulik seisund tervis ei ole võimalik saavutada. Eesmärk on leevendada ebamugavusi ja taastada keha optimaalne toimimine. Iga operatsioon on seotud erinevate riskide ja kõrvaltoimetega. Neid tuleb prognoosi koostamisel arvesse võtta. Lisaks põhjustab düsplaasia paljudele inimestele tugevat emotsionaalset koormust. Haiguse ebasoodsa kulgu korral võib see põhjustada vaimuhaiguste arengut. Need halvendavad nii elukvaliteeti kui ka üldist veelgi tervis kannatanu kohta. Düsplaasia sümptomid väljenduvad igal patsiendil erineva intensiivsusega. Mida rohkem sümptomeid tekib, seda halvem on prognoos. Lisaks võib rasketel juhtudel tekkida hingamispuudulikkus, mis põhjustab patsiendi enneaegset surma. Juhul täielik pimedusmõjutavad isikud sõltuvad teiste inimeste igapäevasest abist.
Ennetamine
Kuna haiguse käigus tekib märkimisväärne ortopeediline ebamugavustunne, on regulaarne meditsiiniline ravi hädavajalik. Eelkõige on sageli võimalik selgroo sageli esinevat tõsist nihkumist kompenseerida pädevaga füsioteraapia. Eneseabi juhendamine, st regulaarsed ja korrektsed võimlemisharjutused, on haige inimese enesemääramise jaoks hädavajalikud. Muudes ravivaldkondades, näiteks kuulmiskaotus ja lühinägelikkus, haiguse ulatus on väga erinev. Seetõttu tuleb mõjutatud isikute jaoks individuaalselt kaaluda, kui suures ulatuses on käimasolev ravi patsiendi jaoks väärt või elu piirav.
Järelhooldus
Enamasti ei ole selle haigusega patsientidel järelravi üldse või on seda väga vähe meetmed neile kättesaadavaks. Ennekõike tuleks pöörduda arsti poole ja diagnoos panna selle haiguse alguses, kuna ka see ei pruugi iseseisvalt ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks teha ka geneetilisi teste ja nõustamist. Täielik ravi pole siiski võimalik. Haiguse tõttu on enamik haigestunutest sõltuvad meetmed of füsioteraapia or füsioteraapia. Paljusid harjutusi saab kodus korrata, mis kiirendab ravi. Regulaarne arsti kontroll on samuti väga kasulik ja oluline muude kahjustuste varajaseks avastamiseks ja raviks. Mõned mõjutatud kannatavad oma igapäevaelus ka oma pere abist ja toest, kusjuures armastavatel vestlustel võib olla positiivne mõju ka haiguse kulule ja ka kannatanu psühholoogilisele seisundile. Reeglina ei vähenda see haigus mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasiaga patsiendid töötavad koos raviarstidega välja oma igapäevase elu abistamise plaani. Kääbuse tõttu kannatavad patsiendid liikumisvõimaluste piiratuse tõttu, mis raskendab teatud igapäevaste toimingute tegemist. Patsientide kodusid saab muuta vastavalt nende vajadustele ja nõuetele, nii et vähemalt kodus ei kannataks neid tõsiste liikumispiirangute all. Lülisamba deformatsioonide ja sellega kaasneva seljakoormuse tõttu on tohutult oluline, et mõjutatud isikud teostaksid regulaarselt füsioterapeutilisi harjutusi füsioterapeudi juures. Teatud treeninguid saab patsiendi soovil läbi viia ka kodus. Nii tugevdab kahjustatud inimene lihaseid ja parimal juhul neutraliseerib liikumisvõime edasise halvenemise. Patsiendid käivad regulaarselt tavapärastel tervisekontrollidel, isegi kui uusi kaebusi ei teki. Seda seetõttu, et põdejad on eelsoodumusega silmahaigustele ja kuulmislangusele. The hingamisteed võib mõjutada ka kaasasündinud spondüloefifüüsi düsplaasia, mistõttu on vajalik kontroll. Mõned patsiendid kannatavad alaväärsuskomplekside all, mida peab haldama psühholoog. Mõnel juhul võivad vanemad vajada ka psühhoterapeutilist ravi.
