Klinefelteri sündroom (sünonüümid: soo väärarengu sündroom kromosoomid meesfenotüübis; sugukromosoomide anomaalia meesfenotüübis; sugukromosoomide puudumine meeste fenotüübis; karüotüüp 47, XYY; Sugukromosoomide Klinefelteri anomaalia; Klinefelteri-Reifensteini sündroom; Klinefelteri sündroom; Klinefelteri sündroom, karüotüüp 47, XXY; Klinefelteri sündroom, meessoost fenotüüp, karüotüübiga 46, XX; Klinefelteri sündroom, meessoost fenotüüp, millel on rohkem kui kaks X-kromosoomi; Meeste fenotüüp koos gonosoommosaiigiga; Meesfototüüp karüotüübiga 47, XYY; Meeste fenotüüp, millel on sugukromosoomide struktuurne kõrvalekalle; Meeste fenotüüp koos gonosoomide struktuurse anomaaliaga; Meeste sugukromosoomide mosaiik ank; XXXXY sündroom; XXY sündroom; XYY sündroom; RHK-10-GM Q98.-: Muud gonosoomide kõrvalekalded meessoost fenotüübis, mujal klassifitseerimata) viitavad meessoost gonosoomi (sugukromosoomi) kõrvalekalletele, mille tulemuseks on primaarne hüpogonadism (sugunäärmete hüpofunktsioon).
Klinefelteri sündroom on üks arvulistest kromosomaalsetest kõrvalekalletest (kromosomaalne häire). Seda iseloomustab enamikul juhtudel ülearvuline X-kromosoom (47, XXY), harvadel juhtudel kaks või enam X-kromosoomi kromosoomid võib esineda või keharakkudes võib esineda mosaiikide tähtkuju (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Mõjutatud isikud on fenotüüpiliselt (= välimus, mis tähendab siin: Pikk kasv, väikesed munandid, günekomastia (meessoost piimanäärme suurenemine), asoospermia (spermatosoidide puudumine spermas)) ja sotsiaalselt mees. Hilisel noorukieas (hilise vanusevaheline eluperiood) lapsepõlv ja täiskasvanueas), arenevad nad üha enam Testosterooni defitsiit (meessuguhormooni puudumine).
Klinefelteri sündroom avastatakse prenataalselt (enne sündi) umbes 10% juhtudest ja aastal lapsepõlv ja täiskasvanueas umbes 25%. Enamik jääb siiski avastamata.
Levimus (haiguste sagedus) on Saksamaal umbes 80,000 XNUMX poissi / meest, suur osa neist on diagnoosimata.
Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on umbes 1-2 juhtu 1,000 meessoost vastsündinu kohta.
Kursus ja prognoos: Testosterooni asendamine ravi (nt Osteoporoosi/ luukadu) sõltub tugevalt sellest, kui vara Klinefelteri sündroom avastati. Klinefelteri patsientidel on II tüübi haigestumuse määr (haigusmäär) märkimisväärselt suurenenud diabeet suhkruhaigus, luumurrud, varikoos (veenilaiendid), tromboos, emboolia, epilepsianing muud neuroloogilised ja psühholoogilised häired võrreldes üldise meessoost populatsiooniga. See viib oodatava eluea vähenemiseni 11.5 aastat võrreldes üldise meessoost populatsiooniga. Kliinilise pildiga kaasneb sageli meeste steriilsus.
