Engelmanni sündroom on haruldase osteoskleroosi vormi nimi. See on seotud luude vastupidavuse ja muude sümptomite vähenemisega ning seda saab ravida erinevate ravimitega.
Mis on Engelmanni sündroom?
Engelmanni sündroom on osteoskleroosi vorm, mille avastas saksa füsioloog Theodor Wilhelm Engelmann. Seda iseloomustavad mitmed sümptomid, sealhulgas suurenenud luude kõvenemine ja samaaegne luude kandevõime vähenemine. Kuna haigus on põhjustatud a geen mutatsioon, pole ennetamine klassikalises mõttes võimalik. Mõjutatud inimesi saab aga ravida mitmesuguste ravimitega pärast põhjalikku diagnoosi, mis hõlmab mitmesuguseid Röntgen eksamid. Kui seda tehakse varajases staadiumis, võib eeldada haiguse positiivset kulgu. Kuid kui ravi edasi lükatakse, levivad sümptomid haiguse põhjas kolju, mis võib viima et pimedus, näohalvatus ja kurtus. Teisest küljest halvimal juhul aju tekib närvikanalite kitsenemise tõttu.
Põhjustab
Engelmanni sündroom on põhjustatud 19. kromosoomi mutatsioonist. Täpsemalt muutusest geen lookus 19q13.1-13.3, mille tagajärjel kahjustatakse nn transformeerivat kasvufaktorit. Ka siin on molekuli beeta-1 ahel defektne. Kuna TFG moodustamise eest vastutab TFG luud, luude kõrvalekalded ja muud häired tulenevad a geen defekt. Sümptomite muster võib kandjalt olla väga erinev, pannes seda olulisemaks tervikliku diagnoosi. Geenmutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, kuid on ka juhuslikke juhtumeid. Seega on võimalik, et mutatsioon jätab põlvkonna vahele, kusjuures üksikisik jätkab kandjana kandmist ja defektse geeni pärimist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Inimesed, kes põevad Engelmanni sündroomi, peavad juba varakult toime tulema raskete sümptomitega lapsepõlv. Näiteks pikal torukujul moodustuvad skleroosid ja hüperostoosid luud varsti pärast sündi. Esialgu mõjutavad ainult sääred, enne kui haigus levib teistele luud ja kui seda ei ravita, mõjutab see lõpuks kogu luustruktuuri. Kuna kondilised närvikanalid mõjutavad ka haiguse hilisemat kulgu, tekib kraniaalnärvi parees ja see omakorda viib täiendavate sümptomite ja sekundaarsete haigusteni. Nägemispuue kurtus võib esineda nii totaalne kui ka täielik pimedus ja näohalvatus. Ehkki intelligentsust ei mõjutata, kogevad seda eelkõige lapsed peavalu, väsimus ja kontsentratsioon raskusi. Lisaks viivitatakse sageli puberteediga. Luuvalu Samuti esineb probleeme kõndimisega ja kannatanud kannatavad jäsemete lihaste hüpotoonia all. Lisaks tekivad lihaskoe sisemised haigused, mida nimetatakse ka müopaatiaks. See viib sageli aneemia ja leukopeenia ning sõltuvalt kliinilisest pildist ka teiste sümptomite suhtes. Raynaudi sündroom, veresoonte haigus, mille tunneb ära sõrmede sinise värvimuutuse ja kahvatus nahk, on eriti levinud.
Diagnoos ja kulg
Engelmanni sündroomi diagnoosib Röntgen läbivaatamine. See näitab tüüpilisi märke, nagu suurenenud medullaõõnesid ja ajukoore kihi ebatavaline paksenemine mõjutatud pikkadel luudel. Lisaks viiakse läbi erinevad uuringud, et välistada muud osteoskleroosid, näiteks kraniodiafüseaalne düsplaasia. Kuid see ei ole alati edukas sümptomite ja nende väljenduse suure varieeruvuse tõttu, mistõttu täiendav haiguslugu on vajalik. See keskendub sarnastele haigustele mõjutatud inimese perekonnas, kusjuures võetakse arvesse ka sümptomite esmakordset ilmnemist ja muid eripära. Haiguspäevik võib olla anamneesile kasulik lisa. Lisaks selgitab arsti ja patsiendi arutelu, kui tõsine on valu on see, kus see esineb ja kas nimetatud paralüüsi sümptomeid on juba esinenud. Ühelt poolt aitab see kindlaks teha, kas tegemist on Engelmanni sündroomiga, ja teiselt poolt saab selgeks teha, millises staadiumis haigus on. Haiguse kulgu hinnatakse üldiselt üsna positiivselt. Varajase ravi korral saab kliinilisi ja radiograafilisi kõrvalekaldeid terviklikult ravida ja sekundaarsed sümptomid nagu lühike kasv pole haruldased. Kui haigust ei ravita, mõjutavad haiguse käigus hiljem ka teisi luid ja lõpuks kolju see mõjutab. Kui näpistada närve esineda siin, neuroloogiline defitsiit ja edasised, mõnikord surmaga lõppevad sümptomid.
Tüsistused
Reeglina väheneb luude kandevõime Engelmanni sündroomi korral. Sel juhul põhjustavad isegi väiksemad õnnetused või mõjud luumurrud. Sellisel juhul on patsiendi igapäevane elu piiratud ja ta ei saa füüsiliselt rasket tööd teha. Enamikul patsientidest ilmnevad esimesed komplikatsioonid kohe pärast sündi. Selle käigus moodustub skleroos. Elu jooksul levib haigus teistele luudele ja lõpuks kogu kehale. Samuti mõjutab Engelmanni sündroom negatiivselt nägemist ja kuulmist. Tulemuseks võib olla täielik kurtus. Pimedus tavaliselt ei esine. Patsiendil pole vaimseid piiranguid, nii et mõtlemine ja tegutsemine on võimalik tavapärasel viisil. Tõttu valu luudes tunnevad paljud inimesed kõndimisel ka valu. Selle tulemuseks on ebaloomulik kõndimisviis, mida teised inimesed võivad veiderdada. Eriti kiusatakse sellepärast lapsi ja teismelisi. Ravi on võimalik steroidide lisamise kaudu. Kuid sageli ei saa kõiki Engelmanni sündroomi sümptomeid lahendada. Lisaks uimastiravile füsioteraapia võib olla ka abivalmis ja toetav.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Engelmanni sündroomi all kannatavad lapsed vajavad ravi juba varakult lapsepõlv. Enamikul juhtudel on seisund diagnoositakse kohe pärast sündi ja seejärel alustatakse kohe ravi. Tüsistuste tekkimisel või ebatavaliste sümptomite ja kaebuste lisamisel on vaja täiendavaid arsti külastusi. Näiteks äkilise tekkimise korral peavalu, keskendumisraskused või sümptomid väsimus, tuleks kindlasti pöörduda lastearsti või perearsti poole. Kui tavaliselt esinev skleroos ja hüperostoos põhjustavad liikumispiiranguid, on kõige parem pöörduda ortopeedi või kiropraktiku poole. Esimeste sümptomite korral, kui haigus on levinud teistesse luudesse, tuleb laps viia spetsialiseeritud kliinikusse. Raske korral on vajalik ka kohene meditsiiniline hindamine luu valu, kõndimisprobleemid ja sekundaarsed seisundid nagu aneemia või leukopeenia. Kui on märke Raynaudi sündroom, tuleb pöörduda vaskulaarhaiguste spetsialisti poole. Kuna mõjutatud lapsed ja nende vanemad kannatavad sageli ka Engelmanni sündroomi tõttu psühholoogiliselt, tuleks otsida kaasnevat terapeutilist nõu.
Ravi ja teraapia
Engelmanni sündroomi ravitakse kortikosteroididega. Need viima erinevate kõrvalekallete normaliseerimiseks, vaid ka vallandada lühike kasv ja muud kaasnevad sümptomid. Lisaks on oht Cushingi tõbi. See sündroom tuleneb suurenenud haldamine teatud ravimid ja viib lihasnõrkuseni, trunkaalseks ülekaalulisus ja mitmesugused muud sümptomid. Peale haldamine of kortisoon, muid ravivõimalusi pole teada. Olemasolevaid luukahjustusi on siiski võimalik kirurgiliselt ravida. Füsioteraapia võivad samuti aidata taastumisele, kuid tavapärastel juhtudel ei saa olemasolevat luukahjustust täielikult tagasi pöörata.
Väljavaade ja prognoos
Engelmanni sündroomi korral pole haiguse progresseeruva iseloomu tõttu prognoos eriti hea. Väljavaade on mõnevõrra parem Engelmanni sündroomi nõrgema variandi puhul, mida nimetatakse ribide sündroomiks. Ilmnenud osteoskleroosi tagajärjed raskendavad kannatanuid. Üldistatud luu hüpertroofia viib luude suureneva kõvenemiseni. See omakorda toob kaasa luude paindlikkuse ja vastupidavuse puudumise. Haiguse geneetiliselt põhjustatud tagajärgi ei saa tagasi pöörata. Kannatanud peavad õppima elama raskete inimestega valu, piiratud liikuvus, lihasnõrkus ja üldine väsimus. Väljavaade on parem, kui mõjutatud inimene on muteerunud geeni kandja, kuid ise ei kannata Engelmanni sündroomi all. Seejärel saab temast oma järglaste geneetilise defekti kandja. Kuna haiguse tagajärjed avalduvad juba aastal lapsepõlv, vaevalt saab haiguse progresseerumise vastu midagi teha. Engelmanni sündroomi komplitseeriv tegur on kaasuvate vaskulaarsete haiguste sagedane esinemine. Prognoos paraneb varakult haldamine kortikosteroididest. Kuid selle taga võib olla vähenenud majanduskasv. Lisaks a hüpofüüsi kasvaja (Cushingi tõbi) võib areneda. Seetõttu tuleb selliste sümptomaatiliste ravimeetodite eeliseid ja riske hoolikalt kaaluda. Kuna haigus kõigest hoolimata progresseerub meetmed, pole kannatanute väljavaade liiga roosiline. Arstiteadusel on praegu Engelmanni sündroomi sümptomite leevendamiseks vähe vahendeid.
Ennetamine
Siiani ei saa Engelmanni sündroomi ära hoida, kuna see on geenihäire. Ainus viis selle ärahoidmiseks on diagnoosida vastav mutatsioon lootele. Siis sobib meetmed, näiteks ravimite manustamist, võib alustada varases staadiumis, vähendades nii pikaajalist kahju miinimumini. Lisaks sellele saavad mõjutatud isikud vähemalt kaasuvaid sümptomeid võimalikult suurel määral ära hoida füsioteraapia, sport ja mainitud ravimite võtmine.
Hooldus
Hooldus meetmed on Engelmanni sündroomi korral väga piiratud. Kuna sel juhul ei pruugi täielikku ravi olla, on ravi põhirõhk varajane diagnoosimine ja varajane ravi alustamine. See on ainus viis uute tüsistuste ja ebamugavuste vältimiseks. Enamasti sõltuvad patsiendid ravimite ja steroidide võtmisest. Harva tekivad tõsised tüsistused, kuid kannatanud peaksid alati tagama, et nad võtaksid ravimeid õigesti ja regulaarselt. Samuti tuleks järgida arsti juhiseid ja kahtluste või muude ebaselguste korral tuleks pöörduda ka arsti poole. Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid ka sellistest rehabilitatsioonimeetmetest nagu füsioteraapia. Seda tuleks regulaarselt läbi viia. Paljusid füsioteraapiast pärit harjutusi saab sooritada ka kodus. See võib kiirendada patsiendi taastumist. Patsiendid sõltuvad tavaliselt ka arsti regulaarsetest uuringutest. See on ainus viis edasiste komplikatsioonide ärahoidmiseks. Kas Engelmanni sündroom viib oodatava eluea lühenemiseni, ei saa universaalselt ennustada. Mõnel juhul võib kasulik olla ka kontakt teistega, keda sündroom mõjutab.
Siin on, mida saate ise teha
Selleks, et patsient säilitaks oma liikumisvabaduse nii kaua kui võimalik, tuleks läbi viia spetsiifilised liikumised ja väljaõpe. Neid saab rakendada iseseisvalt ja omal vastutusel mitu korda päevas. Organismi tugevdamiseks piisab sageli igapäevastes rutiinides ja protsessides toimuvatest väikestest treeningutest. Põhimõtteliselt tuleb vältida ülekoormust ja ülepingutamist. Kõik liigutused tuleks kohandada vastavalt praegustele füüsilistele võimalustele. Kuna need muutuvad haiguse käigus, tuleb neid regulaarselt tingimustega kohandada. Patsient ei tohiks ennast mingil ajal üle pingutada ega lasta end liiga suureks kukkumisohuks. Kõigis liikumisjärjestustes tuleks vältida ühepoolseid koormusi, valesid asendeid või keha jäiku asendit. Luusüsteem vajab tasakaalustavaid positsioone ja ka piisavat soojavarustust. Kui patsiendil on nägemispuude või ta on pime, tuleks päevakava ja ruumilised tingimused kohandada vastavalt tema vajadustele. Õnnetuste oht tuleks minimeerida ja erinevate ülesannete täitmiseks on vaja igapäevast abi. Vaimse tugevnemise jaoks võivad olulised olla arutelud psühholoogide, sugulaste ja sõpradega. Lisaks peavad paljud patsiendid eneseabi rühmades osalemist meeldivaks ja kasulikuks. Vahetus teiste kannatajatega pakub vastastikust tuge. Saab arutada kogemusi ja anda näpunäiteid selle haigusega igapäevaelus toimetulemiseks.
