Kromosoomid on geneetilise teabe edastajad. Nad tagavad, et vanemate füüsilised omadused kanduvad edasi ka nende ühistele lastele. Samal ajal võivad tõsised haigused tekkida, kui kromosoomid on häiritud.
Mis on kromosoomid?
DNA on pärilikkuse alus. See on kokku pandud kujul kromosoomid. Inimesel on 46 kromosoomi. Neist 23 pärineb emalt ja 23 isalt. Igas inimkeha rakus, välja arvatud sugurakud, on 46 kromosoomi. Kromosoomide arv erineb liigiti, kuid ei anna teavet organismi arengu kohta. Näiteks mustrindudel on 80 kromosoomi. Kromosoomid esinevad homoloogsete paaridena. See tähendab, et igal juhul vastutavad geneetilise teabe paljundamise eest kaks kromosoomi. 46 kromosoomist nimetatakse kahte gonosoomiks. Nende ülesanne on määrata sugu. Kromosoomid asuvad rakutuumades, mida nimetatakse ka geneetilise materjali kandjateks. Kui nende struktuur oleks lahti rullitud, oleks selle pikkus umbes 2 meetrit. Rakkude jagunemise käigus jagunevad ka kromosoomid. Seda protsessi nimetatakse mitoosiks või meioos. Meioos toimub sugurakkudes, munarakkudes ja sperma, mitoos kõigis teistes keharakkudes. Selles protsessis reprodutseeritakse olemasolevad kromosoomid nii, et need oleksid alati identsed.
Anatoomia ja struktuur
Kromosoomid koosnevad kahest poolest. Need ei ole sageli sama pikkusega ja neid nimetatakse kromatiidideks. Keskel põimuvad pooled. Kromoatiidide ühes otsas ühinevaid kromosoome nimetatakse submetatsentrilisteks. Sel juhul tunduvad käed lühenenud. Poolte ühinemiskohta nimetatakse tsentromeeriks. Mitoosi ja meisoe ajal jagunevad kromatiidid tsentromeeris ja tõmmatakse raku otsteni. Kuna iga rakk kannab endas geneetilist teavet, on vajalik, et ka see jaguneks rakkude jagunemise ajal. Selles protsessis koosnevad kromatiidid valtsitud DNA-st. See omakorda hargneb kahekordseks ahelaks. Topeltahelas on kaks aluspaari omavahel ühendatud. Need on üksteise vastas ja kulgevad üksteist täiendavalt. Neljast erinevast aluspaarist sobivad kunagi kokku vaid kaks. Kromosoomi käed on tavaliselt asendis, mis näeb välja nagu X.
Funktsioon ja ülesanded
Kromosoomidel on kaks eriülesannet: esiteks määravad nad lapse soo ja teiseks annavad talle kogu vajaliku geneetilise teabe. Nende hulka kuuluvad näiteks silmade värv ja juuksed. Päritud teave pärineb emalt ja isalt. Seetõttu esinevad kromosoomid alati paarikaupa. Tunnused päritakse domineerivalt või retsessiivselt. Kuna emalt ja isalt antakse mõlemal juhul edasi sama omadus ja seega oleks olemas näiteks teave kahe erineva silmavärvi kohta, peab edasises protsessis domineerima üks omadustest. Lisaks välistele omadustele vastutavad kromosoomid ka võimete ja käitumise arendamise eest. Lisaks võivad nad olemasolevaid haigusi vastsündinule edasi anda. Seevastu omandatud omadused, näiteks suur lihas mass, ei ole päritud. Sugu puhul mängib rolli ainult 23. kromosoom, nn gonosoom. Sugukromosoomid jagunevad X ja Y kromosoomideks. Naistel on kaks X kromosoomi, meestel üks X ja Y kromosoom. Seega on see lõppkokkuvõttes sperma see otsustab, milline sugu on päritud, sest emastel on ainult X kromosoomid ja seega ei saa nad pärida Y-kromosoomi.
Kaebused ja haigused
Ilma kromosoomideta ei saanud pärilikkust ka tekkida. Vastavalt sellele võivad tekkida suured komplikatsioonid, kui arv või kuju pole õige. Downi sündroom, mis on ekspertide seas tuntud ka kui trisoomia 21, on eriti tuntud. Nimi annab juba käsitletava probleemi kohta teavet: kaks korda eksisteerimise asemel eksisteerib 21. kromosoom 3 korda. Mõjutatud lastel ilmnevad arenguhäired, aga ka füüsilised kaebused, näiteks süda defektid. Sisse Turneri sündroom, teisest küljest puudub üks kromosoom. Haigus võib mõjutada ainult tüdrukuid, kuna puuduv kromosoom on teine X-kromosoom. Patsiendid teatavad lühike kasv sama hästi kui viljatus. Kromosoomihäirete silmatorkav omadus on see, et naistel, kellel on kaks X-kromosoomi, saab hüvitada ühe gonosoomi kahjustused. Teisalt pole see meestel nii. Fakt on seletatav asjaoluga, et meestel on ainult üks X-kromosoom, mis tähendab, et selle ühe defekte ei saa korvata. Selle tulemuseks on pärilikud haigused, mis mõjutavad peaaegu ainult mehi. Näiteks punakasroheline haigus, hemofiilia või Duchenne'i oma lihasdüstroofia. Vaid väga harvadel juhtudel on patsiendid naised. Üldiselt võivad kromosoomide defektid ilmneda rakkude jagunemisel, munarakkude sulandumisel ja sperma rakkudes või sugurakkude moodustumise ajal. Sellise protsessi tulemuseks on liiga paljude või liiga väheste kromosoomide olemasolu. Samuti on võimalik, et kromatiidide struktuur on kahjustatud. Lisaks ei saa välistada, et teatud välismõjud avaldavad kromosoomidele negatiivset mõju. Nende hulka kuuluvad näiteks kiirgus või mõned kemikaalid. Kromosoomide defektil põhinevaid haigusi ei saa ravida. Ainult tekkivaid tagajärgi on võimalik leevendada.
