De-Barsy sündroom on kaasasündinud häire, mis hõlmab paljusid füüsilisi ja vaimseid sümptomeid. Ravi keskendub sümptomite ravile.
Mis on De-Barsy sündroom?
De-Barsy sündroom on üks progeria haigustest. See tähendab "enneaegset vananemist", mida võib täheldada ka sümptomite korral. Seega muu hulgas vaimne aeglustumine, kahvatu nahk, nõrgenenud liigesed ja tekivad erinevad nägemishäired. Viimastega on tavaliselt kaasas sarvkesta hägustumine ja nagu teisi sümptomeid, on neid raske ravida. Nüüd on mõned ravimid, mida saab kasutada keskmise eluea pikendamiseks, kuid mis ei ravi selle põhjust. Ennetav meetmed on samuti piiratud miinimumiga, kuna kaasasündinud defekti põhjustab spontaanne mutatsioon ja see muutub tavaliselt märgatavaks alles pärast sündi. Seetõttu keskendub tegelik ravi operatsioonidele, mis taastavad näiteks nägemise või stabiliseerivad liigesed.
Põhjustab
De-Barsy sündroom, mida nimetatakse ka De-Barsy-Moens-Dierckxi sündroomiks, on kaasasündinud ja seetõttu ei saa seda selgelt põhjusega seostada. Eeldatakse siiski, et arengu eest vastutab geneetilise materjali muutus. Täpsemalt nn Lamin A / C-s geen, mis vastutab kahe tootmise eest valgud - Lamiin A ja Laminc C. Need valgudtugevdavad omakorda rakukeha seinu. Need omakorda tugevdavad rakukeha ümbrist ja osalevad rakkude jagunemises. De-Barsy sündroomi korral on geen on defektne, mille tagajärjel mainitud protsessid on häiritud. Geneetilise materjali muutumiseni viiv areng on täiesti juhuslik ja toimub tavaliselt vanemate eelneva haiguseta. See spontaanne mutatsioon muudab ravi ja ennetamise tohutult keeruliseks. Sümptomite tuvastamine on De-Barsy sündroomi mitmekesisuse tõttu ka pikk ülesanne.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
De-Barsy sündroomiga kaasnevad mitmed erinevad sümptomid. Näiteks võib neid olla erinevaid nahk sümptomid nagu naha sügelus ja nahakahjustus. Lisaks sellele paljudel juhtudel a kolju tekib vill, st vedeliku kogunemine nahk kihid. Lisaks ekseem, lööbed ja akne võib juhtuda. Silma piirkonnas võib tekkida udune nägemine ja hägune nägemine kuni täieliku nägemiseni. Harvem on puusa nihestused ilma nähtava põhjuseta, lühike kasvvõi väljaulatuvad kõrvad tekkida. De-Barsy sündroomi väliste tunnuste hulka kuuluvad väikesed palpebralised lõhed suuja lai, suhteliselt tasane sild nina. Lisaks on olemas ülereageeritavad liigesed, kõõluse suurenemine refleksja kasv aeglustumine. Need sümptomid ilmnevad emakas ja on sageli seotud vaimse arengu vähenemisega. Sisse lapsepõlv, haiguse tunneb ära suurte fontanellide, sarvkesta hägususe ja katarakti järgi. Võimalike sümptomite ja kaebuste mitmekesisuse tõttu on haiguse kindel määramine võimalik ainult tervikliku diagnoosi abil.
Diagnoos ja kulg
De-Barsy sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse mitmesuguseid uuringuid. Esiteks a haiguslugu võetakse koos patsiendi enda või vanemaga üksikasjade väljaselgitamiseks. Muu hulgas määratakse kindlaks, millised sümptomid ilmnevad ja mis ajast need ilmnevad, samuti patsiendi üldine vaimne seisund. Selle intervjuu käigus selgitatakse välja ka perekonna varasemad haigused või geneetilised defektid ning need lisatakse uuringusse. Kui arstil on pärast anamneesi juba konkreetne kahtlus, siis nahk biopsia tavaliselt tehakse. Siin võetakse nahalt koeproov ja hinnatakse dermatopatoloogiliselt. Sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest kas lihtne punch biopsia või võib teha keerulisema sisselõikelise biopsia. Sellest lähtudes veri teste ja kompuutertomograafiat võib teha nii teiste haiguste välistamiseks kui ka de-Barsy sündroomi raskusastme määramiseks. De-Barsy sündroomi korral on haiguse kulg tavaliselt negatiivne. Kui haigus avastatakse varakult, silmaoperatsioon samuti füsioterapeutiline meetmed saab teha defektide parandamiseks. Sellegipoolest on mõjutatud inimestel piiratud liikuvuse ja nägemise vähenemise tõttu tavaliselt madalam elukvaliteet. Siiski on nüüd mõned ravimid, mis on välja töötatud spetsiaalselt De-Barsy sündroomi raviks ja suunatud konkreetselt teadaolevatele sümptomitele, nagu kitsenenud veri laevad ja nõrk luud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui täheldatakse selliseid sümptomeid nagu naha sügelus, lööbed ja muud De-Barsy sündroomi tunnused, on soovitatav külastada arsti. Sisse lapsepõlv, seisund on märgatav ka suurte fontanellide, sarvkesta läbipaistmatuste ja a kae. Vanemad, kes märkavad oma lapsel selliseid sümptomeid, peaksid seda tegema rääkima viivitamatult oma lastearsti või perearsti poole. Sõltuvalt sümptomitest võib pärilike haiguste spetsialist silmaarst või võib pöörduda ka ortopeedi poole. Kui deformatsioonide tõttu toimub õnnetus või kukkumine, on kõige parem pöörduda kiirabi poole. Parimal juhul viiakse haigestunud laps otse lähimasse haiglasse. De-Barsy sündroom peab igal juhul selgitama arst ja vajadusel ravima. Enamasti vajab laps igapäevases töös abi juba varajases eas. Kui ilmnevad vaimse kannatuse tunnused - näiteks kui last kiusatakse lasteaed või kool - tuleks pöörduda ka psühholoogi poole.
Ravi ja teraapia
De-Barsy sündroomi ravi keskendub sümptomitele. Näiteks võimlemis- ja füsioterapeutiline meetmed algatatakse kontraktuuride vältimiseks. Nägemist saab tugevdada ka mitmesuguste meetmetega, näiteks kirurgia või kaugelearenenud etapis visuaalse abivahendiga. Lisaks eriline ravimid kutsutud bisfosfonaadid kasutatakse. Need tugevdavad luud ja liigesed ning seeläbi ennetada ülalnimetatud luumurde ja kontraktuure. Sõltuvalt haiguse tõsidusest atsetüülsalitsüülhape võib ka ette kirjutada. Ravim takistab veri hüübib ja takistab seeläbi süda rünnakud ja insultid, mis võivad eluiga oluliselt pikendada. De-Barsy sündroomi tegelikku põhjust ei saa veel ravida. Siiski on võimalik seda sisaldada seisund varajase ravi ja väheste ennetusmeetmetega.
Väljavaade ja prognoos
Üldiselt ei saa De-Barsy sündroomi põhjuslikult ravida, kuna see on kaasasündinud häire. Seetõttu tuginevad patsiendid alati sümptomaatilisele ravi sümptomite leevendamiseks ja seeläbi nende elukvaliteedi parandamiseks. Kui De-Barsy sündroomi ei ravita, kannatavad kannatanud erinevate nahahaiguste all. Paljudel juhtudel need viima alaväärsuskompleksidele või madalamale enesehinnangule, samuti võivad lapsed kiusamise või kiusamise all kannatada. Sageli viib see ka psühholoogiliste häireteni või depressioon. Samamoodi on patsiendi areng ja vaimne areng märkimisväärselt hilinenud aeglustumine. De-Barsy sündroomi ravi põhineb seetõttu peamiselt naha kaebustel ja arengu hilinemisel. Abiga salvid ja kreemid, saab naha kaebusi tavaliselt hästi leevendada. Vaimset arengut saab leevendada ka intensiivse toetuse abil. Täielikku ravi siiski ei toimu, nii et kannatanud sõltuvad oma igapäevaelus alati teiste inimeste abist. Reeglina ei vähenda De-Barsy sündroom eeldatavat eluiga.
Ennetamine
Kuna De-Barsy sündroom on kaasasündinud, pole haiguse algust võimalik ära hoida. Kuid sündroomist on võimalik teada saada sünnieelse sõeluuringu abil ja ette valmistada vajalikud meetmed. Seejärel saab imikut suhteliselt kiiresti pärast sündi opereerida ja talle anda erinevaid ravimeid. Need sisaldavad ravimid sisaldab verd moodustavat spetsiaalset farnesüültransferaasi inhibiitorit laevad elastsem. See võib pikendada kannatanu eluiga.
Järelkontroll
Enamikul De-Barsy sündroomi juhtudest on kahjustatud inimesele kättesaadavad väga vähesed võimaliku järelravi võimalused. Kuna tegemist on kaasasündinud häirega, ei saa seda ka täielikult ravida, mistõttu järelkontroll viitab alati ainult sümptomaatilisele ravile. Edasiste sümptomite vältimiseks tuleks selle sündroomi esimeste sümptomite ja sümptomite korral siiski pöörduda arsti poole. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik ka selle haiguse kordumise vältimiseks. Enamikul juhtudel ravitakse de-Barsy sündroomi ravimite võtmisega. Sellisel juhul peaks kahjustatud isik tagama, et ravimeid võetakse regulaarselt ja ka õiges annuses. Küsimuste või ebakindluse korral tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Kuna haigus suurendab märkimisväärselt ka a süda haigushoog, peaks arst regulaarselt südant uurima. Üldiselt tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab selle haiguse edasisele kulgemisele väga positiivset mõju. Kas De-Barsy sündroomi tõttu on mõjutatud inimese oodatav eluiga siiski vähenenud, ei saa antud juhul universaalselt ennustada.
Mida saate ise teha
De-Barsy sündroom on kaasasündinud haigus, mille põhjused pole veel täielikult teada. Mõjutatud isik ei saa sündroomi põhjuslikuks raviks mingeid meetmeid võtta. Haiguse välised tunnused, sealhulgas allapoole suunatud palpebral lõhed, väljaulatuvad kõrvad, väike või deformeerunud suu, ja sageli väga lai ja lame sild nina, saab tavaliselt parandada plastilise kirurgia abil. Sageli täheldatud lühike kasv kaasnevad sageli ülilaiendatavad liigesed ja kõõluse suurenemine refleks. Siin, füsioteraapia varases staadiumis alustamine võib aidata lihaseid spetsiaalselt üles ehitada, et toetada kahjustatud liigeseid. Nii parandatakse ja hoitakse pidevalt patsiendi liikuvust. Kui liikuvus jääb piiratuks, peaks patsient õppima kõndimist kasutama abivahendid varases staadiumis. Vähendatud nägemist ei saa visuaalselt alati täielikult korrigeerida abivahendid kas. Sõltuvalt nägemispuue, võib patsiendil olla kasulik harjuda pimekepi või muu kasutamisega abivahendid õigel ajal. De-Barsy sündroom ei mõjuta siiski ainult füüsilist arengut. Väga sageli on puudutatud inimesed ka vaimupuudega, ehkki puude ulatus võib olla väga erinev. Igal juhul peaksid vanemad pöörama tähelepanu optimaalsele varajane sekkumine et pakkuda oma lapsele parimat võimalikku haridustuge.
