Kuidas toimub trisoomia 21?
Trisoomia 21 on haigus, mis on põhjustatud 21. kromosoomi kolmekordsest olemasolust. Tervetes rakkudes kromosoomid on dubleeritud, nii et inimesel on kokku 46 kromosoomi. Trisoomia 21 patsiendil on 47 kromosoomid ja kannatab Downi sündroom.
21. kromosoomi kolmekordse esinemise põhjustab enamikul juhtudel viga meioos. Meioos muudab 4 kromatiidiga raku neljaks sugurakuks, kumbki üks kromatiidiga kahes jaotuses. Kuid vigu võib esineda mõlemas küpsemise jaotuses.
Seetõttu ei ole kromatiidid sugurakkude vahel õigesti jaotunud ja järgnevad kahe kromatiidiga idurakud. Need sugurakud on isendit dubleerinud kromosoomidsisse Downi sündroom 21. kromosoom. Kui selline muna sulandub tervisega sperma, embrüo on kolmes eksemplaris 21. kromosoom.
Selle arvulise kromosomaalse kõrvalekalde sümptomeid on palju ja erinevaid ning need võivad olla erineva raskusastmega. Sellised lapsed on sageli vaimse alaarenguga, alaealised ja kaasasündinud süda defektid. Haiguste oht suureneb ema vanusega, nii et paljud vanemad rasedad naised eelistavad seda amniootsentees.
