21. trisoomiaga lapse tõenäosus (Downi sündroom) suureneb ema vananedes. Trisoomias 21 on lapsel ebanormaalne kromosoomimuutus, kus kogu 21. kromosoom või selle osad esinevad kolmes eksemplaris (trisoomia). Lisaks selle sündroomi jaoks tüüpiliseks peetavatele füüsilistele omadustele on kahjustatud inimese kognitiivsed võimed tavaliselt kahjustatud. Seetõttu sünnieelne diagnostika (sündimata lapse sünnieelne diagnoos) soovitatakse kõigile üle 35-aastastele naistele. Mitteinvasiivne molekulaarbioloogiline veri test (NIPT) trisoomiate sünnieelseks diagnoosimiseks ei tee sünnieelne diagnoos aastaks ultraheli mittevajalik: märkus: 90 protsenti loote või lapse väärarengutest ei ole üldse kromosomaalset päritolu. Nuusaalse poolläbipaistvuse (NT) mõõtmine esimese trimestri sõeluuringu osana (ETS; ETT, esimese trimestri test) koos teiste parameetritega (vt allpool) võimaldab määrata individuaalset riski loote trisoomiate 21, 18 ja 13 iga patsiendi kohta. See võib olla madalam kui risk, mis põhineb ainult vanusel. See võib seega hõlbustada otsust invasiivsema testimise poolt või vastu, näiteks amniootsentees.
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
- Vanus üle 35 aasta
- Peres on 21. trisoomiaga (Downi sündroom) laps
- Perekonnas südamerikkega laps
- Mitmikrasedus
- suhkurtõbi
- Testaalne diabeet
- Ema ainevahetushaigused
- Narko- ja ravimisõltuvus
- Alkoholi kuritarvitamine
- Infektsioonid või röntgenuuringud raseduse alguses
- Keemiline kokkupuude
- Seletamatu vastsündinu surm isa või raseda naise perekonnas.
- Abielud suguluses
Protseduur
Ultraheli kasutatakse nuusalise voldiku paksuse hindamiseks lootele 10-14 rasedusnädalal. Spetsiaalsed arvutiprogrammid arvutavad loote trisoomiate 21, 18 ja 13 tekkimise individuaalse riski nuchali voltide paksuse, rasedusnädala, võra-rüki pikkuse (SSL) ja ema vanuse põhjal. Testi täpsust saab veelgi parandada, kombineerides seda laboratoorsete keemiakatsete ja testide mõõtmisega rasedus hormoon β-hCG ja rasedusega seotud plasmavalk A (PAPP-A). Muud loote nuchal poolläbipaistvuse võimalikud põhjused on:
- Aordi istmiline stenoos (veresoonte väärareng: aordi (peamine tuiksoon) aordikaare piirkonnas).
- - loote südame düsfunktsioon ( süda).
- Venoosne (veinseotud) ummikud juhataja ja kael - pindala (nt diafragma hernia tõttu, ribid skeleti düsplaasia korral / kõhr või luukoe).
Lisaks loote nuchal poolläbipaistvuse määramisele saab samaaegselt läbi viia varajase loote väärarengute skriinimise. Väärarengud, näiteks akrania (väärarengud, mille korral puudub täielikult kolju ja aju), anentsefaalia (koljuosa sulgemise puudumine, erineval määral puuduvad ka kolju, meninges, peanahk ja aju), alobar-holoprosentsefaalia (HPE; väärareng eelkäija ektoopia kordis (süda asub väljaspool rind), suur omfalotseel (Nabanöör hernia (nabaväädi hernia), mille tagajärjel nihkuvad mõned kõhuorganid väljapoole (füsioloogiline nabaväädi) läbi sündimata lapse kõhuseina), suur gastroschisis (kõhu seina defekt naba paremal küljel) ja megacystis (silmatorkavalt suur kuseteede põis) võib esimesel trimestril skriinimise ajal tuvastada 100 protsenti ajast. Märkus: loote väärarengute varajane skriinimine nõuab suurt eraldusvõimet ultraheli masin ja kogenud eksamineerija. Lisamärkmed
- Tavaliste kromosomaalsete kõrvalekallete (trisoomia 13, 18 ja 21) tuvastamisel NIPT (molekulaarne geneetiline veri rakuvaba DNA tuvastamise test) on selgelt parem kui esimese trimestri skriining (ETS).
- Nuusaalse vaheseina tuvastamine näitab kromosomaalseid kõrvalekaldeid, hoolimata voldiku paksusest. Ühes uuringus näitas selle hindamine, et vaheseintega nühkvoltidel on kromosoomide kõrvalekallete oht umbes 40 korda suurem kui eraldamata voltidel.
- JÄRELDUS: Hindamiseks tuleks jätkata esimese trimestri sõeluuringut varane rasedus. Kuid iga rase naine peaks saama kasu ka molekulaarse geneetika suurepärasest testikvaliteedist veri testid (rakuvaba DNA; cfDNA; nt NIPT, Praenatest).
Kasu
Peamine eelis on see, et ultraheliuuring on täiesti ohutu nii emale kui ka lapsele. Invasiivsed meetodid, st pealetükkivad uurimismeetodid nagu amniootsentees ja koorionivilla proovide võtmine, on alati madal risk nurisünnitus (abort). Loote nuchali poolläbipaistvuse testimine on Downi tõve diagnoosimiseks väga usaldusväärne. Harva tehakse valepositiivseid diagnoose, mis tähendab, et Downi tõve diagnoosi ei kinnitata hilisemate testidega. Kui määratakse vanusele vastavast madalam risk, ei pruugi invasiivne testimine olla vajalik. Seetõttu on see meetod väga soovitatav, eriti üle 35-aastastele naistele. Loote nuchal poolläbipaistvuse ultraheliuuring on riskivaba ja ohutu meetod, et minimeerida Downi tõvega lapse saamise individuaalset riski. Seega on nuchali poolläbipaistvuse uuring oluline diagnostiline test tervis teie sündimata lapsest.
