Praenatest

PraenaTesti kasutatakse ema kromosoomidefektide (vt allpool) riskivabaks määramiseks veri. Test kujutab seega riskivaba alternatiivi (= "mitteinvasiivne sünnieelne testimine", NIPT või „Mitte pealetükkiv Rasedus Diagnostiline test ”, NIPDT) tavapäraste invasiivsete uurimismeetodite, näiteks amniootsentees. Rase naine peaks olema vähemalt 9 + 0 rasedusnädalal (SSW). Sünnieelse diagnoosi sõeluuringuna (PND; sünnieelne diagnoos) kasutatakse PraenaTesti järgmiste riskide hindamiseks:

• Kromosomaalsed häired - kromosoomide kõrvalekalded, mis võivad mõjutada kromosoomide arvu (arvuline kromosoomide anomaalia: üks kromosoom liiga palju või liiga vähe) või kromosoomide struktuur (kromosoomide struktuurne kõrvalekalle):
  • Ootsüüdi (muna) või sperma trisoomia (ebatavaline meioos (küpsemisjaotus), mille tulemuseks on kromosoom või kromosoomi osa, mis paiknevad organismi kõigis või osades rakkudes pigem kolmes eksemplaris (trisoom) kui kahes eksemplaris (disoom).
    • Trisoomia 21 (Downi sündroom; sünonüümid: “mongolism”)
      • 21. kromosoomi geneetilise materjali kolmekordistamine.
      • Lastel on nõrk kuni mõõdukas vaimne alaareng
      • Sageli siseorganid (nt vitia / süda defektid).
      • Kõige tavalisem trisoomia: mõjutatud on 1 740 vastsündinust.
    • Trisomy 18 (Edwardsi sündroom; sünonüümid: E1 trisoomia, trisoomia E).
      • 18. kromosoomi geneetilise materjali kolmekordistamine.
      • Suur nurisünnitus määr (raseduse katkemise määr).
      • Lapsed sünnivad raskete väärarengutega
      • Lühike eluiga
      • Mõjutatud on üks vastsündinutest 1-st
    • Trisoomia 13 (Patau sündroom; sünonüümid: Patau sündroom, Bartholin-Patau sündroom, D1 trisoomia).
      • 13. kromosoomi geneetilise materjali kolmekordistamine.
      • Suur nurisünnitus määr (raseduse katkemise määr).
      • Lapsed sünnivad raske kaasasündinud (kaasasündinud) vitiaga (südamerikked)
      • Tavaliselt surevad esimese eluaasta jooksul
      • Mõjutatud on üks vastsündinutest 1-st
• Häired / seksi levitamine kromosoomid X, Y ja sellest tulenevad pärilikud haigused.
  • Klinefelteri sündroom - gonosoomi (sugukromosoom) meessoost kõrvalekalle, mille tagajärjeks on primaarne hüpogonadism (sugunäärmete hüpofunktsioon). Seda esineb umbes üks kord 500 isasvastsündinul.
  • Turneri sündroom (sünonüüm: Ullrich-Turneri sündroom) - selle häirega tüdrukutel / naistel on tavapärase kahe asemel ainult üks funktsionaalne X-kromosoom (monosoomia X); see on inimeste ainus elujõuline monosoomia ja see toimub ligikaudu üks kord 2500 naissoost vastsündinust.
  • Kolmekordne X sündroom (XXX) / Trisoomia X: kolmekordse X sündroomi korral esineb X kromosoom kolm korda. See häire mõjutab ainult tüdrukuid ja esineb umbes üks kord 1,000 naissoost vastsündinust
  • XYY sündroom / Diplo Y sündroom: diplo Y sündroomi korral, mis mõjutab ka ainult poisse, on rakkudes täiendav Y-kromosoom. See juhtub umbes üks kord vastsündinute 1,000 sünnituse korral

Lisaks saab PraenaTesti kasutada sündimata soo määramiseks. Täpsus on siin> 99%.

Enne uuringut

PraenaTest (NIPT) nõuab meditsiinilist teavet ja geneetiline nõustamine vastavalt Saksamaa geneetilise diagnoosi seadusele (GenDG). The NIPT lubab praegu usaldusväärseid väiteid trisoomia 21, 18, 13 tõenäosuse kohta, kuid ühtegi avaldust struktuuriliste väärarengute kohta Kuid need moodustavad enamus perinaalselt olulisi anomaaliaid. Samuti ei saa enamikku teisi kromosomaalseid defekte ja sündroomi seisundeid tuvastada. Märkus: kaksikraseduse korral pärast kunstlik viljastamineja sisse ülekaalulisus, NIPT-l on suurem ebaõnnestumiste määr ja katse toimivuse kohta on vähe andmeid.

Protseduur

Test on mitteinvasiivne molekulaarne geneetiline sünnieelne diagnostiline test kromosomaalsete häirete määramiseks sündimata lapsel: trisoomiad 21, 18 ja 13, Klinefelteri sündroom, Turneri sündroom, kolmekordne X sündroom ja XYY sündroom. See on mitteinvasiivne sünnieelne diagnoos (NIPD) loote (lapse) DNA-l (geneetiline materjal; rakuvaba DNA; cfDNA), mis on saadud ema veri. Seega asendab see eelmise esimese trimestri sõeluuringut (ETS) ja amniootsentees (amniotsentees) 21. trisoomia küsimuses. Trisoomia 21 (Downi sündroom) juhtum aastal

Raseduste arv	Rasedate vanus
1.383	25-aastased naised
338	35-aastased naised
84	40-aastased naised
32	45-aastased naised

Rahvusvahelised uuringud näitavad testi 99.1% ja valepositiivse 0.3%, st rase naise tundlikkust (haigestunud patsientide protsent, kelle puhul haigus avastati testi abil, st testi tulemus on positiivne) loote trisoomia 1 vahepealse riskiga, näiteks 100: 21, oleks 3: 1 risk sünnitada trisoomiaga laps pärast positiivset testi ja 21: 1 11,000 risk, kui test on negatiivne. Vajalik materjal

• Vereseerum

Patsiendi ettevalmistamine

• Pole vajalik

Häirivad tegurid

• mitte ükski

Näidustused (kasutusvaldkonnad)

• Rasedad naised alates 9 + 0 rasedusnädalast (SSW), kellel on suurem kromosoomimuutuste ja suguhäirete / valede jaotuste oht kromosoomid sündimata lapsel.
• Loote sugu määramine (tulemusest võib teada anda alles pärast 14. SSW menstruatsiooni järgset).

Tõlgendus

• PraenaTest (NIPT) on sõeluuring. Kui NIPT on ebanormaalne, diagnostiline punktsioon tuleb kohustuslikult pakkuda. Märge lõpetamise kohta rasedus ei tohi põhineda üksikul NIPT leiul.
• Kindel NIPT on järeldus, mis vajab selgitamist. Selles kollektiivis leitakse rohkem kromosomaalseid defekte, eriti trisoomiaid 13 ja 18 ning triploidiaid.