Sünonüümid laiemas tähenduses
1. tüüpi fibrillopaatia; arahnodaktüülia sündroom; ämbliku peenus; Achard-Marfani sündroom; MFA Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus sidekoe ebanormaalsete muutustega süda, laevad, silm ja luustik pika, kitsa või ämblikjäseme juhtiva sümptomiga. Marfani sündroomi aluseks on fibrilliin 1 geeni mutatsioon, mis võib olla kas päritud autosoom-domineerivalt vanematelt või võib esineda uue mutatsioonina üksikjuhtudel. Levimusega 1:10.
000 ja umbes 8000 haigestunud inimest Saksamaal, võib Marfani sündroomi lugeda haruldaste haiguste hulka. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud, kuna haigus ei mõjuta sugu kromosoomid. Marfani sündroom sai oma nime selle ühe esimese kirjeldaja, Antoine Marfani järgi, kes 1896. aastal täheldas väikesel tüdrukul ebanormaalselt pikki ja kitsaid sõrmi.
. sidekoe inimkeha asub väljaspool rakke, tuntud ka kui rakuväline maatriks, mida leidub kogu kehas. Seda leidub peamiselt aastal luud, kõhr, Kõõlused ja veri laevad, aga ka kõigis teistes elundisüsteemides sidekoe on ülesandeks siduda, ümbritseda ja olla juhtstruktuurina. Sidekude koosneb valgud (aminohapped) ja suhkruketid (sahhariidid).
Need valgud saab kombineerida suhkrukettidega, moodustades suured agregaadid ja moodustades seejärel näiteks kollageen fibrillid (kollageenkiudude ehitusplokid) luud or juuksed. Sidekoe mikrofibrillid on samuti sellised agregaadid, mis koosnevad muudest fibrilliini komponentidest valgud ja suhkrud. Neid mikrofibrille leidub enamikus sidekudedes ja alati elastsete kiudude pinnal, mis annavad naha kudedele näiteks elastsuse.
Kuid neil on ka oma ülesanded kõhr ja Kõõlused. Igast mikrofibrillide selgroo moodustavast erinevast fibrilliinist leitakse nende valkude tootmiseks vajalik geneetiline teave erinevatelt kromosoomid. Fibrilliin-1 üks ülesanne on mikrofibrillide moodustamine, kuid selleks peab see olema rakus (fibroblast) tootmise (sünteesi) ajal korrektselt kokku voltitud, st see peab olema eeldanud õige struktuuri.
Mikrofibrillide moodustumisel vajab fibrilliin mitmesuguseid abimolekule, mis on vajalikud fibrillide ristsidumise ajal stabiliseerumiseks. See sisaldab kaltsium. Seetõttu on mõistetav, et funktsionaalsete mikrofibrillide puudumine võib põhjustada nende laienemist aordi (aordi dilatatsioon), kuna nende stabiliseeriv funktsioon on fibrilliini defekti tõttu kadunud.
Jäsemete liigne kasv tuleneb mikrokiudude reguleeriva funktsiooni puudumisest torukujulise pikisuunalises kasvus luud. Sama kehtib ka silma zonula kiudude (silma läätse suspensiooniaparaat) kohta, mis kaotavad tohutult stabiilsuse ja viivad seega „läätse klapini“. Fibrillide vajaliku õige voltimise ja nende liitmise saavutamiseks tuleb need siduda kaltsium, mis kaitseb neid enneaegse lagunemise eest.
Sageli mõjutab aga just fibrillide piirkond seda vastutavat mutatsiooni kaltsium köitmine. Järelikult võib voltimine siis ebaõnnestuda ja mikrofibrillid puutuvad kokku kiirendatud lagunemisega. Kokkuvõtteks võib öelda, et nõrgenenud või isegi puuduvad mikrofibrillid põhjustavad Marfani sündroomi erinevaid sümptomeid, mida ei olnud võimalik defektse fibrilliinigeeni tõttu korralikult üles ehitada.
Marfani sündroomi teraapia esimene samm on tavaliselt pärast diagnoosi viivitamatu elustiili kohandamine. Rasked vigastused nagu piitsaplaks (kiirendustrauma) või kokkupõrkeid teistega, näiteks korvpallis, võrkpallis või jalgpallis, tuleks olemasoleva Marfani sündroomi korral võimaluse korral vältida, kuna see võib suurendada lõhenemise riski aordi (lahkamine). See on eriti problemaatiline, kuna paljud Marfani sündroomiga patsiendid on oma pikkuse tõttu valinud sellised spordialad nagu korvpall.
Sama risk on spordis, kus maksimum veri rõhu väärtused (vererõhk piigid) on kõrgendatud, nagu ka atleetvõimleminenäiteks. Regulaarne järelevalve Euroopa seisund mõjutatud laevad on alati näidustatud Marfani sündroomi korral. Kui läbimõõt aordi on alla 40 millimeetri, piisab iga-aastasest kontrollist. Kui on aordi rebenemise oht, on operatsioon vältimatu.
Laste tungiva soovi korral perekonna ajalugu koos aordi lõhenemisega või samaaegse sulgemise puudumine süda ventiilid (aordi- või mitraalklapi puudulikkus), operatsiooni saab teha ka siis, kui aordi (aneurüsm) laius on 50 millimeetrit. Sekkumise suremus tõuseb kavandatud operatsioonide 1% -lt hädaolukordade puhul 27% -ni. Reeglina seisneb tehnika aordi laienenud osa eemaldamises (Bentalli operatsioon).
Selle protseduuri korral tõusev aort ja aordiklapi asendatakse ventiili kandva “komposiit” proteesiga. Selle protseduuri puuduseks on kogu elu kestev vajadus võtta antikoagulante (antikoagulante). Selle vältimiseks kasutatakse Davidi või Yacoub'i järgi üha enam klapi säilitamise tehnikat, kus proteesiga asendatakse ainult aordi.
Sageli degenereerub säilinud klapp aga aastate jooksul, mistõttu on vajalik teine operatsioon. Kui seevastu on vasakpoolne nõrkus süda klapp (mitraalklapi puudulikkus), tuleks see asendada klapi proteesiga, et vältida tõusva aordi edasist laienemist. Ka siin on eluaegne pärssimine veri hüübimine muutub vältimatuks.
Kui rekonstrueeritakse mitraalklapi toimub nendest ravimitest, mis on eriti kasulik noortele patsientidele. Läätse dislokatsiooni teraapia seisneb tavaliselt läätse kirurgilises eemaldamises ja sellele vastava tugevalt murduva prillikonstruktsiooni tagamises või pikkade läätsekiudude eemaldamises, säilitades samal ajal läätse ja silma valguse. Kuid sageli parandus lühinägelikkus sobitades prillid or kontaktläätsed on ka piisav.
Luukude piirkonnas on skolioos selgroos, mida esineb pooltel patsientidel, saab korsett aidata, eriti lastel. Eesmärk on vältida painutatud selgroo halvenemist kasvu ajal. Sellel pole aga püsivat sirgendavat efekti.
Kui skolioos on üle 40 kraadi, tuleks selle vältimiseks kaaluda selgroo kirurgilist sirgendamist ortopeedi kirurgi poolt kops probleemid ja tagasi valu. Enamasti lehter rind või tuvi rindkere ravi viiakse läbi ainult kosmeetilistel põhjustel. Ainult kõige haruldasematel juhtudel on kops, süda või aordi, mis tuleb kirurgiliselt korrigeerida.
Lameda jala korral võivad sisetallad ja sobivad jalatsid leevendada valu ja parandada kõndimise mugavust. Marfani sündroomi korral on jalavõlvi kirurgiline rekonstrueerimine vajalik ainult harva. Atsetabulumi väljaulatuv osa on puusaliigese tõttu vaja ravida ainult umbes 5% -l mõjutatud täiskasvanutest valu ja piiratud liikumisvõimega ning seda ravitakse kunstlikult puusaliiges.
Ravimi profülaktiline kasutamine vererõhk- langetavad ravimid, beeta-adrenoblokaatorid, aordi dilatatsiooni edasilükkamiseks on osutunud tõhusaks, eriti noorematel, opereerimata patsientidel, kellel on Marfani sündroom. Eakatel või juba ravitud patsientidel ei olnud efektiivsust võimalik kindlaks teha. Endokardiit Marfani patsientidel tuleb kõigi operatsioonide või suuremate vigastuste korral kasutada profülaktikat, st antibiootikumravi südame sisekesta põletiku vältimiseks, kuna nad on kahjustatud anumate tõttu sellele eriti vastuvõtlikud ja südameventiilid.
Ravimata patsientidel on Marfani sündroomi eeldatav eluiga oluliselt vähenenud. Optimaalse teraapiaga on võimalik saavutada kuni 60 eluaastat tingimusel, et haigus ja selle eluohtlikud tüsistused diagnoositakse varakult. Prognoosiline hindamine on aga problemaatiline patsientidel, kes ei vasta kõigile haiguse kriteeriumidele. Kuna Marfani sündroom on fenotüüpne pidevus, mis võib ulatuda vastsündinute Marfani sündroomist, mille eeldatav eluiga on alla ühe aasta, kuni kerge vormini, millel puuduvad välised ilmingud ja peaaegu puuduvad kardiovaskulaarsed tüsistused, on ajakulu sageli keeruline täpselt hinnata.
