Millised on retiniidi pigmentosa vormid?
Nagu juba alguses mainitud, pigmendi retiniit on põhimõtteliselt mitmesuguste haiguste, milles esinevad sarnased protsessid, koondnimetus. Klassifikatsioon on tehnilise kirjanduse erinevates teostes mõnikord erinev, kuid põhimõtteliselt võib eristada kolme rühma Pigmentoos: Lisaks neile kolmele põhivormile on ka teisi retiniidi vorme, mida ei saa selgelt ühele neist rühmadest omistada. Nende hulka kuuluvad üliharuldased ravitavad vormid pigmendi retiniit: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sündroom (tuntud ka kui abetalipoproteineemia) ja Refsumi sündroom.
Siin on hädavajalik hea koostöö ainevahetuse ja toitumisspetsialistiga, et haigust kontrolli all hoida.
- Primaarne retiniit pigmentosa
- Seonduv retiniit pigmentosa
- Pseudo-retiniit pigmentosa.
Seni tekstis ravitud silma sümptomid ja protsessid on primaarne retiniit, mille all kannatab 90% haigetest. Selle haiguse aluseks olevaid täpseid geneetilisi põhjuseid ei ole veel piisavalt uuritud.
Siiani on olnud võimalik ainult kindlaks teha, et mõjutatud inimestel esinevad erinevad muutused geneetilises koostises ja erinevad valgu defektid. Seega võib haiguse käik olla inimeselt üsna erinev, ainult võrkkesta fotoretseptorite täieliku kadumisega lõppstaadium on nende kõigi jaoks identne. Kui pigmentoosne retiniit ei esine üksi, kuid patsiendid kannatavad teiste sümptomid, mis pole silmaga seotud, nimetatakse seda seotud retiniidiks, tavaliselt sündroomi osalise sümptomina. Sageli esinevad kaasnevad haigused võivad olla kuulmisprobleemid, lihasnõrkus lihasparalüüsis, kõndimishäired, kasvuhäired, väga ketendava ja valgustundliku nahaga probleemid, vaimne puue, kaasasündinud tsüstilised neerud ja / või süda väärarendid ja südamerütmihäired.
Kaks kõige sagedamini esinevat sündroomi on nn Usheri sündroom ja Bardet-Biedli sündroom. Pseudo-retiniit pigmentosa ehk fenokoopia on seevastu see, kui patsientidel ilmnevad ülalkirjeldatud primaarse retiniidi tüüpilised sümptomid, kuid pärilikke komponente ei ole võimalik tuvastada ning võrkkesta rakkude hävitamise põhjustasid muud haigused. See võib juhtuda näiteks autoimmuunhaiguste, põletike või isegi mürgistuse korral (mürkide või isegi ravimite või muude ainete abil).
Esinevate iseloomulike sümptomite hulgas on sümptomite raskusaste ja järjekord iga inimese jaoks erinev. Retinitis pigmentosa korral väheneb nägemisrakkude hävimise tõttu nägemisväli järk-järgult. Tavaliselt kitseneb see perifeersetest piirkondadest aina enam, kuni kõige keskele on jäänud vaid väike visuaalsete rakkude jäänus.
Seda nimetatakse tavaliselt tunneli nägemiseks või toru nägemiseks. Ainuüksi see nimi illustreerib üsna hästi isegi mittemõjutatutele, kuidas seda piiratud nägemisvormi saab ette kujutada. Nägemisteravusteisest küljest võib siiski olla mõistlikult hea, nii et on inimesi, kes seda vajavad abivahendid nagu pimeda võlukepp igapäevaeluga toimetulekuks, kuid on siiski võimelised ajalehte või raamatut lugema.
Kahjuks viib see kombinatsioon tervetel inimestel sageli eeldusele, et pigmentoosse retiniidi all kannatavad inimesed simuleerivad ainult oma nägemishäireid. Samuti ei ole haruldane, et mõjutatud inimesed saavad oma nägemisvälja piirangutest teada alles pärast vahejuhtumit või isegi õnnetust, kuna aju suudab väga hästi kompenseerida nägemisvälja ebaõnnestumisi ja arvutada kõigest hoolimata hea pildi ümbritsevast. Paljudel pigmentoosse retiniidiga patsientidel avalduvad ebaõnnestumised siiski üsna erinevalt, näiteks ringikujulise ringina fookuspunkti ümber (nn rõngas) skotoom) või erinevalt jaotunud mustade laikudena.
Harva, kuid põhimõtteliselt ka võimalik, on nägemisvälja rikete algus kesklinnas, makula kohas (võrkkesta kõige teravama nägemise koht). Need kannatavad siis abivahendid näiteks suurendamine prillid jms väga varajases staadiumis, et oleks võimalik objekte teravalt ära tunda, samas kui orientatsioon ruumis on endiselt suhteliselt hästi säilinud. Kuna retiniidi pigmentosa korral mõjutavad vardad enne koonuseid, on öösel sümptom pimedus toimub palju varem kui nägemisvälja kaotus.
Patsiendi jaoks tähendab see seda, et ta on öösel peaaegu pime ja sõltub abist, samas kui piisava valguse korral ei märka ta suuri piiranguid. Niipea kui ka koonused on mõjutatud, ilmnevad kirjeldatud rikked nägemisväljas ja suurenenud valgustundlikkus, pimestavad patsiendid kiiresti ja heledamad varjutavad pildi tumedamaid osi. See on tingitud asjaolust, et kontrasti tajumine aastal inimsilm tekib ainult külgnevate koonuste vastastikmõjul.
Kui need on kahjustatud, on kahjustatud mitte ainult värvitaju, vaid ka kontrastitaju. Seda sümptomit süvendab veelgi glaukoom, mis esineb sageli retinitis pigmentosa all kannatavatel patsientidel. Lääts muutub häguseks ega suuda enam sissetulevat valgust korralikult kokku kimpida, vaid hajutab selle pigem laiali, mis veelgi suurendab pimestamise efekti.
Kuna retiniidi pigmentosa korral mõjutavad vardad enne koonuseid, on öösel sümptom pimedus toimub palju varem kui nägemisvälja kaotus. Patsiendi jaoks tähendab see seda, et ta on öösel peaaegu pime ja sõltub abist, samas kui ta ei märka olulisi piiranguid, kui on piisavalt valgust. Niipea, kui koonuseid rünnatakse ka järgneval ajal protseduuri, ilmnevad kirjeldatud puudused vaateväljas ja suurenenud valgustundlikkus, patsiendid pimestuvad kiiresti ja tumedamad pildiosad jäävad heledamatest välja. See on tingitud asjaolust, et kontrasti tajumine aastal inimsilm tekib ainult naaberkoonuste koostoimel.
Kui need on kahjustatud, on kahjustatud mitte ainult värvitaju, vaid ka kontrastitaju. Seda sümptomit süvendab veelgi glaukoom, mis esineb sageli retinitis pigmentosa all kannatavatel patsientidel. Lääts muutub häguseks ega suuda enam sissetulevat valgust korralikult kokku kimpida, vaid hajutab selle pigem laiali, mis veelgi suurendab pimestamise efekti.
- Visuaalse välja kitsenemine ja kaotus
- Öine pimedus või isegi hämaras hämaras vähendas nägemist
- Valgustundlikkus
- Häiritud värvitaju ja
- Märkimisväärselt pikem ajavahemik, kuni silmad on kohanenud erinevate valgustingimuste ja kontrastidega
Siiani ei ole pigmentoosse retiniidi vastu veel ravi. Mõned uuringud näitavad A-vitamiini võtmisel haiguse veidi aeglasemat kulgu. Teised kaaluvad hüperbaarne hapnikuravi abivalmis olema.
Geeniteraapia lähenemisviise ja tüvirakkude ravimeetodeid, mis üritavad rünnata haigust selle põhjusel, defektseid geene, uuritakse praegu ainult ja neid pole veel testitud. Arutlusel on ka võrkkesta implantaadid, mis on mõeldud proteesidena. Pigment retiniidi all kannatavatel inimestel ei ole paljud juba kirjeldatud silma või võrkkesta funktsioonid vardade ja koonuste hävimise tõttu võimalikud.
Valgusretseptorid surevad haiguse käigus järk-järgult välja, mõjutades tavaliselt kõigepealt vardaid ja seejärel koonuseid. Sõltuvalt sellest, kus retseptorite hävitamine on kõige raskem, võivad esineda erinevad nägemisvälja rikked ja erinevad funktsionaalsed rikked. Enamikul juhtudel on Retintis pigmentosa põhjustatud teatud geenide pärilikest või spontaansetest mutatsioonidest, mis põhjustavad võrkkesta või vardade ja koonuste degeneratsiooni.
Kui retinitis pigmentosa ei põhine pärilikul komponendil, on see tuntud ka kui pseudo retinitis pigmentosa, sel juhul hävitatakse ka fotoelemendid. Käivitajad on näiteks autoimmuunhaigused või põletikulised protsessid. Igaüks, kes avastab, et neil on Retinitis pigmentosa, küsib varem või hiljem endalt tõenäoliselt küsimuse, kas see haigus on pärilik või millise kindlusega kanduvad geenid järglastele edasi.
Geenide arv, mis võib põhjustada retiniidi pigmentoosi arengut, pole kindel. Siiani on tuvastatud üle 45 geeni, kus mutatsioonid võivad olla haiguse põhjuseks. Enne pärimise tõenäosuse kohta avalduste tegemist tuleb teha täpne diagnoos, mis hõlmab geneetilist uuringut.
Üldiselt võib öelda, et enam kui 50% kõigist pigmentkõrvapõletiku all kannatavatest patsientidest sünnitavad täiesti tervete silmadega lapsi (siin eeldatakse, et see mõjutab ainult ühte kahest vanemast). Ülejäänud 50% -l on 50% võimalus saada terveid lapsi. Tervisliku lapse 100% ohutust ei saa siiski ennustada.
Haigus võib põhineda nii erinevatel geenimutatsioonidel kui ka erinevatel pärilikkuse protsessidel. Suurem osa seni avastatud geenidest järgib monogeneetilist pärandit. See tähendab, et kahjulik mutatsioon piirdub ühe geeniga ega mõjuta mitut. Pärilikke tegureid saab edasi anda nii autosoom-domineerivalt, autosomaalselt-retsessiivselt kui ka gonosomaalselt (enamasti on see X-kromosoom).
