Kraana-Heise'i sündroom on meditsiiniline termin väärarengute kompleksi jaoks, mis koosneb peamiselt ebapiisavatest luustumine Euroopa kolju ja selgroolülide aplaasia. Sündroom on tingitud pärilikust mutatsioonist, mis põhineb autosoomsel retsessiivsel pärilikkusel. Prognoos on ebasoodne ja kulg on tavaliselt surmav.
Mis on Crane-Heise'i sündroom?
Kraana-Heise'i sündroom on sümptomite kompleks pärilike haiguste rühmast. Sündroomi iseloomustab selliste kliiniliste sümptomite kompleks nagu ebapiisav luustumine kohta kolju katus, mitu väärarengut näopiirkonnas, selgroolülide muutused ja klaavilite ühendamine. Sündroomi kirjeldas esmakordselt Kraana ja Heise 20. sajandi lõpus. Päriliku haiguse nimetus Crane-Heise'i sündroomiks on esimeste kirjeldajate auks omaks võetud. Esialgsest kirjeldusest alates on dokumenteeritud ainult üheksa sündroomi juhtumit. Sellest hoolimata on teadusuuringute olukord kaugel. Vahepeal võis selgitada isegi haiguse etioloogilisi seoseid. Sellest hoolimata on peamine põhjus siiani ebaselge, kuna uurimisvõimalused on seni juhtumite vähese arvu tõttu piiratud.
Põhjustab
Crane-Heise'i sündroomi aluseks on pärilikud ja geneetilised tegurid. Siiani dokumenteeritud juhtumite uurimisandmete põhjal ei paista väärarengute kompleks esinevat juhuslikult, vaid see kuulub perekondliku klastrite alla. Kirjeldatud vähesed juhtumid viitavad sümptomikompleksi ülekandeviisiks autosomaalselt retsessiivsele pärandile. Näib, et mutatsioon soosib sündroomi. Vahepeal on geneetiline mutatsioon põhjuslikult seotud sümptomite kompleksiga. The geen sündroomiga põhjuslikult seotud vastab geenile FGD1, mis asub X-kromosoomil koos geenilokusega p11.21. See geen osaleb Golgi aparaadi reguleerimises, aktiveerides Cdc42 membraanikomponendina.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Crane-Heise'i sündroomi iseloomulikud kliinilised sümptomid on ebapiisavalt luustunud kolju katus ja pidurdunud areng, mis sageli avaldub emakasisene kasvuna aeglustumine. Ebapiisav luustumine kraniaalse kalvaariumi osa on seotud kolju ebapiisava mineraliseerumisega. Lisaks näitavad patsiendid näo piirkonnas väärarenguid. Iseenesest on kõige tavalisem mikrogeenia, suulaelõhe ja hüpertelorism. Paljudel patsientidel on ebanormaalsed ninasõõrmed, mis osutavad kaugele ettepoole. Mõnel juhul võivad väärarendid mõjutada ka laste kõrvaklappe. Kõigil siiani dokumenteeritud juhtudel esines aplasiasid rangluu piirkonnas. Need aplaasiad ilmnevad anatoomiliste struktuuride täieliku ühinemiseta. Lisaks neile aplaasiatele võivad aplaasiad mõjutada ka kaelalülisid. Igal juhul saab selle mitme väärarenguga sündroomi ära tunda kohe pärast sündi.
Diagnoos ja kulg
Crane-Heise'i sündroomi esimese kahtlustatava diagnoosi saab visuaalse ja radiograafilise diagnoosi abil panna kohe pärast sündi. Kujutise abil avastatakse rangluude aplaasia. Pildi pildistamine juhataja võib paljastada ebapiisava luustumise kolju võlvil. Eristatavad diferentsiaaldiagnoosid hõlmavad lisaks kleidokraniaalse düsplaasiale ka Yunis-Varoni sündroomi, püknodüsostoosi või CDAGS-i sündroomi. Crane-Heise'i sündroomi diagnoosi kinnitamiseks saab läbi viia molekulaargeneetilise analüüsi. Kui esimene kahtlustatav diagnoos on õige, annab analüüs tõendeid FGD1 mutatsiooni kohta geen X-kromosoomil geenilookuses p11.21. Vahepeal on võimalik ka Crane-Heise'i sündroomi sünnieelne diagnoosimine. Väärarendid juhataja ja selgroogu saab tuvastada trahvi abil ultraheli. Väärareng ultraheli võimaldab sihipäraselt otsida selgroolülide ja aju väärarenguid. Crane-Heise'i sündroomiga laste prognoos on alati ebasoodne. Peaaegu kõigil dokumenteeritud juhtudel surid patsiendid lühikese aja jooksul pärast sündi. Seetõttu on tõenäoline surmav kulg.
Tüsistused
Kraana-Heise sündroom põhjustab anatoomiliste struktuuride mitmekordseid väärarenguid, mille tagajärjeks on kahjustatud lastel suur distress ja rasked tüsistused. Iseloomulikud sümptomid on avatud, ebapiisavalt luustunud kolju ja suured arenguhäired, mis avalduvad sageli enne sündi. Näo väärarenguid iseloomustab nihkumine alalõug ja puudulik silmade kaugus. Samuti ei ole haruldased väärarenguga aurikulid. Crane-Heise'i sündroomiga lastel on seetõttu nägemis- ja kuulmishäired. Toidu tarbimine ei ole võimalik väärarengu tõttu alalõug ja suulaelõhed. Anatoomiliste struktuuride tõsised häired, mis ilmnevad deformeerunud selgroolülide ja puuduvate rangluu kujul, takistavad normaalset liikumist. Nende tõsiste komplikatsioonide tõttu ei ole paljulubav ravi võimalik ja prognoos on kõigil juhtudel negatiivne. Kraana-Heise sündroomiga seotud elupiiranguid ei saa kõrvaldada isegi kirurgiliste operatsioonide ja täiendavate individuaalsete ravimeetoditega. Eriti rasked aju väärarengud on raskesti parandatavad. Patsiendid näitavad nii suurt ebastabiilsust, et isegi faasiliste väärarengute parandamiseks mõeldud ravimeetodid ei ole meditsiiniekspertide sõnul tõhusad. Samuti ei jää üksikisikule aega ravi läheneb, kuna lapsed surevad kas kohe pärast sündi või mõni tund hiljem.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kraana-Heise sündroom diagnoositakse tavaliselt kohe pärast sündi ja ravi alustatakse rutiinselt. Kui väärarengute tagajärjel tekivad sümptomid ja tüsistused, on vaja täiendavaid arsti külastusi. Näiteks võib suulaelõhe tagajärjel tekkida probleeme söötmisega, mille peab selgitama spetsialist. Aurikulaaride väärarengute korral tuleb pöörduda kõrvaarsti poole. Sellega on kasulik üldine konsultatsioon lastearstiga. Muu hulgas näitab arst vanematele psühholoogilise toe ja kosmeetiliste sekkumiste võimalusi. Terapeutilist nõustamist tuleks osutada igal juhul. Kui lapsel tekivad hilisemas elus psühholoogilised probleemid, on oluline see selgeks teha. Kui deformatsioon põhjustab õnnetuse või kukkumise, tuleb pöörduda erakorralise arsti poole. Ebatavalised sümptomid ilmnevad ka kõige paremini arstile kohe. Lisaks lastearstile või perearstile võib kutsuda pärilike haiguste spetsialisti või otseselt kiirabiteenuse.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole veel Crane-Heise'i sündroomiga patsientide jaoks olemas. Ehkki geneetilised ravimeetodid on praegu meditsiiniliste uuringute objekt, pole neid veel ravimeetodina edukalt sisse seatud. Võimalik, et ka tulevikus, järgides geeni arengut ravi, muutuvad kättesaadavaks Crane-Heise'i sündroomiga patsientide põhjuslikud ravirajad. Meditsiini praeguse olukorra korral pole ravimit siiski näha. Kuna dokumenteeritud juhtumeid on vähe ja patsientide arv, kelle eluiga on pikem kui mõni tund, on Crane-Heise'i sündroomi sümptomaatilise ravi võimalused samuti halvasti mõistetavad. Eriti aju väärarenguid on raske parandada. Fasciaalsete väärarengute korrigeerimine oleks mõeldav, kuid Crane-Heise'i sündroomiga patsientide ebastabiilsust silmas pidades ei ole need suunatud sihtmärkidele ja lõppeksid tõenäoliselt surmavalt. Sel põhjusel on ravi keskendunud niigi lühikese eluea elukvaliteedi parandamisele. Üks olulisemaid teraapiaetappe on vanemate psühhoterapeutiline hooldus. Kui sündroom on juba prenataalselt diagnoositud, on vanemad ette valmistatud psühhoteraapia lapse sünni ja surma jaoks, mis toimub tõenäoliselt kohe postnataalselt. Pärast sündi ja lapse surma jätkub teraapia parimal juhul ja aitab perel kogetuga leppida. Lisaks sellele, kuna sündroom on pärilik haigus, tuleb vanemaid koolitada tulevaste laste riskide osas.
Väljavaade ja prognoos
Enamasti põhjustab Crane-Heise'i sündroom mõjutatud inimese surma. Kuna sündroom tuleneb geneetilisest defektist, ei saa seda ka põhjuslikult ravida, ainult sümptomaatiliselt. Patsiendid kannatavad tõsise kasvu ja ka arengu hilinemise all. Areneb suulaelõhe ja väärarendid võivad mõjutada ka kõrvu. Deformatsioone saab ise ravida kirurgilise sekkumisega. Kolju ebastabiilsust pole aga võimalik ravida nii, et kannatanud inimene saaks ellu jääda. Sel põhjusel põhjustab Crane-Heise'i sündroom patsiendi eeldatavat eluiga alati oluliselt lühemaks. Veelgi enam, vanemad ja sugulased kannatavad sageli ka sündroomi tagajärgede all depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, sõltuvad vanemad geneetiline nõustamine vältimaks Crane-Heise'i sündroomi esinemist järgmistel põlvkondadel. Kui sündroom diagnoositakse enne sündi, abort võib tekkida ka siis, kui vanemad otsustavad last mitte saada.
Ennetamine
Seni ei saa Crane-Heise'i sündroomi ära hoida. Seda peamiselt seetõttu, et arstiteadus ei ole veel tuvastanud seda põhjustanud geeni mutatsiooni tegelikku põhjust. Kui sünnieelne diagnostika tehakse, võivad vanemad otsustada last mitte saada.
Järelkontroll
Crane-Heise'i sündroomi korral ei ole patsiendil tavaliselt otseseid järelravi võimalusi. Sellisel juhul peab haigestunud isik pöörduma arsti poole varases staadiumis, et vältida edasisi tüsistusi või ebamugavusi. Haiguse varajane avastamine mõjutab alati haiguse edasist kulgu väga positiivselt ja võib piirata edasisi kaebusi või tüsistusi. Kuna tegemist on päriliku haigusega, geneetiline nõustamine Crane-Heise'i sündroomi kordumise vältimiseks tuleb patsienti soovitada lapsi saada. Ravi ise hõlmab kirurgilisi sekkumisi deformatsioonide parandamiseks. Pärast selliseid operatsioone peaks mõjutatud isik igal juhul puhkama ja mitte tegema mingeid stressi- või füüsilisi tegevusi. Enamik patsiente sõltub igapäevaelus ka vanemate või sõprade abist ja hooldusest ning see hooldus võib ka ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Kui Crane-Heise'i sündroom põhjustab lapse enneaegse surma, sõltuvad vanemad ja pereliikmed intensiivsest psühholoogilisest ravist, et surmaga korralikult toime tulla.
Siin on, mida saate ise teha
Kraana-Heise sündroom on tõsine nähtus seisund see on peaaegu alati saatuslik. Haigestunud laste vanemad on emotsionaalselt ülitundlikud stress tulemusena. Terapeudiga rääkimine ja tugigrupis käimine on esialgsed meetmed mis aitavad traumast üle saada. Kui kursus on positiivne, vajab laps püsivat hooldust. See võib olla ka vanematele tohutu koormus, mistõttu on sel juhul vajalik ambulatoorse hoolduse teenus. Sõltuvalt Crane-Heise'i sündroomi raskusastmest veelgi meetmed tuleb võtta. Näiteks vajavad kõik näo väärarengud kirurgilist eemaldamist, mis tuleb vastavalt ette valmistada. Aplaasiad ja kasvuhäired luud on ka kliinilised ilmingud, mida tuleb ravida kirurgiliselt. Vajalik meetmed saab arstiga vesteldes kindlaks määrata. Vanemad, kes tunnevad end lapse haigusest üle jõu käivatena, peaksid varakult pöörduma spetsialisti poole. Crane-Heise'i sündroomiga patsiente saab ravida spetsiaalsetes kliinikutes. See muudab vanemate igapäevaelu lihtsamaks ja pakub võimalusi tervislikuks suhtlemiseks lapsega. Haiguse käigus rakendatakse regulaarseid meditsiinilisi konsultatsioone, et ravi saaks alati individuaalselt kohandada vastavalt lapse seisundile tervis.
