Pärand Hirschsprungi tõve korral
Hirschsprungi tõbi on pärilik haigus. Haiguse käivitajaks ei ole võimalik kindlat geeni määrata. Sõltuvalt sellest, millist geeni see mõjutab, pärandub haigus autosoom-domineerivalt või autosomaalselt-retsessiivselt.
Autosomaal-dominantne tähendab, et kui vastsündinud laps pärib haige geeni ühelt vanemalt, on ta automaatselt haige. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral vajab laps haiguse tekkeks kaht haigestunud geeni, st ema haigestunud geeni ja isa haigestunud geeni. Järelikult lepingute sõlmimise oht Hirschsprungi tõbi on autosomaalse retsessiivse pärilikkuse korral oluliselt madalam kui autosomaalse domineeriva pärilikkuse korral.
Uuringud on näidanud, et mida pikem on haigestunud soolesegment, seda suurem on haiguse pärimise oht omaenda lastelt. Poisse mõjutab haigus umbes neli korda sagedamini kui tüdrukuid. Haigus esineb sagedamini ka 21. trisoomiaga lastel (Downi sündroom). Umbes 12% Downi sündroomiga lastest kannatab ka Hirschsprungi tõbi.
Kas Hirschsprungi tõbe saab ravida?
Hirschsprungi tõbi on väga hea prognoosiga soolehaigus. 80 kuni 85% Hirschsprungi tõvega patsientidest on mõjutatud ainult rektum ja sigmoidne silmus. Närvirakkudega varustatud soolelõikude kirurgiline eemaldamine on seetõttu üsna lihtne ja järelejäänud osade suure osa tõttu koolon, järgnevad tüsistused on samuti madalad.
Enamikul patsientidest on pärast seda operatsiooni normaalne elukvaliteet ja neid võib pidada "ravituteks". Kuid umbes 30% mõjutatutest kannatab endiselt kõhukinnisus ja võimalik, et ka muid sümptomeid, mida nimetatakse allpool. Kahjuks on 10–15% patsientidest umbes pooled koolon on mõjutatud ja umbes 5% -l mõjutab kogu käärsoole Hirschsprungi tõbi.
Nendes niinimetatud pikamaaaganglionoosides (aganglionoos on Hirschsprungi tõve teine tehniline termin) on prognoos mõnevõrra halvem ja tüsistused on sagedasemad. Võimalikud tüsistused on: Uriinipidamatuse, kalduvus kõhukinnisus, armistunud soole kitsenduste moodustumine, soolepõletik bakterid. Patsiendid, kellel on juba pikka aega olnud Hirschsprungi haigus, paranevad seejärel Hirschsprungi tõvest, kuid peavad nende komplikatsioonidega võitlema.
