Polaarkeha diagnostikat kasutatakse ema pärilike haiguste tuvastamiseks ajal kunstlik viljastamine. Polaarse keha diagnostiline testimine toimub enne muna viljastamist. Viljastamata raku viskamisel on palju ühist tegeliku viskamisega embrüo moraalses mõttes.
Mis on polaarne keha diagnoosimine?
Polaarkeha diagnostikas võetakse polaarkehad nii emalt kui isalt, et välistada geneetilised defektid enne viljastamist. Polaarkeha diagnostika on eelviljakusdiagnostika protseduur. Mõiste „eelviljastamise diagnostika” kirjeldab geneetilisi testimismeetodeid, mis on ette nähtud geneetiliste defektide avastamiseks selle ajal kunstlik viljastamine isegi enne muna viljastamist. Polaarkeha diagnostikas uuritakse allalaaditud munaraku üksikute elementide defekte enne sigootide moodustumist. Preimplantatsiooni diagnostika, mis on ka molekulaargeneetilised testid, tuleb eristada eelviljastamise diagnostikast. Need protseduurid määravad kindlaks, kas embrüo implanteeritakse emakas pärast in vitro viljastamine on juba toimunud. Kuna selles kontekstis tekivad eetilised küsimused, ei ole implantatsioonieelne geneetiline diagnoosimine kõigis riikides lubatud. Näiteks Austrias on preimplantatsiooni geneetiline diagnoosimine keelatud. Eelistamisdiagnostika ja polaarse keha diagnostika on endiselt lubatud, kuna leidude olemasolul ei visata ühtegi tegelikku embrüot ära.
Funktsioon, mõju ja eesmärgid
In vitro viljastamine pakub võimalust rasedus viljakusprobleemidega paaridele ja täitumata soov lapsi saada. In vitro viljastamine tooted on tuntud ka kui purgis olevad embrüod. Selle protseduuri käigus viljastatakse muna väljaspool naisorganismi ja implanteeritakse munarakku emakas pärast viljastamist. Geneetiliste defektide välistamiseks enne viljastamist võetakse nii ema kui isapoolsest materjalist polaarkehad. Polaarkehad moodustuvad ajal meioos. Need kinnituvad munarakkudele, sisaldavad vähe tsütoplasmat ja on varustatud lihtsa komplektiga kromosoomid. Polaarkeha diagnostika in vitro viljastamise kontekstis hõlmab lisaks polaarkehade kogumisele ka inimese geneetilist uurimist. Nii saab ebanormaalsete leidude korral tuvastada geneetilisi defekte ja munaraku enne viljastamist visata. Protseduur viiakse läbi peamiselt enne ema ja isapoolse materjali sulandumist, kuna eetilistel põhjustel ei olnud algselt juba viljastatud munaraku diagnostika lubatud. Nii saab polaarse kehadiagnostika abil tuvastada näiteks kromosoomikomplekti valed jaotused juba enne viljastamist. Selle uuringu abil saab tuvastada ka selliseid kromosoomimutatsioone nagu translokatsioonid. Peale selle on monogeneetiliste haiguste emalt edasi kandmise eraldamine võimalik kindlaks teha polaarse kehadiagnostika raames, mille tagab nn polümeraasi ahelreaktsioon. See protseduur on pärilike ainete in vitro amplifitseerimise meetod. Kui polaarkeha diagnostilised testid ei näita kõrvalekaldeid, oodatakse esimest rakkude jagunemist. Selle tulemuseks on embrüo, mis siirdatakse ema omasse emakas kui ebanormaalseid leide pole. Kui selle asemel on ebanormaalsed leiud, võib muna enne embrüo tegelikku arengut visata. Vanusest tuleneva suurenenud riski tõttu on kromosoomikomplekti uurimine eriti oluline vanematel naistel, et välistada sellised aneuploidiad nagu trisoomia 21. Lisaks võimaldab polaarne kehadiagnostika tuvastada domineeriva ja X- seotud vorm Mendeli pärandis. Isaliku haiguse tegureid pole siiski võimalik polaarkeha diagnostiliste uuringutega igakülgselt tuvastada. Seega ei võimalda polaarne kehadiagnostika geneetiliste defektide usaldusväärset välistamist. Preimplantatsiooni diagnostika võimaldab seevastu tuvastada ka isapoolseid pärilikke haigusi, nii et implantatsioonielsed diagnostilised protseduurid on selles osas paremad kui polaarkeha diagnostika. Kuid juba viljastatud munaraku tagasilükkamist, nagu see peab olema implantatsioonieelseks diagnostikaks, peavad paljud inimesed eetiliselt vastutustundetuks.
Riskid, kõrvaltoimed ja ohud
Eetilised probleemid on väetamismeditsiini valdkonnas väga olulised. Valitsuse suunised määratlevad raamistiku, milles viljastamist peetakse vastutavaks. Saksamaal on see raamistik tuntud ka kui embrüokaitse seadus. Kaitseseaduse kehtestamise tõttu oli preimplantatsiooni geneetiline diagnoosimine lubatud pikka aega ainult mõõdukalt, kuna see oli seotud tegelike embrüote tagasilükkamisega ja eiras seega embrüokaitse seadust. Sel põhjusel lükati Saksamaal edasi viljastamine ja keha polaarne diagnostika. Alates 2011. aastast on aga kogu Saksamaal kinnitatud preimplantatsiooni geneetiline diagnoos asjakohaste näidustuste jaoks. Teaduslikult on implantatsioonieelne diagnostika polaarkeha diagnostikast parem, nii et polaarkeha diagnostikat on alates 2011. aastast kasutatud vaid piiratud ulatuses. Üht ega teist protseduuri ei seostata füüsiliste riskide ja ema või isa kõrvalmõjudega. Mõlema diagnostika tulemus võib aga paarile psühholoogilise vastu panna stress pereplaneerimise ajal. Seetõttu peaksid paarid minema uuringutele võimalikult stabiilse põhiseadusega. Ebanormaalsete leidude korral tekib küsimus, kas ema ja isa soovivad muna üldse ära visata. Varasemad ebaõnnestunud viljastamised on paarisuhteid sageli koormanud ja üksikjuhtudel isegi lõpetanud. Sama kehtib väetamise ajal tekkivate komplikatsioonide kohta, kuna need võivad esineda pärilike haiguste korral ja seega päevakeha diagnostika abil päevavalgele saada. Seepärast peaksid paarid eelnevalt teadma, kui stressirohke võib nende suhe olla diagnostiline protseduur. Polaarkeha diagnostilise uuringu näidustused võivad olla perekonna pärilikud haigused. Ema vanus võib olla ka polaarse keha diagnostika esilekutsumiseks, kuna pärast teatud vanust suureneb mutatsioonide oht.
