Progresseeruv pseudorheumatoid artropaatia on väga haruldane reumatoidilaadne haigus, mis algab aastal lapsepõlv. Kuid reumaatilisi põletikulisi tegureid ei leita. Haigus on tingitud halvenenud kasvust kõhr kehad.
Mis on progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia?
Progresseeruva pseudoreumaatilise artropaatia jaoks on veel mitu alternatiivset nimetust. Progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia algab aastal lapsepõlv. Esimesed sümptomid võivad ilmneda kahe kuni üheteistkümnenda eluaasta vahel. Seda haigust iseloomustab progresseeruva artropaatia kombinatsioon spondüloefifüüsi düsplaasiaga (lühike kasv). See on kaasasündinud geneetiline häire kõhr kasvu. Orgaanilisi muutusi väljaspool liigesed. Haigus on väga haruldane ja esineb peamiselt Lähis-Idas ja Magribis. Meditsiinilise kirjanduse andmetel on sagedus üks kuni üheksa miljoni kohta. Pärand on autosoomne retsessiivne. Kuid progresseeruvat pseudoreumatoidartriopaatiat ei tohiks segi ajada alaealiste reumatoidartiklitega artriit. Sünonüümselt kasutatakse progresseeruva artropaatiaga termineid spondüloefifüüsiline düsplaasia (SED), progresseeruva artropaatiaga düsplaasia spondüloefifüüsiline tarda või progresseeruv pseudorheumatoidne kondrodüsplaasia. Eriti viimane nimi juba osutab kõhr muutmine.
Põhjustab
Öeldakse, et progresseeruva pseudoreumaatilise artropaatia põhjus on geneetiline defekt. See on WISP3 mutatsioon geen. see geen asub kuuendal kromosoomil ja kodeerib kasvu regulaatorit. The valgud sellega kodeeritud geen on rikkad tsüsteiin. Neil on rakkude diferentseerumisel ja kasvul suur roll. Geen pärsib signaaliülekande radu, pidurdades signaalide kaskaade. Signaali kaskaadi pärssimise kadumine põhjustab kõhre kasvu halvenemist. Eriti kannatavad selgroolülid. Need tunduvad lamenenud ja seetõttu nimetatakse neid ka lamedateks selgroolülideks. Selle tulemusena on selgroolülide kehade kasv ebaregulaarne. Kui kondrotsüütide (kõhrerakkude) pesad akumuleeruvad puhkavas selgroolülis, siis kasvu tsooni suunas vaevalt rakkude moodustumine toimub. Seega moodustuvad lamedad selgroolülid, põhjustades lühike kasv (spondüloefifüüsiline düsplaasia) kahjustatud inimesel. Vigastatud selgroolülide tõttu areneb ka suurenev artropaatia (progresseeruv artropaatia). The liigesed on pidevalt kulunud. Tulemusena, Osteoporoosi, mis ei põhine biokeemilistel lagunemisprotsessidel, ja tekivad kõhre moodustavad metaplaasid. Kõhre moodustava metaplaasia korral muundatakse kõhrekoe ebakorrapäraseks kõhreks mass. Haiguse tekkeks peab see mutatsioon siiski mõjutama mõlema vanema WISP3 geene. See on autosoomne retsessiivne pärand. Kui mõlemad vanemad on terved ja mõlemal on muteerunud WISP3 geen, on nende laste pärilik haigus 25% tõenäosusega. Kui ühte vanemat on see haigus juba mõjutanud ja teisel vanemal on muteerunud geen, on juba 50-protsendiline tõenäosus edastada nende järglastele progresseeruv pseudorheumatoid artropaatia ==
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed sümptomid progresseeruva pseudoreumaatilise artropaatia korral algavad kahe kuni üheteistkümnenda eluaasta vahel. Esialgu liigeste turse toimub ümber sõrm liigesed. Luuotsad (epifüüsid) on laienenud. Lisaks sellele toimub liigesruumi kitsenemine, selgroolülide keha lamenemine ja liigeste hävitamise suurenemine. See on seotud lihaste nõrgenemise ja liikumispiirangute suurenemisega. Lisaks tekivad selgrookõverused ja põlveliigeste väärasendid. Selle tagajärjel paistetus, jäikus ja valu areneda mitmes liigeses. Põlv, puus sõrm, eriti kannatavad käte ja küünarliigesed. Mõjutatud liigestes pole aga kuumenemist ega punetust, mis välistab põletikulised protsessid. Patsiendid kannatavad lühike kasv lamenenud selgroolülide tõttu. Mõnikord moodustuvad vaagnas suured asümmeetrilised õõnsused. Haiguse progresseerumisel tekib kõhr mass väheneb üha enam.Mehaaniline stress põhjustab ka luud nendes piirkondades üha enam laguneda. Selle käigus suurenevad liikumispiirangud. Lõpuks võib osutuda vajalikuks liigeste asendamine.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia sarnaneb lähedalt alaealiste reumatoidartiklitega artriit. Sõna “pseudoreumatoid” viitab sellele. See tähendab "ilmselt reumatoidset". Seetõttu tuleb progresseeruva pseudoreumaatilise artropaatia diagnoosimiseks kõigepealt välistada reumaatilised haigused. Kui veri loendus näitab normaalset settimist, leukotsütoosi puudumist, normaalset CRP-d ja negatiivsete reumatoidfaktorite puudumist, juveniilne reumatoid artriit saab välistada kui diferentsiaaldiagnoos. Lisaks viiakse läbi radiograafilised uuringud. Progresseeruva pseudoreumatoidartropaatia korral näitavad radiograafid lamendatud selgrookehasid, külgneva luu degeneratsiooni ja ebaregulaarset kõhre moodustumine kahjustatud liigeste ümbruses. Histoloogiline uurimine näitab kondrotsüütide (kõhrrakkude) pesasarnaseid kollektsioone kasvavas ja puhkavas kõhrkoes. Samal ajal kaotatakse kondrotsüütide normaalne sammasjärjestus kasvu tsoonis. See asjaolu viitab sellele, et see haigus mõjutab peamiselt liigesekõhre. Reumavastane ravimid manustatakse sageli enne tegelikku diagnoosi. Need aga ei toimi. See on ka juba viide sellele, et see haigus ei kuulu reumaatiliste vormide rühma ja nõuab muid uuringuid.
Tüsistused
Kuna see haigus esineb enamikul juhtudel aastal lapsepõlv, on see lapse arengut ja kasvu oluliselt piiranud. Seega on isegi täiskasvanueas paljudel juhtudel piiranguid ja ebamugavusi. Mõnel juhul sõltuvad kannatanud isikud oma igapäevaelus ka teiste inimeste abist. Enamasti põhjustab see lihaste nõrkust ja liigeste turset. Liikumispiirangud ja valu võib ka tekkida. Enamikul juhtudel on siiski valu ise esineb all stress. See takistab lapsel osaleda mängu- või sporditegevuses. Samuti võib haiguse tagajärjel tekkida põlve jäigastumine või väärkohtlemine ning halvendada oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Mõned kannatanud isikud kannatavad ka lühikese kasvu tõttu, mis võib viima kiusamise või kiusamiseni, eriti laste seas. Kahjuks pole seda haigust võimalik ravida. Mõjutatud sõltuvad seega erinevatest ravimeetoditest, mis võivad sümptomeid piirata. Kuid sümptomite raviks on sageli vaja kirurgilisi sekkumisi. Selle haigusega patsiendi eluiga tavaliselt ei vähene.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Lapse kasvu- ja arenguprotsessis esinevaid ebakorrapärasusi peetakse murettekitavaks. Kui ilmneb liigeste turse, on väärarenguid, liikumispiiranguid või loomulike liikumismustrite vastuolusid, on vaja arsti. Valu, luusüsteemi visuaalsete muutuste ja ka kitsenenud liigese korral tuleb visiit arsti juurde teha. Kui ilmneb lühike kasv või kui füüsiline ilmnevad otseselt samas vanuses lastega, tuleb pöörduda arsti poole. Nõrk lihas tugevus, tuleb uurida ja ravida apaatiat või võõrutuskäitumist. Kui harjumuspäraseid ja eakohaseid vaba aja veetmise võimalusi ei saa teha või kui sporditegevuses osalemisel esineb vasturääkivusi, on vaja arsti. Kui liikumispiirangud viima emotsionaalsete probleemide korral on soovitatav külastada ka arsti. Arstile tuleks näidata nuttu, agressiivset käitumist või tugevat rahulolematust. Kui kannatanud inimene kannatab unehäired, kontsentratsioon ja tähelepanupuudus ning ka üldine funktsionaalsed häired, on kaebuste selgitamine vajalik. Motivatsiooni puudumisest, söömisest keeldumisest või heaolu vähenemisest tuleks arstiga arutada. Progresseeruva pseudoreumaatilise artropaatia korral suurenevad sümptomid pidevalt. Vajadus arstiga konsulteerida ilmneb seetõttu aeglaselt mitme nädala või kuu jooksul.
Ravi ja teraapia
Progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia on väga haruldane pärilik haigus. Seetõttu pole põhjuslik ravi võimalik. Ainult sümptomaatiline ravi antakse. Liigeste hävitamine põhjustab sageli tugevat valu, mida tuleb vähendada valuvaigistid. Sageli on vaja hävitatud liigesed kirurgiliselt asendada kunstliigendiga.
Ennetamine
Kuna progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia on pärilik haigus, pole seda kuidagi võimalik ära hoida.
Järelkontroll
Kuna täielikku taastumist võimaldavat ravi pole veel olemas, ei ole järelravi võimalik. Sellegipoolest on sümptomaatilise ravi ajal või pärast seda kasulik täiendav ravi ravi. Spetsiifiline treeningprogramm võib kannatusi vähendada. Lihaseid ja liigeseid ei tohiks liigselt koormata stress. Sellegipoolest on kerge sportlik tegevus positiivne. Soovitatav on psühhoterapeutiline ravi, kuna progresseeruv pseudoreumaatiline artropaatia võib viima raskete piiranguteni ja sellest tulenevalt depressioon. Avatud ja valgustatud arutelud aitavad psühholoogilises kriisiolukorras kannatanuid. Kasvavate kaebuste korral oleks vajalik regulaarne arsti konsultatsioon. Lisaks tuleb läbi viia kunstliigeste uuringud. Rehabilitatsioonikliinikus viibimine järgneb sageli operatsioonile, et taastada võimalikult suur valu ja liikumise vabadus. Esimene järelkontroll toimub reeglina aasta hiljem. Kõik edasised uuringud toimuvad viie aasta tagant. Lihaseline ja kooskõlastamine uuritakse nõrkusi. Füsioteraapia siis tuleks kaaluda ka tööteraapia. Progresseeruv pseudoreumatoidartriopaatia koormab inimesi kogu elu. Isegi pärast edukat operatsiooni ei peeta patsienti paranenuks. Lihase süstemaatiline nõrgenemine ja liigeste hävitamine võib toimuda kogu elu jooksul.
Siin on, mida saate ise teha
Laste progresseeruv pseudoreumaatiline artropaatia mõjutab füüsilist arengut ja põhjustab sageli ka ebamugavust ja piiranguid ravi. Sellepärast tuleks patsientidesse suhtuda kannatlikkuse ja ettevaatusega. Sageli vajavad nad teiste inimeste abi ka täiskasvanueas. Selle põhjuseks on lihasnõrkus ja liigeste tüüpiline turse. Lihaseid ja liigeseid ei tohiks liiga palju koormata. See tähendab, et lapsed ei saa sporti teha ja mängides peaksid olema ka ettevaatlikud. Elukvaliteet kannatab märkimisväärselt. Lisaks on mõnel juhul kääbus, mis on kiusamise põhjus lasteaed või kool. Sel juhul, psühhoteraapia on lapsele soovitatav. Patsiendid harjuvad sageli oma suhtelise liikumatuse ja vähese vastupidavusega. Sellest hoolimata on neil abi saamine sageli keeruline. Avatud vestluses saavad vanemad seda teha rääkima olukorrast koos lapse ja arstiga. See on õrn viis võidelda agressiooni ja depressiivsete meeleoludega. Kuna raviteraapiat pole, on väga tähtis olla aus ja mitte anda lapsele valelootust. Nii võib see oma võimaluste piires areneda suhteliselt iseseisvaks, individuaalseks tegelaseks.
