Spina Bifida (“Avatud selg”): põhjused

Patogenees (haiguse areng)

Embrüonaalse arengu käigus tekib närvitoru alumisest osast selgroog (lat .: columna vertebralis) ja selgroog (närvitoru ülemine osa areneb aju ja pealuu). Tavaliselt ühinevad selgroolülide kaks kaareosa, moodustades rõnga. Lülisamba foramenis peitub selgroog (lat. medulla spinalis või medulla dorsalis), mida ümbritseb selgroog meninges (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). See protsess toimub kolmanda ja neljanda nädala vahel rasedus. Kui selgroo alumises osas asuv närvitoru ei sulgu korralikult, st ühe või mitme selgroolüli kaare sulgemist ei toimu, tekib pilu. Seda nimetataksespina bifida”(Närvitoru defekt). Väärarengu tõttu on selgroog sama hästi kui närve võib välja paistma koti kujulise pilu kaudu. Areneb nn zele (meningocele; myelomeningocele).

Spina bifida areneb embrüonaalse arengu 19. ja 28. päeva vahel. Sel perioodil, mida nimetatakse “primaarseks neurulatsiooniks”, moodustub närvitoru närviplaadist ja suletakse.

Arvatakse, et selgroolülide tagumiste võlvide (arcus selgroolülid, sünonüüm: närvikaar) sulgemisprotsessi esmane pärssimine põhjustab selgroolõhe. Loomkatsed näitavad, et teatud mustrit kontrollivad geenid (nt Hox-1,6 geen) ei väljendata nõuetekohaselt.

Vitamiin foolhape, mis on seotud neurulatsiooniga, annab olulise panuse närvitoru piisavasse sulgemisse.

Etioloogia (põhjused)

Etioloogia spina bifida pole veel hästi aru saadud.

Biograafilised põhjused

  • Sporaadiline, harva perekondlik esinemine.
  • Geneetiline koormus
    • Geneetiline risk sõltuvalt geenide polümorfismidest:
      • Geenid / SNP-d (ühe nukleotiidi polümorfism):
        • Geenid: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: rs2236225 MTHFD1_Arg653Gln-s geen.
          • Alleeli tähtkuju: CT (1.5-kordne, kui alleelis on tähtkuju emal)
          • Alleeli tähtkuju: TT (1.5-kordne, kui alleelis on tähtkuju emal).
        • SNP: rs1801133 geenis MTHFR _C677T
          • Alleeli tähtkuju: CT (suurem risk, kui alleelide tähtkuju esineb emal).
          • Alleeli tähtkuju: CC (väiksem risk, kui alleelide tähtkuju esineb emal).
          • Alleeli tähtkuju: TT (väiksem risk, kui alleelide tähtkuju esineb emal).

Käitumuslikud põhjused

  • Toitumine
    • Foolhappe puudus

Haigusega seotud põhjused

Ravim