geeniteraapia

Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi

Pseudoxanthoma elastum (PXE) on haruldane pärilik haigus, mida tuntakse ka kui Grönblad-Strandbergi sündroomi. See mõjutab peamiselt nahka, silmi ja veresooni. Mis on elastne pseudoksantoom? Seisundit pseudoxanthoma elastum nimetatakse ka elastorrhexis generalista või Grönblad-Strandbergi sündroomiks. See on pärilik haigus. See mõjutab sidekoe elastseid kiude. Grönblad-Strandbergi sündroom avaldub… Pseudoxanthoma Elasticum: põhjused, sümptomid ja ravi

Tsüstiline fibroos: põhjused ja ravi

Sümptomid Tsüstilise fibroosi (CF, tsüstiline fibroos) korral on mõjutatud erinevad elundisüsteemid, mille tulemuseks on heterogeenne kliiniline pilt erineva raskusastmega sümptomitega: Alumised hingamisteed: Krooniline köha koos viskoosse lima moodustumisega, obstruktsioon, korduvad nakkushaigused, nt põletik, kopsude ümberkujundamine (fibroos), pneumotooraks, hingamispuudulikkus, õhupuudus, vilistav hingamine, hapnikupuudus. Ülemine… Tsüstiline fibroos: põhjused ja ravi

Okihiro sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Okihiro sündroom on väärarengute kompleks, mis mõjutab peamiselt ülajäsemeid. Nende väärarengutega on seotud seisund, mida nimetatakse Duane anomaaliaks, mis takistab patsientidel väljapoole vaatamist. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja koosneb tavaliselt üksikute sümptomite kirurgilisest korrigeerimisest. Mis on Okihiro sündroom? Väärarengu sündroomid on kaasasündinud häired, mis avalduvad… Okihiro sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha: põhjused, sümptomid ja ravi

Püsiv hüperplastiline esmane klaaskeha (PHPV) on kaasasündinud ja pärilik silmahaigus. Haigus on põhjustatud embrüonaalsest arenguhäirest, mille tõttu embrüonaalne klaaskeha püsib ja muutub hüperplastiliseks. Ravivõimalused vastavad tavaliselt operatsioonile. Mis on püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha? Kehakeha on tuntud ka kui klaaskeha. See on … Püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha: põhjused, sümptomid ja ravi

Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia on mutatsiooniga seotud skeleti düsplaasia. Patsiendid kannatavad sümptomaatiliselt luu- ja kõhrekoe defektide ning sensineuraalse kuulmislanguse all. Ravi on puhtalt sümptomaatiline ja hõlmab tavaliselt valu leevendamist. Mis on oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia? Skeleti düsplaasia on luu- või kõhrekoe kaasasündinud häire ja seda tuntakse ka osteokondrodüsplaasiana. Lugematu hulk häireid… Oto-spondülo-megaepifüüsi düsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Osteoonühhodüsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Osteoonychodysplasia on mutatsiooniga seotud väärarengu sündroom, mille puhul on valdavalt haaratud jäsemed. Lisaks skeleti kõrvalekalletele esineb sageli neerude ja silmade haaratust. Sümptomaatiline ravi on suunatud peamiselt terminaalse neerupuudulikkuse edasilükkamisele. Mis on osteonühhodüsplaasia? Väärarengu sündroome iseloomustab anatoomia erinevate struktuuride düsplaasia. Meditsiinis on düsplaasia… Osteoonühhodüsplaasia: põhjused, sümptomid ja ravi

Canavani tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Canavani tõbi on müeliini puudus, mis tuleneb kromosomaalsest mutatsioonist. Mõjutatud isikutel on neuroloogiline defitsiit ja nad surevad tavaliselt teismelisena. Praeguseks on haigus hoolimata geeniteraapia lähenemisviisidest ravimatu. Mis on Canavani tõbi? Canavani tõbi on geneetiline leukodüstroofia, mida tuntakse Canavani tõve nime all. 1931. aastal kirjeldas Myrtelle Canavan esimest korda… Canavani tõbi: põhjused, sümptomid ja ravi

Onasemnogeen-Abeparvovec

Tooted Onasemnogene bebeparvovec kiideti Ameerika Ühendriikides 2019. aastal heaks intravenoosse infusiooni suspensioonina (Zolgensma). Struktuur ja omadused See on geeniteraapia, mis kasutab -geeni ja mille vektoriteks on adenoseotud serotüübi 9 (AAV9) viirused. Geen sisaldub kaheahelalise DNA kujul… Onasemnogeen-Abeparvovec