Jonesi sündroom on pärilik fibromatoos, mis on seotud sidekoe kasvud igemed ja kahepoolne progresseeruv sensorineuraalne kuulmiskaotus. sidekoe kasvajaid ravitakse kirurgiliselt. Kui kuulmiskaotus on olemas, võib kohleaarne implantaat taastada kuulmise.
Mis on Jonesi sündroom?
Pärilik igemefibromatoos viitab kaasasündinud häirete rühmale, mida iseloomustab igemefibromatoosi juhtimissüsteem. Lisaks Ramoni sündroomile on Jonesi sündroom üks igeme fibromatoosidest. Jonesi sündroom on selle rühma äärmiselt haruldane haigus, mis põhjustab progresseeruvat sensoorset kuulmiskaotus mõlemas kõrvas lisaks igeme fibromatoosile. Levimus on hinnanguliselt üks juhtum 1,000,000 1977 50 inimese kohta. Haigus kuulub sensorineuraalsest kuulmislangusest tingitud kahepoolse kuulmislanguse haigusrühma. Päriliku haiguse esimene kirjeldus pärineb aastast XNUMX. G. Jonest, kes andis haigusele nime, peetakse esimeseks seda kirjeldavaks inimeseks. Alates esimesest kirjeldusest pole dokumenteeritud peaaegu ühtegi juhtumit. Seni registreeritud juhtumite arv on tublisti alla XNUMX. See piiratud uurimisbaas raskendab põhjuslikke uuringuid.
Põhjustab
Jonesi sündroomi põhjust pole siiani lõplikult kindlaks tehtud. Nagu kõik muud igemefibromatoosi rühma haigused, ei paista ka Jonesi sündroom esinevat juhuslikult. Selle asemel on täheldatud sündroomi perekondlikku klastrit. Seega pärinevad seni kirjeldatud juhtumid ainult kahest erinevast perekonnast. Seega on Jonesi sündroom oletatavalt geneetiline pärilik haigus, mis näib põhinevat autosomaalsel domineerival pärimisviisil. Igemefibromatooside rühma haigused on põhjustatud mutatsioonidest. Siiani on mõjutatud geenid teadaolevalt SOS1 geen geenilokuses 2p22.1 ja mutatsioonid lookusel 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 ja 11p15. Jonesi sündroomi põhjuslikku mutatsiooni pole veel kindlaks tehtud. Samuti pole teada tegureid, mis võiksid lisaks perekondlikule eelsoodumusele mängida rolli ka haiguse tekkimisel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu iga sündroom, on ka Jonesi sündroom erinevate kliiniliste tunnustega kompleks. Kuigi sümptomikompleks vastab kaasasündinud häirele, ilmnevad sündroomi sümptomid ja kliinilised tunnused alles täiskasvanuks saades. Peamisteks sümptomiteks on igemed mis progresseerub järk-järgult ja põhjustab püsivate hammaste ilmnemisel sageli teatud hammaste nihkumist. See fibromatoos vastab healoomulisele kasvule sidekoe mis imbub järk-järgult selle ümbrusesse. Kasvu moodustumisel võivad tekkida müofibroblastid. Kasvude degeneratsioon on äärmiselt haruldane ja seda ei ole täheldatud seoses Jonesi sündroomiga. Lisaks fibromatoosile igemed, Jonesi sündroomiga patsiendid kannatavad täiskasvanust alates kahepoolse sensorineuraalse kuulmislanguse all. Seda tüüpi kuulmislangus vastab sensorineuraalsele kuulmislangusele ja mõjutab sisekõrva koos selle närviühendustega aju. Jonesi sündroomiga patsientidel progresseerub kuulmislangus järk-järgult, põhjustades täielikku kuulmislangust umbes keskeas.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Jonesi sündroomi diagnoosi ei tehta tavaliselt kohe pärast sündi, vaid pigem täiskasvanueas ja seega pärast esimeste sümptomite avaldumist. Enamasti ei pea ainuüksi igemete fibromatoos tingimata tingima, et arst kahtlustaks sündroomi. Kuna patsiendid ei märka sensorineuraalset häiret varajases täiskasvanueas, saavad nad diagnoosi sageli alles keskeas. Hiljemalt pärast progresseeruva sensorineuraalse kuulmislanguse ilmnemist on arstile diagnoos ilmne. Lisaks ostoskoopiale a biopsia igemekasvudest võib diagnoosi kindlakstegemisel olla oluline roll. Molekulaarne geneetiline analüüs diagnoosi kinnitamiseks pole veel võimalik, kuna põhjuslikku mutatsiooni ei ole veel lokaliseeritud geen. Kahe peamise sümptomi omaduste tõttu on diagnoosi kindlakstegemiseks piisav progresseeruva sensorineuraalse kuulmislanguse ja sidekoe kasvu tõend.
Tüsistused
Jonesi sündroom põhjustab patsiendil erinevaid kaebusi ja tüsistusi. Enamikul juhtudel kannatavad kannatanud kuulmislanguse ja ka igemete vigastuste all. Kuulmislangus ise võib areneda täielikuks kuulmislanguseks. Seetõttu on mõjutatud isik oma igapäevaelus äärmiselt piiratud. Kuid neid kaebusi saab kuulmise abil suhteliselt hästi ravida abivahendid. Lisaks viib Jonesi sündroom igemete ülekasvuni, nii et selle kaebuse tõttu võivad hambad nihkuda. Selle tagajärjel kannatavad patsiendid raskete seisundite all valu ja tarbida teadlikult vähem toitu või vedelikku. Samamoodi võivad kasvud tekkida ka sidekoes. Ebamugavustunne suuõõne saab ka kirurgiliste protseduuride abil hästi ravida ja eemaldada, nii et protsessis ei tekiks komplikatsioone. Kui sümptomid seda ei tee viima ebamugavustunde tekkimiseks pole operatsioon tingimata vajalik. Kuulmislanguse tõttu kannatavad kannatanud sageli depressioon või muud psühholoogilised kaebused. Neid saab ravida psühholoog. Eluiga ei vähenda tavaliselt Jonesi sündroom.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Igemete muutusi peaks uurima arst. Kui turses on suu, pingeline tunne või hammaste nihkumine, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kandmise ajal märgatakse ebakorrapärasusi traksid või hambaproteesiga, soovitatakse võimalikult kiiresti külastada arsti. Kui neelamisprotsessis on ebamugavusi, muutuvad hingamine või keeldumine söömisest, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kahjustatud inimene kaotab olulise kaalu või joob liiga vähe, on oht, et organismi ei tarnita nõuetekohaselt. Arsti külastamine on vajalik kohe, kui tekib sisemine kuivustunne. Rasketel juhtudel dehüdratsioon ja seega eluohtlik seisund on ilma arstiabita kohe käes. Kui inimene kannatab kuulmise vähenemise all, on ka muretsemiseks põhjust. Kui kuulmislangus on ühepoolne või kahepoolne, peaks arst hindama ja ravima seisund. Kui kuulmine suureneb jätkuvalt või kui esineb veel häireid, näiteks kuulmiskaotus tasakaal, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Vastasel juhul on oht kurtuseks ja seega kuulmise täielikuks kadumiseks. Esiteks on nii kõrvalekalded kui ka tavapärase kõne piirangud. Haigustunde korral pearinglus või kõnnaku ebakindlus, peaks kannatanu algatama kontrolli. Kuna üldine õnnetusoht on suurenenud, on vaja õigeaegset ja ennetavat abi.
Ravi ja teraapia
Põhjustavad ravimeetodid pole praegu saadaval Jonesi sündroomiga patsientidele ega teiste pärilike igemefibromatoosidega patsientidele. Ravi on eranditult sümptomaatiline. Gingiva fibromatoos võib vajada kirurgilist korrigeerivat sekkumist, kui sidekoe kasvud jäävad väljapoole. Hammaste mis tahes nihkumist saab ravida ortodontilise raviga. Maloklusioonid soodustavad sekundaarseid kaebusi nagu peavalu ja lõualuu valu. Selliseid sekundaarseid kaebusi saab vältida sidekoe eemaldamise ja ortodontia. Sensorineuraalne kuulmislangus on Jonesi sündroomi kõige tõsisem sümptom. Seda tüüpi kuulmislangus on seni vaevalt ravitav. Operatsioon ja ravimid sel juhul ebaõnnestuvad. Seetõttu ei saa progresseeruvat kuulmislangust peatada. Siiski on hüvitamise viise. Varases staadiumis saab kuulmislanguse kompenseerida paigaldatud kuuldeaparaat. Pärast täielikku kuulmislangust pole kuuldeaparaat enam kompenseerimiseks piisav. Kuid kurtust saab kompenseerida kohleaimplantaadi või aktiivse aine kasutamisega keskkõrva implantaat, mis võimaldab patsientidel uuesti kuulda. Geen ravi lähenemisviisid pärilike haigustega patsientidele on praegu meditsiini uurimisvaldkond. Sellised lähenemised pole veel kliinilises faasis. Kliinilise faasi heakskiit võidakse siiski anda lähitulevikus. Sellised haigused nagu varem ravimatu Jonesi sündroom võivad tulevikus olla geeni kaudu ravitavad ravi.
Väljavaated ja prognoos
Jonesi sündroomi prognoosi tuleb hinnata individuaalselt. Kuna häire põhjuse uurimine pole veel täielikult lõpule viidud, pakutakse sümptomaatilist ravi meetmed sõltub haiguse tõsidusest. Haiguse kulgu põhjal on praegu tõenäoline geneetiline suundumus. Kuna geneetika inimeste õiguslikke norme ei tohi muuta, täielikku taastumist praeguste võimalustega ei anta. Meditsiiniline areng võimaldab raviarstil siiski terviklikku teavet ravi võimalused, nii et heaolu parandamine ja kaebuste leevendamine on võimalik. Sidekoe kasvu ravitakse kirurgilise protseduuri abil. See on seotud tavaliste kõrvaltoimete ja tüsistustega. Sellest hoolimata on mõjutatud isiku jaoks üldised riskid juhitavad. Kui soovimatu sidekude eemaldatakse ilma täiendavate häireteta, vabastatakse patsient ravist terveks. Elu jooksul on vaja täiendavaid kontrollkäike, et võimalike muutuste korral saaksime koheselt reageerida. Kui sümptomite tagajärjel on patsiendi kuulmine tõsiselt kahjustatud, siis veelgi meetmed on vajalikud. Raske kuulmislanguse korral paigaldatakse patsiendile implantaat. See võimaldab tal parandada oma kuulmisvõimet, nii et tema elukvaliteet paraneks. Sellegipoolest pole kuulmise täielik taastumine implantaadist hoolimata praegu võimalik.
Ennetamine
Praeguseks pole ennetavat meetmed Jonesi sündroomi jaoks olemas, sest põhjuslikke seoseid pole lõplikult selgitatud. Kui peres on diagnoositud Jonesi sündroom, on pereliikmetel kõige rohkem oma laste haiguse ärahoidmiseks otsustada oma lapsi mitte saada. Kuna põhjuslikku mutatsiooni pole veel kindlaks tehtud, geneetiline nõustamine Jonesi sündroomi osas ei ole vanemad pereplaneerimisel kättesaadavad.
Järelkontroll
Jonesi sündroomi all kannatavale isikule on kättesaadavad väga piiratud järelhooldusmeetmed, seetõttu tuleks selle haiguse korral esmalt pöörduda arsti poole. Kuna see haigus on geneetiline, tuleks sündroomi kordumise vältimiseks kõigepealt teha geenitestid ja nõustamine, kui inimene soovib lapsi saada. Mida kiiremini pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg. Ravi sõltub tugevalt sümptomite raskusastmest, nii et edasine kulg sõltub ka diagnoosimise ajast. Mõjutatud isikud sõltuvad erinevate ravimite võtmisest, kusjuures alati tuleb pöörata tähelepanu õigele annusele ja ka regulaarsele tarbimisele. Kui on mingeid ebakindlusi või küsimusi, tuleb kõigepealt alati pöörduda arsti poole. Samuti peaksid kahjustatud inimesed kandma kuulmisraskuste korral kuuldeaparaati, et sümptomeid täiendavalt ei süveneks. Jonesi sündroomi täielik ravi ei ole tavaliselt võimalik, kuigi sündroom ei vähenda tavaliselt mõjutatud inimese eluiga. Kasulik võib olla ka kontakt teiste haiguse patsientidega, kuna selle tulemuseks on sageli teabevahetus.
Mida saate ise teha
Jonesi sündroomi korral võetavad meetmed sõltuvad individuaalsetest kaebustest, patsiendi konstitutsioonist ja meditsiinilisest ravist. Põhimõtteliselt ükskõik peavalu ja lõualuu valu tuleb ravida näiteks välja kirjutatud ravimite või kodus õiguskaitsevahendid ja loodusliku meditsiini preparaadid. Näiteks on tõestatud ravim belladonna, mida saab võtta arstiga nõu pidades ja mis peaks kiiresti vähenema valu. Kuulmislanguse korral peab kannatanu kandma kuuldeaparaati. Kuulmise täieliku kaotuse korral on vaja psühholoogilist nõu, sest kuulmislangus on tavaliselt tohutu koormus ja elukvaliteedi piiramine. Kõik lõualuude nihked nõuavad kirurgilist ravi. Pärast operatsiooni peaks patsient esialgu võtma seda rahulikult ja kohandama oma dieet. Lisaks tuleb regulaarselt pöörduda arsti poole. Hilisemas elus peaksid Jonesi sündroomi all kannatajad pöörduma terapeutilise nõustamise poole. Kontakt teiste kannatajatega aitab ka leppida seisund ja töötada välja strateegiad üksikute sümptomitega toimetulemiseks. Ainus ennetav meede on hoiduda laste saamisest.
