Osteoonühhodüsplaasia on mutatsioonidega seotud väärarengute sündroom, kus valdavalt osalevad jäsemed. Lisaks luustiku kõrvalekalletele esineb sageli ka neere ja silmi. Sümptomaatiline ravi on suunatud peamiselt terminali viivitamisele neerupuudulikkus.
Mis on osteoonühhodüsplaasia?
Väärarengu sündroome iseloomustab anatoomia erinevate struktuuride düsplaasia. Meditsiinis on düsplaasia kudede või elundite väärareng. Düsplastilised nähtused esinevad näiteks alaarengu või ülearenemisega. Osteoonühhodüsplaasia on kaasasündinud väärarengute sündroom, kus valdavalt osalevad jäsemed. Seda seostatakse erinevate väärarengutega ja funktsionaalsed häired erinevatest elunditest. Näiteks on selle rühma tuntud häire küünte-põlvekedra sündroom, mis on seotud küünte ja küünte deformatsiooniga. luud. Osteoonhüdodüsplaasia alarühmana esineb küünte-põlvekedra sündroom umbes ühel juhul igal 50,000 1920 vastsündinul kogu maailmas. Tüdrukuid mõjutab see sama sageli kui poisse. Manifestatsiooni vanust peetakse imikueas. Osteoonühhodüsplaasia on tuntud ka kui Turneri-Kieseri sündroom ja see on seotud pärilikkusega. Pärilik haigus dokumenteeriti esmakordselt 1930. – XNUMX. Esimesteks kirjeldajateks peetakse eelkõige USA ameeriklast Turnerit, sakslast Kieserit ning austerlasi Traunerit ja Riegerit.
Põhjustab
Osteoonühhodüsplaasia on pärilik haigus. Sümptomikompleksi pärandamine toimub autosomaalses domineerivas pärimisviisis. Seetõttu kannatavad haige vanema kokkulepped väärarengu sündroomi all, riskiga 50 protsenti. Seetõttu on enamasti täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Siiski on täheldatud ka juhuslikke juhtumeid. Mõlema variandi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon, mis vastab juhusliku esinemise uuele mutatsioonile. Näib, et mutatsioon mõjutab LMX1B geen 9. kromosoomi pikemal õlavarrel ja geenilookus on 9q34. Varasemad osteoonühhodüsplaasia uuringud viitavad enam kui 80 samale mutatsioonile geen haiguse põhjustajana. LMX1B geen on jäseme transkriptsioonifaktor, mis kuulub LIM homeodomeeni valkude rühma. Need valgud osalevad nii jäsemete arengus kui ka neer ja silmade areng. Sõltuvalt neerude kaasatusest on küünte-põlvekedra sündroom põhjuslikult seotud erinevate alleelidega. LMX1B geeni mutatsioon põhjustab transkriptsioonifaktori funktsiooni kadumise nii, et areng on kahjustatud. Häire on seotud AB0 süsteemiga veri rühmad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Osteoonühhodüsplaasia patsiendid kannatavad viima sümptomaatiliselt deformeerunud luustiku struktuuridest. Nende deformatsioonid luud ja liigesed on radiograafidel kõige silmatorkavamad kui vähearenenud põlvekedra. Luude eksostoos esineb sageli paremal iliaalne hari või vaagna tagumine sarv. Patella kaasamine mõjutab rohkem kui 90 protsenti patsientidest. Struktuuri täielik mitteliitumine toimub peaaegu neljandikul kõigist juhtumitest. Vähearenenud ja osaliselt lukseeritud põlvekedra muudab patsientide põlved osaliselt ebastabiilseks, nii et motoorne areng hilineb ja soosib kukkumist. Patsientidel on piiratud võimalus küünarnukke tuua hääldus or supinatsioon. Radiaalne juhataja on sageli subluksatsioonis. Enamikul juhtudel on seisund on seotud küünarnukkide artrodüsplaasiaga. The liigesed jäsemetest on tavaliselt võimelised hüperekstensioon. Teistes haigusjuhtumites on dokumenteeritud sündroomi luumuutused, näiteks skolioos, emakakaela areng ribidja alaareng küüned. Üksikjuhtudel võivad need sümptomid olla seotud neeruprobleemidega, mis võivad põhjustada proteinuuria või nefriidi. Muude seotud sümptomite hulka võivad kuuluda hüpotüreoidism, ärritatud soole sündroom, tähelepanuhäire või õhuke hammas emailiga. Silma sümptomid ja sensoorne-neuraalne kuulmiskaotus sageli ümardada sümptomaatiline pilt.
Diagnoos ja haiguse kulg
Esimene osteoonühhodüsplaasia esialgne diagnoos tehakse arstile radiograafilise pildistamise abil, mis näitab luustikus iseloomulikke muutusi. Elektron-optiline pildistamine näitab sageli ka glomerulaarse basaalmembraani iseloomulikke muutusi. Enamikul juhtudel pole molekulaarne geneetiline analüüs vajalik, kuna ainult kliiniliselt tüüpiline pilt kinnitab esialgset esialgset diagnoosi. Patsientide prognoos sõltub igal üksikjuhul raskusastmest. Elundite tõsise haaratuse korral võib sündroom olla surmav.
Tüsistused
Kuna osteoonühhodüsplaasia on erinevate pärilike häirete sümptomite kompleks, on tüsistuste risk mõjutatud patsientidel erinev. Näiteks ei vähene oodatav eluiga nn küünte-põlvekedra sündroomi korral, mida iseloomustavad küünte ja küünte deformatsioonid. luud. Teistes osteoonühhodüsplaasia vormides on siseorganid on sageli endiselt seotud. Näiteks kannatab üle 50 protsendi patsientidest neerupuudulikkus. Kursus neer eriti haigus määrab haiguse prognoosi. Sageli neerupuudulikkus edeneb ja viib patsiendi vajaduseni dialüüs. Nendel juhtudel raviv ravi on võimalik ainult läbi neer siirdamine. See kehtib eriti juhul, kui on oht mõlema neeru täielikuks rikkeks. Osteoonühhodüsplaasia täiendavad komplikatsioonid on skolioos, klubijalad, eksotoosid (ülakehad) või väärarenenud küünarnukk liigesed. Nendel juhtudel on vajalik ortopeediline ravi. Mõnikord südame rütmihäired või glaukoomid tekivad tüsistustena. Prognoos südame rütmihäired varieerub üksikisikute lõikes. Pikaajalise vältimiseks süda haiguse korral on oluline ravi kardioloogi poolt. glaukoom võib põhjustada pimedus hilisemas elus, kui silmasisest rõhku ei vähendata. Luude ja küünte deformatsioon ise võib patsiendile psühholoogiliselt mõjuda, kui tal tekib välimuse tõttu sotsiaalse tõrjutuse tunne.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kohe pärast sündi täheldatakse luusüsteemi visuaalseid ebakorrapärasusi või väärarenguid, a tervis kontroll tuleks läbi viia viivitamata. Kui sünnitus toimub sünnitusarstide meeskonna ringis, ei pea vanemad tavaliselt midagi ette võtma meetmed. Ämmaemandad ja arstid registreerivad iseseisvalt imiku seisundit tervis ja dokumenteerida kõik kõrvalekalded. Kõigi kõrvalekallete tuvastamiseks kasutatakse pildistamisprotseduure ja muid uuringuid ning pannakse diagnoos. Kui tervis edasises arengu- ja kasvuprotsessis ilmnevad kõrvalekalded, viivitused või vähearenemine, vaatlused tuleb arutada arstiga. Kui seal on kuulmiskaotus, võimalus hüperekstensioon või küünte kuju visuaalne plekk, on vaja arsti. Sageli on igapäevaelus ebanormaalne liikumiste järjestus, mida võib tõlgendada kui haiguse viidet. Õhuke emailiga, tähelepanuhäireid või madalat füüsilist ja vaimset vastupidavust tuleb arstile näidata. Samuti peab arst uurima ja ravima ebaregulaarsusi urineerimisel või neerude aktiivsuses. Kui defitsiidi sümptomid ilmnevad vaatamata piisavale ja tasakaalustatud dieet, see võib olla organismi hoiatussignaal. Arstide kontrollkäik on vajalik, et leida kaebuste põhjus. Osteoonühhodüsplaasias on märgatavad nii küünarliigese aktiivsuse häired kui ka liigese visuaalne muutus.
Ravi ja teraapia
Osteoonühhodüsplaasiaga patsientidel ei ole põhjuslik ravi praegu saadaval. Haigus ei ole ravitav enne geeni ravi lähenemisviisid jõuavad kliinilises staadiumis. Geen ravi võib muuta sümptomite kompleksi tulevikus ravitavaks haiguseks, kuid praegusel ajal ravitakse patsiente ainult sümptomaatiliselt. Kui neerud on seotud, keskendub ravi proteinuuriale. See sümptom võib areneda neerupuudulikkus. Seetõttu peab nefropaatia raviks olema suunatud proteinuuria vähendamisele. Enamikul patsientidest neerupuudulikkus esineb ikka umbes 30. eluaasta paiku. Neeru siirdamine on selles etapis valitud ravi. Osteoonühhodüsplaasia luustiku düsplaasiaid saab parandada ka rekonstruktiivse kirurgia abil. See kehtib näiteks põlvekedra ühendamata jätmise kohta. Füsioteraapia võib olla vajalik skeleti stabiliseerimiseks. Lihaste sihipärane areng toetab enamasti hüpoplastilisi luid ja liigeseid. Lisaks, füsioteraapia soodustab normaalset motoorikat. Sümptomid nagu küünte hüpoplaasia on pigem kosmeetiline probleem ja neid ei pea tingimata kohe parandama. Kui küünte hüpoplaasia ravi on endiselt vajalik, küünte voodi siirdamine tavaliselt toimub.
Väljavaade ja prognoos
Reeglina on arsti poole pöördumine soovitatav juba osteoonühhodüsplaasia esimeste sümptomite ilmnemisel, kuna see võib soodustada haiguse edasist kulgu. Kuna selle geneetilise haiguse vastu ei ole võimalik ravida, tuginevad haigestunud isikud ainult sümptomaatilisele ravile, mille eesmärk on vähendada proteinuuria ja seega viivitada terminaalse neerupuudulikkuse tekkimist. Eriti oluline on rangelt kinni pidada raviarsti juhistest. See hõlmab tavaliselt võtmist diureetikumid ja kortikosteroidid, vältides alkohol tarbimine, regulaarne järelevalve of neerufunktsioon, tasakaalustatud dieet ja tervislik eluviis. Osalemine füsioteraapia koos sellega kaasnevate koduste harjutustega on samuti soovitatav, kuna luustik ja motoorne funktsioon võivad tugevamatest lihastest kasu lõigata, mõjutades seega haiguse kulgu positiivselt. Kui kõiki neid meditsiinilisi soovitusi järgitakse järjepidevalt, võib kolmandiku patsientide neerupuudulikkuse aeg vanusepiiri 30 aastani venitada. Kuna patsiendid tunnevad end oma selgelt nähtavate deformatsioonide tõttu väga sageli tõrjutuna, võib psühhoteraapiline ravi või eneseabigruppide külastamine elukvaliteedi parandamisel suureks abiks olla. Neerupuudulikkuse tõttu on patsiendi eeldatav eluiga sageli oluliselt vähenenud. Selle vastu saab ainult a neerusiirdamine lõpliku ravivõimalusena, mis viiakse tavaliselt läbi veidi enne patsiendi 30. eluaastat. See võib täielikult välistada haiguse kordumise siirdamisel ja pakkuda seega väga hea väljavaate edasiseks eluks. Kui patsiendil on soov lapsi saada, soovitatakse geenitestide tegemist ja nõustamist, mis võib välistada haiguse päriliku esinemise.
Ennetamine
Parimal juhul saab osteoonühhodüsplaasiat vältida kujul geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis.
Järelhooldus
Enamasti pole spetsiaalset ega otsest järelhooldust meetmed kättesaadav osteoonühhodüsplaasiast mõjutatud isikule, seega isik, keda see mõjutab seisund peaks kindlasti pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis. Mida varem pöördutakse arsti poole, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Seetõttu tuleb esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, peaks haiguse kordumise vältimiseks haigestunud isik igal juhul saama lapsi soovides geneetilise uuringu ja nõustamise. Enamik mõjutatud isikutest sõltub neeru püsivast uuringust. Joomine alkohol tuleks ka võimalikult palju vältida. Üldiselt tervislik eluviis koos tasakaalustatud dieet avaldab positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele. Lisaks füsioteraapia meetmed on samuti väga olulised, kuigi mõjutatud inimene saab paljusid harjutusi ka ise oma kodus sooritada. Siiski pole haruldane, kui osteoonühhodüsplaasia vähendab mõjutatud inimese eluiga, kuna see viib sageli neerupuudulikkuseni.
Mida saate ise teha
Osteoonühhodüsplaasiat ei saa ravida, kuid selle negatiivseid mõjusid saab teatud meetoditega leevendada. Sümptomaatilise ravi korral on oluline hoolikalt jälgida arsti soovitusi. Ravi hõlmab regulaarset kortikosteroidide tarbimist ja diureetikumid. Sõltuvalt geneetilise defekti tõsidusest dialüüs teraapiat antakse sageli juba imikueas. Eriti rasketel juhtudel, kui selgroolülid või jäsemed on väärarenguga, on vaja palju kannatlikkust. Igapäevases elus abistades saab liikumisprobleeme ja mitmesuguseid tegevusi vähendada. Jalgade deformatsiooni korral kasutatakse kannatanute jaoks asjade hõlbustamiseks spetsiaalseid sisetalle või kingi. Kui ka vaagna luu on kahjustatud, võib osutuda vajalikuks täiendav abi. Väga olulist rolli mängivad patsientide psühholoogilised tagajärjed. Sageli tunnevad nad end tõrjutuna, eriti selgelt nähtavate väärarengute korral. Parema elukvaliteedi saavutamiseks on soovitatav osaleda eneseabigruppides. See on kasulik ka rääkima pere probleemist ja otsige praktilist lahendused. Spetsiaalne dieet võib aidata seoses neerude nõrkusega. Lisaks tugevneb luustik tugevamate lihastega. Seega saab regulaarse füsioteraapia abil keha rohkem tugevuspealegi arenevad motoorikaoskused normaalselt.
