Püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha (PHPV) on kaasasündinud ja pärilik silmahaigus. Haiguse põhjuseks on embrüonaalne arenguhäire, mis põhjustab embrüonaalse klaaskeha püsimist ja hüperplastilisust. Ravivõimalused vastavad tavaliselt operatsioonile.
Mis on püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha?
Kere keha on tuntud ka kui klaaskeha. See on želatiinne ja poolläbipaistev struktuur läätse ja võrkkesta vahel. Klaaskeha säilitab oma painduva kujuga survet ümbritsevatele struktuuridele. Anatoomiline struktuur hõlmab peent kiudvõrku, mis toimib huumori klaaskeha ladustamiskohana. Klaaskeha võivad mõjutada mitmesugused haigused. Üks neist on püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha PHPV. See kaasasündinud väärareng on haruldaste kaasasündinud häirete rühm. Haigusel on kaks varianti: eesmine ja tagumine variant. Eesmine variant on tavalisem. Püsivale hüperplastilisele primaarsele klaaskehale (PHPV) viidatakse mõnikord sünonüümse terminiga püsivad loote vaskulaarsed struktuurid (PFVS). Teine kliinilise kirjanduse sünonüüm on termin PHPV sündroom. Kaasasündinud häire avaldub vastsündinute perioodil. Häire levimus pole üksikasjalikult teada.
Põhjustab
Embrüonaalsel perioodil areneb primaarne klaaskeha. See struktuur hõlmab hüaloidi tuiksoon lisaks tunica vasculosa lentisele. Esmane klaaskeha ei püsi, vaid taandub. Püsiva hüperplastilise primaarse klaaskehaga patsientidel embrüonaalse primaarse klaaskeha regressioon ei toimu. Seega on PHPV embrüonaalne arenguhäire. Eesmise variandi korral areneb kinni jäänud osa leheks sidekoe. Seega on see variant seotud hüperplaasiaga. Embrüonaalsel perioodil moodustub närvitorust silmade võrkkesta. Silma lääts epiteel moodustub pinna ektodermist. The sidekoe näiteks silmadest moodustub mesodermist. Silmade embrüonaalseid arenguhäireid võivad soodustada keemilised oksad, ioniseeriv kiirgus või infektsioonid. Püsiva hüperplastilise primaarse klaaskeha korral on peamine põhjus geneetiline eelsoodumus. Pärand on X-seotud, autosoomne domineeriv või autosomaalselt retsessiivne.
või autosomaalselt retsessiivne. Mõjutatud mehed pärivad häire kõikidele tütardele, kusjuures tütred on kandjad ja annavad selle häire 50-protsendilise tõenäosusega edasi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed püsiva hüperplastilise primaarkeha (PHPV) sümptomid ilmnevad hiljemalt varakult lapsepõlv. sidekoe plaat on tekkinud embrüonaalse arengu käigus. Valkjas plaat asub vahetult plaadi taga õpilane. See muudab patsiendi õpilane tunduvad valkjad, mida tuntakse ka kui leukokooriat või amaurootilist kassisilma. Muutused õpilane pindala põhjustab muutusi läätses. Rasvkude on hoiule antud ja kõhr moodustub objektiivi ümber. Tekib mitu armistumisprotsessi. Tsiliaarsed villid moonduvad ja ilmnevad õpilase piirkonnas. Kuna see mõjutab ka võrkkesta, võib selle haiguse eesmine variant põhjustada iseloomuliku visuaalse kaotuse, mille raskusaste sõltub võrkkesta eraldamine. Mõnikord on näha katarakat membranacea, mis muudab läätse häguseks membraaniks. Kõik rasvkude läätsepiirkonna neoplasme nimetatakse pseudophakia lipomatosa'ks. Silm on kasvades aeglustunud. Sageli esinevad täiendavad vesivedeliku väljavooluhäired, mille tagajärjeks võib olla hüdroftalmos. Hüdroftalmost võib areneda glaukoom koos pimedus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Püsiva hüperplastilise primaarse klaaskehaga patsiendid saavad diagnoosi tavaliselt imikueas. Lisaks ajaloole ja perekonnaajaloole on kuld-standard ultraheli eksamid mängivad rolli PHPV kontrollimisel. Mõnel juhul võib visuaalne diagnoos juba haigust soovitada, näiteks selgelt nähtava sidekoe plaadi korral läätse ees. Sellisel juhul on siiski ka muid väärarenguid kui ka kasvajaid, näiteks retinoblastoom tuleb arvestada diferentsiaaldiagnoos. PHPV-ga patsientide prognoos sõltub võrkkesta kaasatusest.
Tüsistused
Püsiva hüperplastilise primaarse klaaskeha (PHPV) raviks puudub praegu ravi see näitab lubadust. Alati on nägemisteravuse kaotus või nägemiskaotus. Tüsistuste korral tuleks siiski teha viivitamatu kirurgiline ravi. Sagedasemad tüsistused on võrkkesta eraldamine ja võrkkesta düsplaasia. Ilma ravita võrkkesta eraldamine võimalik viima et pimedus. Paljudel juhtudel edeneb see aga ilma sümptomiteta, mistõttu seda ei tunta sageli kohe ära. Mõnikord tajutakse aga täppe, täppe, värve või valgusvihke. Kui tekib nn vajuv vihm (tahmavihm), toimub klaaskeha kehas verevalum, mis suurendab kiirete haiguste riski pimedus. Nendel juhtudel tuleb kogu klaaskeha asendada. Võrkkesta irdumise muud sümptomid võivad hõlmata nägemisvälja kadu või keskkonna moonutatud tajumist. PHPV täiendav komplikatsioon on nn võrkkesta düsplaasia. Sellisel juhul on võrkkesta väärareng. Mõjutatud isikud näevad valgussähvatusi ja vilkuvaid laike. Halvimal juhul viib võrkkesta düsplaasia ka võrkkesta irdumiseni. PHPV-s on ka mikroftalm. See on liiga väike silm. See asjaolu omakorda võib viima huumuse vesivoolu takistamiseks. Seega võib PHPV edasiseks komplikatsiooniks olla suurenenud silmasisese rõhuga hüdroftalm (glaukoom), mis ilma ravita on sageli pimeduse põhjus.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Seda haigust peab igal juhul ravima arst. See ei tule enesetervendamise ega ka kaebuste paranemiseni. Ebamugavust saab kõrvaldada ainult kirurgilise sekkumisega, nii et arsti külastamine on alati vajalik. Arstiga tuleb pöörduda siis, kui silmades on ebamugavustunne, näiteks kui kannatanud inimesel on tõsine seisund nägemispuue või kui võrkkest eraldub. Visuaalsed kaebused võivad ilmneda ka hilisemas eas. Halvimal juhul kannatab patsient täieliku pimeduse all. Seega, kui visuaalsed kaebused ilmnevad äkki ilma erilise põhjuseta ja ei kao iseenesest, tuleb alati pöörduda arsti poole. Reeglina saab haigust diagnoosida silmaarst, ehkki ravi ise hõlmab tavaliselt statsionaarset viibimist haiglas. Eeldatav eluiga seda haigust tavaliselt ei vähenda.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole PHPV-ga patsientidele saadaval. Arenguhäire on juba tekkinud ja on ka geneetiline. Seega pole põhjuslikud ravimeetodid välistatud nii kaua kui geen ravi ravi ei saavuta regulatiivset heakskiitu. Patsientidel tekkinud visuaalset kaotust ei saa paljutõotavalt ravida. Samuti on piiratud sümptomaatilised ravivõimalused. Teraapia keskmes on tüsistuste ennetamine. Tüsistuste vältimiseks võivad osutuda vajalikuks sellised invasiivsed sammud nagu operatsioon. Lisaks pooldavad mõned teadlased, et kirurgiliste sekkumistega on võimalik säilitada praegune nägemisteravuse seisund. Sellisel juhul hoiab operatsioon automaatselt ära nägemisteravuse täieliku kaotuse. Operatsiooni näidatakse ka muudes kontekstides. Isegi kui ühes silmas on juba nägemisteravuse täielik kaotus, parandavad invasiivsed protseduurid patsiendi olukorda. Reeglina saab silma säilitada kirurgilise sekkumisega. Seega pole kosmeetilise poole pealt liiga palju kahjustusi. Kuna nägu mängib inimestevahelistes suhetes visiitkaardi rolli, on täieliku eemaldamise asemel alati eelistatav isegi täiesti mittetoimivaks muutunud silma säilitamine.
Hooldus
Kuna püsivat hüperplastilist primaarset klaaskeha (PHPV) enamikul juhtudel ravida ei saa, puudub sageli patsientide järelravi. Patsiendid peavad õppima nägemispuudega hakkama saama. Erandiks on see, kui klaaskehale tehakse nägemise vähemalt osaliseks säilitamiseks operatsioon. Pärast kirurgilist protseduuri määravad patsiendid kohtumised järelkontrolliks. silmaarst. Järelkontrolli ajal kontrollib arst, kui kaugele on opereeritud klaaskeha uuesti paranenud ja kas operatsioonist võib olla tulnud komplikatsioone. Lisaks peavad patsiendid võtma silmatilgad regulaarselt, et vältida opereeritud silma kuivamist. Nägemise halvenemisest võib saada psühholoogiline koormus, kui PHPV toimub väga hilja lapsepõlv. Sellistel juhtudel on vanematel soovitatav oma lastele terapeutilist abi otsida. Teraapias saavad lapsed õppida, kuidas oma igapäevaeluga hakkama saada ka nägemispuudega. Kuid ka vanemad ja pereliikmed õpivad last toetama. Klaaskeha väärarengutest hoolimata on peaaegu paljudel juhtudel võimalik peaaegu normaalne elu.
Väljavaade ja prognoos
Sest silm seisund nn püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha - lühidalt PHPV - on pärilik ja kaasasündinud, seda embrüonaalset arenguhäiret saab hiljem parandada ainult operatsiooniga. PHPV-s mõjutab silma klaaskeha. See häire on suhteliselt haruldane. Kuid see toimub kahes erinevas variandis. PHPV sündroomi eesmine variant esineb sagedamini. Selle mõju ilmneb imikueas või algusaastatel lapsepõlv. PHV sündroomi prognoos sõltub klaaskeha kahjustuse raskusest ja alustatud ravikuurist või ravist. Oluline väljavaate küsimus on ka see, kas võrkkest on seotud ja millises ulatuses. On problemaatiline, et seni pole muid ravivõimalusi peale kirurgilise ravi. Operatsioon on tavaliselt valitud komplikatsioonide korral, nagu võrkkesta irdumine või võrkkesta düsplaasia. Sellised silmaoperatsioonid kujutavad endast hädaolukorda meetmed peatse pimeduse vastu. Nägemine võib kaduda ka tänu glaukoom. Selle ennetamine on operatsiooni eesmärk. Kui kirurgiline ennetav meetmed rakendatakse, tegelik seisund saab pikka aega säilitada. Püsiva hüperplastilise primaarse klaaskeha haiguse korral on meditsiinikogukond seda lootusrikas geen ravi võib olla võimalik ravivõimalus. See võib potentsiaalselt prognoosi oluliselt parandada.
Ennetamine
Püsivat hüperplastilist primaarset klaaskeha (PHPV) saab vältida üksnes geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Eriti mõjutatud mehed peaksid vähemalt teadma, et nad kannavad seda haigust edasi oma lastele.
Mida saate ise teha
Püsiv hüperplastiline primaarne klaaskeha (PHPV) on a seisund mida saab ravida ainult meditsiinilise raviga. Igapäevaelus avaldub PHPV ebamugavustunne silmas, näiteks nägemise vähenemine või võrkkesta irdumine. Täieliku pimeduse vältimiseks on oluline nendele märkidele tähelepanu pöörata. Arstlik läbivaatus näitab, kas see on tõesti haigus ja millised ravivõimalused on saadaval. Arsti soovitusi järgides saab raskusi ära hoida või vähemalt edasi lükata. Sageli on parim lahendus operatsioon. PHPV on pärilik haigus, mistõttu on soovitatav seda perekonna planeerimisel täpselt teada saada. Sageli mõjutab haigus juba lapsi, seetõttu peaksid vanemad end operatsioonist varakult teavitama meetmed mis on võimalikud. Igapäevaelu enda jaoks pole palju nõuandeid, kuidas PHPV-ga toime tulla. Haiguse teatud astmest alates on kannatanutel raske muid asju lugeda või näha. Seejärel saavad nad seda oma silmaga rahulikult võtta, kuid igapäevases elus puhkamine aitab olukorda ainult leevendada ega paranda seda.
