Flynn-Airdi sündroom on harvaesinev väärarengu sündroom närvisüsteem, tuntud ka kui pärilik neuroektodermaalne sündroom. Sümptomite põhjuseks on geneetiline häire embrüonaalse arengu ajal. Põhjuslik ravi pole veel saadaval.
Mis on Flynn-Airdi sündroom?
Flynn-Airdi sündroom on väärarengu sündroomide rühma kuuluv sümptomite kompleks. Kompleksi nimetatakse sageli ka neuroekrodermaalseks sündroomiks. Neuoektoderm on osa külgmise idulehe küljest embrüo ja areneb embrüonaalse arengu ajal närviplaadist. Seda protsessi nimetatakse ka neurulatsiooniks ja selle eesmärk on moodustada närvisüsteem. Flynn-Airdi sündroomi korral on tegemist halva arenguga närvisüsteem. Tulemuseks on kesknärvisüsteemi poolt põhjustatud kurtus. Lisaks ilmnevad sündroomiga patsientidel naha sümptomid ja luustiku kõrvalekalded. 20. sajandil kirjeldasid USA neuroloogid P. Flynn ja Robert B. Aird esmalt sümptomite kompleksi. Nende auks kannab sümptomikompleks nüüd nime Flynn-Airdi sündroom. Sündroomi esinemissagedus on äärmiselt madal, teatatud esinemissagedus on 1,000,000 XNUMX XNUMX inimese kohta. See muudab neuroektodermaalse sündroomi äärmiselt haruldaseks väärarenguhäireks. Kuna seisund, ei ole sündroomi uuringud kaugeltki täielikud ja alles lapsekingades.
Põhjustab
Flynn-Airdi sündroom ei esine juhuslikult. Täheldatud on perekondlikku klastrit. Näiteks kirjeldasid Flynn ja Aird sümptomite kompleksi kümnel sama perekonna liikmel, kellel ilmnesid sündroomi sümptomid viie põlvkonna jooksul. Soospetsiifilist eelistust ei olnud võimalik dokumenteerida. See perekondlik rühmitus osutab geneetiliselt päritud dispositsioonile. Ilmselt on pärimine autosoom-domineerivas režiimis. Sündroomi üksikute sümptomite põhjus peitub häiritud loote arengus. Neurulatsiooni faas toimub puudulikult või defektselt ja põhjustab seega sümptomite kompleksi. Kas lisaks geneetilisele alusele soodustavad sündroomi arengut ka mürgistusega kokkupuuted või muud sarnased tegurid, pole veel lõplikult selgitatud. Millised protsessid häirivad täpselt patsientide neurulatsiooni, pole samuti veel selge. Ilmselt on ensümaatilistel defektidel sümptomikompleksi põhjuslik roll ja nad takistavad neuroektodermaalse koe arengut või diferentseerumist. Kas geneetilised mutatsioonid on selles kontekstis asjakohased, pole veel selge.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nagu kõik sündroomid, on ka Flynn-Airdi sündroom mitmesuguste kliiniliste kõrvalekallete kompleks. Sündroomi üks olulisemaid kliinilisi sümptomeid on patsiendi kahepoolne sensorineuraalne kuulmiskaotus või sensorineuraalne kuulmislangus, mis võib areneda tsentraalseks kurtuseks ja esineb enamikul juhtudel kooli lõpus. Närvisüsteemi teine sümptom on patsientide lihasatroofia, millega kaasneb sageli liigeste jäikus. Mõjutatud isikute silmad näitavad tavaliselt ka kliinilisi kõrvalekaldeid, näiteks kae, lühinägelikkusvõi põletikuline pigmendi retiniit. Patsientide motoorset aparaati iseloomustab ataksia. Lisaks võivad esineda perifeerse neuriidi nähud. Mõnel juhul kannatavad patsiendid lisaks epilepsia või areneda dementsus ebanormaalselt vara. Naha sümptomiteks on peamiselt nahaalused ja naha atroofiad. Mõnikord on naha ja kesknärvi sümptomid seotud märkimisväärse hambaraviga kaaries. Luukude võib näidata luutsüste ja Osteoporoosi. Lisaks mõjutavad mõnel juhul näärmete süsteemi kõrvalekalded. Mitme koe osaluse tõttu võib Flynn-Airdi sündroomile viidata ka kui mitme kude häirele.
Diagnoos
Arst tavaliselt Flynn-Airdi sündroomi ei diagnoosi kohe pärast sündi. Eriti kui üksikud sümptomid on kerged, võib diagnoosi panna alles täiskasvanueas. Sündroomiga seoses on kõige olulisem diagnostiline tööriist röntgen pildistamine. Patsient röntgen tavaliselt näitab Osteoporoosi, kyphoscoliosis või luu tsüstid. Uriini laboratoorne analüüs võib kinnitada esialgset esialgset diagnoosi. Patsientide 17-ketosteroidide eritumine on vähenenud. Kui on võimalik avastada täiendavaid neuroloogilisi defitsiite, peetakse diagnoosi suhteliselt kindlaks. Erinevalt tuleb välistada sümptomaatiliselt sarnased Werneri sündroom, Refsumi sündroom või Cockayne'i sündroom. Diferentsiaalne diagnoos of sklerodermia tuleb ka kaaluda. Flynn-Airdi sündroom on progresseeruv haigus, mille sümptomid aastate jooksul suurenevad. Sel põhjusel ei peeta prognoosi eriti soodsaks. Surmavat kulgu pole aga siiani täheldatud.
Tüsistused
Flynn-Airdi sündroomi korral esinev väga tõsine komplikatsioon on kuulmiskaotus. See ei pea tingimata olema kaasasündinud, kuid võib areneda patsiendi elu jooksul. Enamikel juhtudel, kuulmiskaotus või kuulmise täielik kaotus toimub koolieas. See sümptom mõjutab tõsiselt eriti lapsi, mis võib avaldada negatiivset mõju ka nende psühholoogilisele seisundile. Kuulmiskaotus põhjustab depressioon paljudes kannatanutest. Samamoodi põhjustab Flynn-Airdi sündroom liigeste jäikust. Seetõttu ei saa füüsilist tööd ega sporti lihtsalt teha. Mõnel juhul on selle tulemuseks valu. Risk epilepsia on ka suurenenud. Kaaries sageli areneb suu. Flynn-Airdi sündroomi korral pole ravi võimalik. Paljusid sümptomeid saab siiski piirata ja kontrollida. Kuni täielikku kuulmislangust pole esinenud, kuulmine abivahendid saab kasutada. Hambaravi kaaries ravib hambaarst ja seda saab suhteliselt hästi kontrollida. Selle käigus saab ravida ka liigeste jäikust füsioteraapia. Ravi ajal tavaliselt täiendavaid tüsistusi ega ebamugavusi ei esine. Siiski on vajalik arsti regulaarne kontroll.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Flynn-Airdi sündroomi korral tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Selle haiguse korral ei toimu tavaliselt iseparanemist ja sümptomite edasist halvenemist. Sel põhjusel vajavad patsiendid alati ravi. Kui patsient kannatab kaebuste kuulmise tõttu ilma erilise põhjuseta, peaks ta pöörduma arsti poole. Need võivad ka viima täieliku kurtuseni. The liigesed kannatanud inimese tunduvad sageli jäigad ja neid ei saa kergesti liigutada. Samamoodi võib ebamugavustunne silmades viidata Flynn-Airdi sündroomile ja seda tuleks uurida. Paljud patsiendid kannatavad ka dementsus or epilepsia. Kaaries on ka Flynn-Airdi sündroomi sümptomite hulgas ning see võib mõjutada ka ümbritsevat närvisüsteemi. Tavaliselt saab Flynn-Airdi sündroomi diagnoosida üldarst või lastearst. Seejärel pakuvad ravi erinevad spetsialistid, kuna seisund ravitakse ainult sümptomaatiliselt. Paljud mõjutatud isikud ja nende lähedased sõltuvad psühholoogilisest ravist ja hooldusest. Seda tuleks alati teha psühholoogiga, et vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi.
Ravi ja teraapia
Siiani pole põhjuslikku seost ravi Flynn-Airdi sündroomiga patsientidele. Kuna sündroomil näib olevat geneetiline alus, geen ravi oleks eriti näidustatud põhjusliku ravina. Geen ravi meetmed on praegu meditsiiniuuringute objekt. Siiani ei saa neid aga kõhklemata rakendada. Seetõttu ainult sümptomaatiline ravi meetmed on sündroomi jaoks praegu saadaval. Sümptomaatiline ravi hõlmab näiteks kirurgilist eemaldamist ja muud järelevalve luutsüstidest. Patsientide kaariesekalduvust ravib hambaarst. Dieet meetmed võib selles kontekstis ka edu näidata. Ravi nahk kõrvalekalded on dermatoloogiline ravim. Kesknärvisümptomitega nagu ataksia saab tegeleda füüsilise ja tööteraapia toetav ravi. Kuid sellised sümptomid nagu dementsus või progresseeruvat kuulmislangust on raske ravida. Eriolukord on Osteoporoosinäiteks, mida saab vähemalt dieedimeetmete ja ravimite abil vähendada. Ennekõike on vajalik luustiku regulaarne kontroll, et vajadusel tekkida kiire sekkumine.
Väljavaade ja prognoos
Siiani pole Flynn-Airdi sündroomil põhjustavat ravi. Kui üksikud sümptomid tuvastatakse ja ravitakse varases staadiumis, on prognoos sellest hoolimata suhteliselt hea. Enamasti saavad mõjutatud inimesed seda teha viima täiesti tavaline elu. Kõiki kuulmisraskusi või -jäikust saab leevendada mitmesugustega abivahendid. Flynn-Airdi sündroomi all kannatavad inimesed saavad siis hoolimata haigusest harrastada tavalist ametit ja tavaliselt ka ilma selleta liikuda valu. Hästi kohandatud ravim hoiab lisaks ära tüüpilised kaebused. Täiendavaid kõrvaltoimeid ei saa aga kunagi täielikult välistada. Kui liikumispiirangute tagajärjel on juba tekkinud kehaasendi deformatsioone, luumurde või muid komplikatsioone, on prognoos vähem positiivne. Sellisel juhul kannatavad patsiendid elu lõpuni sageli täiendavate kaebuste all, mis mõjutavad pikas perspektiivis ka nende vaimset seisundit. Tulemusena, depressioon ja võivad areneda isiksuse muutused, mis nõuavad terviklikku ravi. Kuulmisraskused või -jäikus on ka kannatajatele tavaliselt suur koormus, eriti kui neid tunnistatakse liiga hilja ja ravi pole võimalik. Üldiselt on suhteliselt sümptomiteta elu väljavaade suhteliselt hea.
Ennetamine
Flynn-Airdi sündroom on geneetiline häire, mille vahelisi suhteid pole lõplikult kindlaks tehtud. Seetõttu on ainsaks olemasolevaks ennetusmeetmeks otsus mitte omada lapsi, kui sündroom kestab perekonnas.
Järelkontroll
Flynn-Airdi sündroomi korral ei ole enamikul juhtudel patsiendil otseseid järelravi võimalusi. Sellisel juhul peab haigestunud isik edasiste sümptomite või tüsistuste vältimiseks kõigepealt tuginema selle haiguse meditsiinilisele ravile. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, ei ole Flynn-Airdi sündroomi seetõttu võimalik täielikult ravida. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka selleks, et vältida sündroomi kandumist järeltulijatele. Enamasti ravib hammaste sümptomeid hambaarst. Hambaarsti tuleb regulaarselt külastada, et varakult avastada ja ravida kahjustusi. Laste puhul peavad regulaarsetele külastustele tähelepanu pöörama eelkõige vanemad. Lisaks tuleks tähelepanu pöörata ka tervislikule eluviisile koos tervisliku eluviisiga dieet Flynn-Airdi sündroomi sümptomite leevendamiseks. Paljudel juhtudel tuginevad patsiendid ka füsioteraapia. Sellega seoses saab mõnda selle teraapia harjutust teha ka patsiendi enda kodus, mis võib kiirendada paranemisprotsessi. Selles protsessis võib olla kasulik ka kontakt teiste Flynn-Airdi sündroomiga patsientidega.
Siin on, mida saate ise teha
Flynn-Airdi sündroomi peetakse pärilikuks ja ravimatuks krooniline haigus. Seetõttu on iseseisev igapäevane abi keeruline. Ainus võimalus ennast aidata on kaasuvate sümptomite leevendamine. Näiteks tekib kahjustatud inimestel lihaste atroofia ja liigeste jäikus. Neid nähtusi saab vältida liikumisharjutustega. Nii saab teatud tingimustel vältida kaudset kahju. Sel viisil saab vältida ka võimalikku ataksiat. On oluline, et arvestataks patsiendi isikliku treeningu taluvuse piiridega. Nägemispuudega seoses on soovitatav vastavalt kindlustada kannatanu kodu. Ohtlikud servad ja väljaulatuvad osad on mõistlik pehmendada. Lisaks peaks õhtuks ja ööseks olema piisavalt valgusallikaid. Veel tuleks keskenduda igapäevasele hambaravile, kuna mõjutatud isikud kipuvad kaariese tekkima. Patsiendid peaksid pöörama sellele suuremat tähelepanu suuhügieen. suhkurvähendatud dieet ja agressiivsest hoidumine happed nii palju kui võimalik võib ka kaariese riski vähendada. Neid meetodeid ei saa kasutada Flynn-Airdi sündroomi otseseks neutraliseerimiseks. Kuid need eneseabi strateegiad võivad vähendada kaasnevaid sümptomeid ning sellega seotud füüsilisi ja psühholoogilisi stress.
