Järgmised on kõige olulisemad seisundid või tüsistused, millele Downi sündroom (trisoomia 21) võib kaasa aidata:
Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).
- Seedetrakti väärarendid - levimus (haiguste esinemissagedus): 7%.
- Hirschsprungi tõbi (MH; sünonüüm: megacolon congenitum) - nii autosoomse retsessiivse pärilikkuse kui ka juhusliku esinemisega geneetiline häire; käärsoole viimast kolmandikku (sigmoide ja pärasoole) mõjutav häire enamikul juhtudel; kuulub subangosaalses põimikus või müenterikus (Auerbachi põimik) olevate aganglionooside rühma (ganglionrakkude puudumine); viib ülesvoolu närvirakkude hüperplaasiani, mis viib atsetüülkoliini suurema vabanemiseni; rõngaslihaste püsiva stimulatsiooni tõttu jõuab see seega mõjutatud soolelõigu püsivale kontraktsioonile
- Patellae puudumine - haruldus.
- Genu valgum (koputusega põlvili) - levimus: 22%.
- Südame vitia (süda defekt) - umbes 50% vastsündinutest.
- Puusa kõrvalekalded - levimus: umbes 8%.
- Kaasasündinud hüpotüreoidism (kaasasündinud hüpotüreoidism).
- Pes cavus (õõnes jalg)
- Pes planus (lame jalg) - levimus: 60%.
- Pes valgus (kõverdatud jalg) - levimus: 24%.
- Pronatsioon jala (sissepoole pöörlemine) - levimus: 16%.
Hingamissüsteem (J00-J99)
- Reaktiivne hingamisteede haigus (bronhiaalastma, aktiivne bronhospasm) - levimus: 32%.
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).
- Rasvumine (ülekaaluline)
- Autoimmuunne türeoidiit (AIT; Hashimoto türeoidiit) - autoimmuunhaigus, mis viib kroonilise haiguseni kilpnäärme põletik.
- Diabeet 1. tüüpi mellitus - levimus (haiguse sagedus): 1%.
- Gravesi tõbi - vorm hüpertüreoidism (hüpertüreoidism), mille on põhjustanud autoimmuunhaigus (= immuunhüpertüreoidism). See on hüpertüreoidism (hüpertüreoidism), mis on põhjustatud stimuleerimisega autoantikehade vastu TSH retseptor (TRAK).
nahk ja nahaalune (L00-L99).
- areaatalopeetsia (ringkiri juuste väljalangemine) - levimus: 2.5–11%
- Heiliit (huulte põletik) - levimus (haiguste sagedus): lastel ja noorukitel 20%.
- Elastosis perforans serpiginoos (EPS; seda iseloomustab transepidermaalne kõrvaldamine ebanormaalsetest elastsetest kiududest) - spetsiifiline Downi sündroom.
- Kortsus või kortsus keel - levimus (haiguste esinemissagedus): 28% lastel ja noorukitel.
- Peen, õhuke juuksed - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 27.4%.
- Hüpertroofia (suurenemine) papillid keel - levimus: 22% lastel ja noorukitel.
- Keratosis pilaris (hõõrudes raud- sarnased skaalaga kaetud sõlmed) - levimus: lastel ja noorukitel 4%.
- Lihheniseerimine (rohke nahaline nahamuutus) nahk) - levimus: lastel ja noorukitel 52.6%.
- Livedo reticularis (retikulaarne sinakaslilla joonis nahk, järgides laevad) - levimus: lastel ja noorukitel 2%.
- Milian- sarnane calcinosis cutis (MLCC; patoloogiline (patoloogiline) sadestumine) kaltsium soolad sarnane nahakruusaga)) - spetsiifiline Downi sündroom.
- Mitu eruptiivset dermatofibroomi (MED) (hematoomi healoomuline levik) sidekoe rakud) - jaoks Downi sündroom spetsiifiline.
- Palmoplantar hüperkeratoos (tüükadeta paksenemine peopesades ja taldades) - levimus (haiguste esinemissagedus): 10% lastel ja noorukitel.
- Seborröa ekseem (rikas piirkondades punetavad rasvased kaalud) rasvade näärmed) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 3%.
- Trihhotillomania (juuksed kitkumine: sunniviisiline oma juuste väljatõmbamine) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 4%.
- Vitiligo (valgete laikude haigus) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 3%.
- Enneaegne hallinemine - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 14%.
- Kseroos (naha kuivus)
Suu, söögitoru (söögitoru), kõhtja sooled (K00-K67; K90-K93).
- Krooniline idiopaatiline kõhukinnisus (kõhukinnisus) - keeruline soole evakueerimine, teadmata põhjus, mille korral soole liikumine puudub regulaarselt üle nelja päeva.
- Lingua geographica (kaardikeel): keelepinna kahjutu muutus; põhiseaduse anomaalia; keel saab oma tüüpilise välimuse keelepinna filiformsete papillide (papillae filiformes) epiteeli eraldamise teel; ilmuvad kaarti meenutavad valkjad ja punakad rajoonid; sümptomite spekter on asümptomaatiline kuni põletustunne või põletav valu; levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 4%
- Tsöliaakia (peensoole limaskesta krooniline haigus (peensoole limaskesta) ülitundlikkuse tõttu teraviljavalgu gluteeni suhtes (gluteenitalumatus) - levimus (haiguste sagedus): (4,5–7%) [1,2]
Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99).
- Atlantoaaksiaalne ebastabiilsus (AAI; teise ülemise emakakaela liigese ebastabiilsus).
- Juveniilne idiopaatiline artriit (JIA; sünonüümid: alaealine Reumatoidartriidi (JRA), juveniilne krooniline artriit, JCA), oligoartikulaarne - levimus: 0.2%.
- Skolioos (selgroo külgmine painutamine koos selgroolülide samaaegse pöörlemisega (keerdumine)) - levimus: umbes 9%.
Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48).
- Ägedad leukeemiad: Downi sündroomiga lastel suureneb ägeda leukeemia tekkimise oht 14 ... 20 korda (võrreldes normaalse populatsiooniga)
- Äge lümfoblastiline leukeemia (ALL): Downi sündroomiga lastel on 1.7 korda suurem tõenäosus ägeda lümfoblastilise leukeemia tekkeks kui ägedal müeloidvormil
- Äge müeloidne leukeemia (AML).
- Süringoomid - higi näärmete väljutuskanalite healoomulised (healoomulised) kasvajad; spetsiifiline Downi sündroomile - levimus: 18.5%.
- Mööduv leukeemia - esineb 5-10% vastsündinute perioodil; leitud ainult Downi sündroomiga lastel.
Kõrvad - mastoidprotsess (H60-H95).
- Hüpacusis (kuulmiskaotus) - levimus (haiguste esinemissagedus): 39%.
Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).
- Autism - viitab inimese eraldatusele välismaailmast. Mõjutatud isikud kapselduvad iseenda mõtte- ja kujutlusmaailma.
- Dementsus
- 55-aastaseks saades saavad 2-st 3-st Downi sündroomiga inimesest arstiabi dementsus.
- Dementsus 20 korda suurema tõenäosusega surma põhjus kui kogu elanikkonnas; umbes 70% Downi sündroomiga patsientidest sureb dementsusse; dementsusega inimeste seas suri kõige tõenäolisemalt ApoE4 alleel (7 korda suurem surmaoht).
- Depressioon
- Obsessiiv-kompulsiivne häire
edasi
- Puusa ebastabiilsus
- Suurenenud kõnnaku ebastabiilsus
- Suurenenud hüpermobiilsus
- Visuaalsed probleemid - levimus: 85% lastel ja noorukitel; suureneb vanusega.
Märkus. Kõik ülaltoodud levimused (haiguste sagedused) viitavad Downi sündroomiga patsientidele.