Downi sündroom (trisoomia 21): tüsistused

Järgmised on kõige olulisemad seisundid või tüsistused, millele Downi sündroom (trisoomia 21) võib kaasa aidata:

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).

  • Seedetrakti väärarendid - levimus (haiguste esinemissagedus): 7%.
    • Hirschsprungi tõbi (MH; sünonüüm: megacolon congenitum) - nii autosoomse retsessiivse pärilikkuse kui ka juhusliku esinemisega geneetiline häire; käärsoole viimast kolmandikku (sigmoide ja pärasoole) mõjutav häire enamikul juhtudel; kuulub subangosaalses põimikus või müenterikus (Auerbachi põimik) olevate aganglionooside rühma (ganglionrakkude puudumine); viib ülesvoolu närvirakkude hüperplaasiani, mis viib atsetüülkoliini suurema vabanemiseni; rõngaslihaste püsiva stimulatsiooni tõttu jõuab see seega mõjutatud soolelõigu püsivale kontraktsioonile
  • Patellae puudumine - haruldus.
  • Genu valgum (koputusega põlvili) - levimus: 22%.
  • Südame vitia (süda defekt) - umbes 50% vastsündinutest.
  • Puusa kõrvalekalded - levimus: umbes 8%.
  • Kaasasündinud hüpotüreoidism (kaasasündinud hüpotüreoidism).
  • Pes cavus (õõnes jalg)
  • Pes planus (lame jalg) - levimus: 60%.
  • Pes valgus (kõverdatud jalg) - levimus: 24%.
  • Pronatsioon jala (sissepoole pöörlemine) - levimus: 16%.

Hingamissüsteem (J00-J99)

  • Reaktiivne hingamisteede haigus (bronhiaalastma, aktiivne bronhospasm) - levimus: 32%.

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

nahk ja nahaalune (L00-L99).

  • areaatalopeetsia (ringkiri juuste väljalangemine) - levimus: 2.5–11%
  • Heiliit (huulte põletik) - levimus (haiguste sagedus): lastel ja noorukitel 20%.
  • Elastosis perforans serpiginoos (EPS; seda iseloomustab transepidermaalne kõrvaldamine ebanormaalsetest elastsetest kiududest) - spetsiifiline Downi sündroom.
  • Kortsus või kortsus keel - levimus (haiguste esinemissagedus): 28% lastel ja noorukitel.
  • Peen, õhuke juuksed - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 27.4%.
  • Hüpertroofia (suurenemine) papillid keel - levimus: 22% lastel ja noorukitel.
  • Keratosis pilaris (hõõrudes raud- sarnased skaalaga kaetud sõlmed) - levimus: lastel ja noorukitel 4%.
  • Lihheniseerimine (rohke nahaline nahamuutus) nahk) - levimus: lastel ja noorukitel 52.6%.
  • Livedo reticularis (retikulaarne sinakaslilla joonis nahk, järgides laevad) - levimus: lastel ja noorukitel 2%.
  • Milian- sarnane calcinosis cutis (MLCC; patoloogiline (patoloogiline) sadestumine) kaltsium soolad sarnane nahakruusaga)) - spetsiifiline Downi sündroom.
  • Mitu eruptiivset dermatofibroomi (MED) (hematoomi healoomuline levik) sidekoe rakud) - jaoks Downi sündroom spetsiifiline.
  • Palmoplantar hüperkeratoos (tüükadeta paksenemine peopesades ja taldades) - levimus (haiguste esinemissagedus): 10% lastel ja noorukitel.
  • Seborröa ekseem (rikas piirkondades punetavad rasvased kaalud) rasvade näärmed) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 3%.
  • Trihhotillomania (juuksed kitkumine: sunniviisiline oma juuste väljatõmbamine) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 4%.
  • Vitiligo (valgete laikude haigus) - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 3%.
  • Enneaegne hallinemine - levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 14%.
  • Kseroos (naha kuivus)

Suu, söögitoru (söögitoru), kõhtja sooled (K00-K67; K90-K93).

  • Krooniline idiopaatiline kõhukinnisus (kõhukinnisus) - keeruline soole evakueerimine, teadmata põhjus, mille korral soole liikumine puudub regulaarselt üle nelja päeva.
  • Lingua geographica (kaardikeel): keelepinna kahjutu muutus; põhiseaduse anomaalia; keel saab oma tüüpilise välimuse keelepinna filiformsete papillide (papillae filiformes) epiteeli eraldamise teel; ilmuvad kaarti meenutavad valkjad ja punakad rajoonid; sümptomite spekter on asümptomaatiline kuni põletustunne või põletav valu; levimus (haiguse sagedus): lastel ja noorukitel 4%
  • Tsöliaakia (peensoole limaskesta krooniline haigus (peensoole limaskesta) ülitundlikkuse tõttu teraviljavalgu gluteeni suhtes (gluteenitalumatus) - levimus (haiguste sagedus): (4,5–7%) [1,2]

Lihas-skeleti süsteem ja sidekoe (M00-M99).

  • Atlantoaaksiaalne ebastabiilsus (AAI; teise ülemise emakakaela liigese ebastabiilsus).
  • Juveniilne idiopaatiline artriit (JIA; sünonüümid: alaealine Reumatoidartriidi (JRA), juveniilne krooniline artriit, JCA), oligoartikulaarne - levimus: 0.2%.
  • Skolioos (selgroo külgmine painutamine koos selgroolülide samaaegse pöörlemisega (keerdumine)) - levimus: umbes 9%.

Neoplasmid - kasvajahaigused (C00-D48).

  • Ägedad leukeemiad: Downi sündroomiga lastel suureneb ägeda leukeemia tekkimise oht 14 ... 20 korda (võrreldes normaalse populatsiooniga)
  • Süringoomid - higi näärmete väljutuskanalite healoomulised (healoomulised) kasvajad; spetsiifiline Downi sündroomile - levimus: 18.5%.
  • Mööduv leukeemia - esineb 5-10% vastsündinute perioodil; leitud ainult Downi sündroomiga lastel.

Kõrvad - mastoidprotsess (H60-H95).

Psüühika - närvisüsteem (F00-F99; G00-G99).

  • Autism - viitab inimese eraldatusele välismaailmast. Mõjutatud isikud kapselduvad iseenda mõtte- ja kujutlusmaailma.
  • Dementsus
    • 55-aastaseks saades saavad 2-st 3-st Downi sündroomiga inimesest arstiabi dementsus.
    • Dementsus 20 korda suurema tõenäosusega surma põhjus kui kogu elanikkonnas; umbes 70% Downi sündroomiga patsientidest sureb dementsusse; dementsusega inimeste seas suri kõige tõenäolisemalt ApoE4 alleel (7 korda suurem surmaoht).
  • Depressioon
  • Obsessiiv-kompulsiivne häire

edasi

  • Puusa ebastabiilsus
  • Suurenenud kõnnaku ebastabiilsus
  • Suurenenud hüpermobiilsus
  • Visuaalsed probleemid - levimus: 85% lastel ja noorukitel; suureneb vanusega.

Märkus. Kõik ülaltoodud levimused (haiguste sagedused) viitavad Downi sündroomiga patsientidele.