Downi sündroom (trisoomia 21): diagnostilised testid

kohustuslik meditsiiniseadmete diagnostika.

  • Vajaduse korral nuchali voltide läbipaistvuse mõõtmine sonograafia abil (ultraheli uuring) - optimaalselt läbi viidud 11. ja 14 rasedus; kui kolju on suurem kui 45 mm, võib see viidata lisaks järgmistele kromosoomihaigustele Downi sündroom: Trisoomia 10, trisoomia 13 (Pätau sündroom), trisoomia 15, trisoomia 16, trisoomia 18 (Edwardsi sündroom), trisoomia 22, triplo-X sündroom (trisoomia X), monosoomia X (Turneri sündroom), Klinefelteri sündroom.

vabatahtlik meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt ajaloo tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnoos.

  • 3D ultraheli (loote / sündimata lapse kolmemõõtmeline kujutis) - ideaalis 12. ja 16. rasedusnädala vahelCave: Downi sündroomi ei saa nimetatud protseduuri abil diagnoosida; ainult füüsilised kõrvalekalded (pehmed markerid) võivad viidata kromosoomide kõrvalekalletele (kõrvalekalded), nagu Downi sündroom
  • Lõpp ultraheli (elundi ultraheli) - ideaalis 19. ja 20. rasedusnädala vahel Downi sündroom seda protseduuri ei saa diagnoosida; ainult füüsilised kõrvalekalded (pehmed markerid) võivad viidata kromosoomide kõrvalekalletele (kõrvalekalletele), nagu Downi sündroom.