Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).
- DIDMOADi sündroom (sünonüüm: Wolframi sündroom) - autosomaalse retsessiivse pärilikkusega geneetiline häire; sümptomite kompleks koos diabeet suhkurtõbi, diabeedi insipidus (hormoonide vaegusega seotud häire aastal vesinik ainevahetus, mis põhjustab neerude kontsentreerumisvõime halvenemise tõttu äärmiselt suurt uriini eritumist (polüuuria; 5–25 l päevas), nägemisnärvi atroofia (koe atroofia (atroofia)) silmanärv/ nägemisnärv), sensoorsed kuulmiskaotus.
- Kaasasündinud hüpotüreoidism (kaasasündinud hüpotüreoidism).
- POEMSi sündroom - hulgimüeloomi (vt allpool) või sellega seotud paraneoplaasia (harva esinevad vähk mis ei teki peamiselt neoplaasiast (tahked kasvajad või leukeemiad)).
- Trisoomia 13 (Patau sündroom; sünonüümid: Patau sündroom, Bartholin-Patau sündroom, D1 trisoomia) - 13. kromosoomi kolmekordistamine.
- Trisomy 18 (Edwardsi sündroom; sünonüümid: E1 trisoomia, trisoomia E) - 18. kromosoomi kolmekordistamine.
- Turneri sündroom (Ullrich-Turneri sündroom) - X-kromosoomi lihtne olemasolu.
- Zellwegeri sündroom (aju-maksa-neeru sündroom, tserebro-hepato-neeru sündroom) - geneetiline metaboolne haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus, mida iseloomustab peroksisoomide puudumine (sfäärilise membraaniga piiratud organellid); Sündroom koos väärarengutega aju, neerud (multitsüstilised neer düsplaasia), süda (eriti vatsakeste vaheseina defektid) ja hepatomegaalia ( maks); raske kognitiivne puue.
