Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: teraapia

Geneetiline nõustamine tuleks pakkuda: Seega on võimalik saada teavet ema ja tema potentsiaalsete õdede kandja staatuse kohta. Selle meetme eesmärk on tõsta vanemate teadlikkust, eriti sünnieelses eas, et teised lapsed (pojad) võivad haigestuda Duchenne'i lihasdüstroofia.

Üldised meetmed

  • Nikotiin - piirang (erapooletu hoidumine) tubakas kasutamine) [kopsude ja süda].
  • piiratud alkohol tarbimine (mehed: max 25 g alkohol päevas; naised: max 12 g alkoholi päevas) [müotsüütide (lihaskiudrakkude) kahjustuse topotentsiaalne suurenemine]
  • piiratud kofeiin tarbimine (maksimaalselt 240 mg kofeiini päevas; vastab 2–3 tassi kohv või 4–6 tassi rohelist /must tee).
  • Eesmärk normaalkaalule! [sekundaarse haiguse tõttu ülekaalulisus] KMI määramine (kehamassiindeks, kehamassiindeks) või keha koostise elektrilise impedantsanalüüsi abil ja vajadusel meditsiiniliselt kontrollitud kaalulangetusprogrammis osalemise kaudu.
  • Psühhosotsiaalse stressi vältimine
  • Keskkonna vältimine stress [profülaktika tõttu kopsseotud sekundaarsed haigused].

Tavapärased mittekirurgilised ravimeetodid (tulevikus)

  • Parandus Duchenne'i lihasdüstroofia kasutades Crispr-Cas9 geen käärid: CRPSR geeni kääre kasutavad loommudelid on juba näidanud paljutõotavat edu korrigeerimisel Duchenne'i lihasdüstroofia- indutseerida võre tõukejõu mutatsioone. Tulevikus võivad need leida kasutust ka inimestel, eriti kui neid kasutatakse embrüonaalsete tüvirakkude puhul. Siin on protseduur sarnane ravimi Eteplirsensi kasutamisega. CRPSR süstitakse rakku. SgRNA (short-guide RNA) seondub nüüd oma komplementaarse eksoniga (osa geen mis sisaldab loomiseks vajalikku teavet valgud), mille tõttu CRISPR-Cas kompleksi Cas9 ensüüm lõikab selle välja. Sõltuvalt sellest, milline ekson on välja lõigatud, saab seda kasutada tagamaks, et lõhustamiskohast on olemas alusjärjestus, mis kodeerib vajalikku aminohapped düstrofiini valgu sisaldus, hoolimata sellest tuleneva valgu osalise lühenemise tõttu.

Vaktsiinid

Soovitatavad on järgmised vaktsineerimised:

  • Gripi vaktsineerimine
  • Pneumokoki vaktsineerimine

Meditsiinilised abivahendid

  • Ortosid (ortoos = meditsiiniseade, mida kasutatakse nii jäsemete kui ka pagasiruumi jaoks; siin: põlveortoosid)
  • Korseti ehitus (skolioosi tõttu)
  • Laste ortopeediline tehnoloogia – meetmed kõnnaku hõlbustamiseks.
  • Ratastool haiguse kiireks progresseerumiseks

Füsioteraapia (sh füsioteraapia)

Psühhoteraapia

koolitus

  • Tagakool või seljaharjutused [skolioosi tõttu].