Liigitamine raskusastme järgi
Gaucheri tõve I tüüpi nimetatakse ka “mitte-neuropaatiliseks vormiks”. See tähendab, et ei närvikahjustusi esineb sellisel kujul. Siin töötab ensüüm glükotserebrosidaas teatud määral endiselt, nii et esimesed probleemid tekivad täiskasvanueas.
Need avalduvad põrn ja maks. Need elundid lagunevad ka rohkem veri rakke. Punase värvuse vähenemine veri rakud suurendavad verejooksu kalduvust.
Vähendatud valgega veri rakud aga immuunsüsteemi on nõrgenenud. Gaucheri tõve teisel vormil on meditsiiniline termin "äge neuropaatiline vorm". See II tüüp näitab tugevat kahjustust närve isegi imikutel.
See tüüp on kõige raskem vorm. Selle põhjuseks on mõjutatud ensüümi märkimisväärne funktsioonikaotus. Elundite kahjustus toimub väga varases eas.
Seetõttu on võimalik, et väikelapsed kannatavad vaimse puude ja närvifunktsiooni edasiste piirangute all. Intensiivsuse poolest jääb III tüüpi Gaucher 'tõbi I ja II tüübi vahele. Selle vormi meditsiiniline termin on krooniline neuropaatiline vorm.
Seda muidu haruldast haigust esineb sagedamini Rootsi peredes. Enamasti ilmnevad esimesed sümptomid imikueas. Need koosnevad näiteks palavik, nõrkus, vaimne alaareng ja muu närvikahjustusi. Ka nende laste kasvukiirus on teistega võrreldes madalam.
Sümptomid
Suhkruliste rasvainete sadestumise kaudu keha rakkudesse reageerib keha põletikuga kahjustatud elundites. See avaldub siis Gaucheri tõve tüüpilistes sümptomites, näiteks põrn ja maks, väsimus, nõrkus, aneemia ja ka probleemid luud. Punaste ja valged verelibled on sageli vähenenud, mille tulemuseks on suurenenud kalduvus veritsusele ja nõrgenemine immuunsüsteemi.
Suurenenud verejooksu kalduvust märgivad sageli esmakordselt paljud verevalumid, verejooks nina ja igemed. Ligikaudu igal 20. patsiendil on ka tõsiseid kahjustusi närve. Suurenenud luumurrud, näiteks selgroolülides, võivad samuti põhjustada närvikanalite kitsenemist. See võib mõjutada ka närve ja piirata nende funktsiooni. Gaucheri tõve sümptomeid saab osaliselt seletada kui ensüümi vähenenud aktiivsuse loogilist järeldust. Närvide kahjustustest pole aga veel piisavalt aru saadud.
