Tsüstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on kliiniline pilt, mille põhjustab mutatsioon kloriidikanalis. Need kanalid on olulised lima moodustumiseks kehas, kuna kloriidi järgselt võib vett välja voolata ja seeläbi muutub lima õhemaks. Kuigi see haigus mõjutab kõiki elundisüsteeme, on esiplaanil kopsud.
Viskoosne lima takistab kopse isepuhastuva funktsiooni täitmisel. Õhuke lima on patogeenide ja muude ainete kopsudest eemaldamise eeltingimus. Puhastuse puudumine suurendab kopsupõletik.
See on üks põhjustest, miks mõjutatud inimestel on eluiga drastiliselt vähenenud. Kanali mutatsioon on tingitud geenimutatsioonist. See tähendab, et DNA komponentide järjestus geenis on muutunud.
Mutatsioon on palju väiksem kui kromosoommutatsioonidel, kuid sellel on väga tõsised tagajärjed. On teada sadu erinevaid geeni mutatsioone, mis kõik põhjustavad kanali talitlushäireid.
Kõik selle sarja artiklid:
