Mis on kromosomaalne kõrvalekalle?
Kromosomaalne aberratsioon on muutus kromosoomid mis on nähtav valgusmikroskoobi all. Seevastu on olemas geenimutatsioonid, need muutused on palju väiksemad ja neid saab tuvastada ainult täpsema geenidiagnostika abil. Kromosoomide kõrvalekaldeid saab jagada kahte vormi.
On struktuurseid ja arvulisi kõrvalekaldeid. Struktuurseid aberratsioone käsitleti selles peatükis ja neid nimetatakse ka kromosoommutatsioonideks. Nendega kaasneb muutus kromosoomid ise.
Numbriline kõrvalekalle tähendab, et valesid arvusid on vale kromosoomid. Inimese normaalne karüotüüp ehk kromosoomide arv on meestel 46.XY ja naistel 46.XX. Tuleb märkida, et kromosoomid on dubleeritud, erandiks on ainult meeste sugukromosoomid.
Sugukromosoomid, mis on meeste ja naiste ainsaks erinevuseks genoomis, tähistatakse tähtedega. Numbriliste kõrvalekallete korral võivad kromosoomid olla tavalisemad või puududa. Tuntuim näide selle kohta on Downi sündroom, trisoomia 21, nimetus näitab, et 21. kromosoom esineb kaks korda asemel kolm korda.
Inimese karüotüüp näeb siis välja selline: meestel 47, XY + 21 ja naistel 47, XX + 21. Kromosoomi puudumise näide on Turneri sündroom või monosoomia X, milles puudub X kromosoom, mille tulemuseks on karüotüüp 45, X0. Mõjutatud inimesed on teatud füüsiliste kõrvalekalletega naised.
. Klinefelteri sündroom ei ole kromosomaalne mutatsioon. Kromosomaalsete mutatsioonidega kaasneb struktuuri muutus. Klinefelteri sündroomi korral on vale arv kromosoome.
Seda muutust nimetatakse numbriliseks kromosoomihälbeks. Klinefelteri sündroom võib mõjutada ainult mehi. Tavaliselt on meestel lisaks 44 muule kromosoomile üks X ja üks Y kromosoom (22 kromosoomi, mõlemad kahes eksemplaris).
Klinefelteri sündroomi korral on üks X-kromosoom liiga palju. Sellel muutusel on suurim mõju reproduktiivorganitele. Mõjutatud isikutel on vähe munandid ja enamikul juhtudel ei tööta sperma tootmist.
Lisaks Testosterooni tootmine munandid on piiratud. Klinefelteri sündroom diagnoositakse esmakordselt viljakuse konsultatsiooni käigus. See jääb kannatamatute valdavas enamuses avastamata. Rinnad võivad areneda puberteedieas ja tavaliselt on keha areng hõre juuksed. Mõjutatud isikute luure ei ole siiski piiratud.
Mis on punktmutatsioon?
Punktmutatsioon on DNA kujul esinevate geenide mutatsioon. DNA koosneb neljast erinevast nukleotiidist. Punktmutatsioonis asendatakse üks nukleotiid teisega.
Geenide DNA-d loetakse keerulises protsessis. Selle protsessi lõpptoode on valk. Millist valku toodetakse, määratakse põhiliselt nukleotiidide järjestuse järgi.
Kolm järjestikust nukleotiidi määravad, milline aminohape on moodustunud valguahelaga seotud. Seejärel ühendatakse suur hulk aminohappeid valgu moodustamiseks. Kui üks nukleotiid asendatakse teisega, võib valku lisada veel ühe aminohappe.
Tagajärjeks on nn missense mutatsioon. Saadud valk võib jääda täielikult funktsionaalseks, asendades aminohappe või kaotades oma funktsiooni. Teine võimalus on nn stoppkoodoni integreerimine.
Seda tüüpi mutatsiooni nimetatakse jama mutatsiooniks. Stoppkoodon tähistab valgu lõppu. Kui see sisestatakse valesse kohta, pole valk täielik.
Nende punktmutatsioonide vormide korral jääb loetavate nukleotiidide arv samaks. Õiged aminohapped sisestatakse enne ja pärast punktmutatsioone. “Lugemisraam” jääb seega samaks.
Tõsisemad on mutatsioonid, milles nukleotiid sisestatakse või eemaldatakse, st sisestamine või kustutamine. Selles mutatsioonis ühendatakse puuduva või sisestatud nukleotiidi järel veel kolm nukleotiidi, sisestades nii erinevad aminohapped ja luues täiesti erineva valgu. Meie järgmine artikkel võib teile ka huvitav olla: Telomeerid - anatoomia, funktsioonid ja haigused
Kõik selle sarja artiklid:
