Pärilik mitte-polüpoosiline kolorektaalne kartsinoom (Lynchi sündroom) on nimi, mis on antud tüübile koolon vähk mis on peamiselt tingitud pärilikest teguritest ja ei moodustu polüübid soolestikus limaskest. Haigus, millele viidatakse ka sünonüümselt Lynchi sündroom pärast seda, kui USA kirurg T. Lynch esindab päriliku kolorektaalse levinuimat vormi vähk. Põhjustajatena on tuvastatud kokku 6 muteerunud geeni, mis on seotud defektselt replikeeritud DNA järjestuste parandusmehhanismiga.
Mis on pärilik mittepolüpoosiline jämesoolevähk?
Pärilik mitte-polüpoosiline kolorektaalne kartsinoom (HNPCC), mida nimetatakse ka Lynchi sündroom pärast USA kirurgi Henry T. Lynchi on a koolon vähk põhineb varem tuvastatud geen mutatsioonid ja päritud autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et geen defekt (id) ei asu ei sugukromosoomis X ega Y ja et isegi üks geeni mutantne alleel (heterosügootne) võib haiguse põhjustada. Lynchi sündroomi korral mõjutab haigus umbes 75 protsenti muteerunud geenide heterosügootsetest kandjatest. Vanemate lapsed, kelle isa või ema on lapse kandja geen samuti muutuvad mutatsioonid 50 protsenti tõenäoliselt geenimutatsioonide heterosügootseteks kandjateks. Ligikaudu 90 protsenti kõigist kolorektaalsetest vähkidest areneb polüpoidkoest läbi healoomulise adenoomi staadiumi. Seevastu pärilik mitte-polüpoosiline kolorektaalne kartsinoom ei ole seotud ühega polüübid mis võivad esineda soolestikus limaskest. Lynchi sündroomi kasvajate areng on tingitud ainult defektselt replikatsiooniga DNA järjestuste parandusmehhanismi funktsiooni kadumisest. Lisaks HNPCC-le on soole või muude organite vähktõve tekkimise tõenäosus oluliselt suurenenud võrreldes isikutega, kellel HNPCC puudub.
Põhjustab
HNPCC on põhjustatud defektselt replikeeritud DNA järjestuste parandusmehhanismi defektist. Parandamismehhanism hoiab tavaliselt ära valesti hõivatud nukleiiniga paljundatud DNA tükid alused edasist kasutamist. Remont valgud mehhanismis osalevad nn kasvaja supresseerivad geenid. On teada mitme supressioonigeeni mutatsioonid, mis mõjutavad peaaegu alati geene mlh1 kromosoomis 3 ja msh2 kromosoomis 2. valgud ebaõnnestuvad, akumuleeruvad rakumutatsioonid uute rakkude moodustumisel, mille tulemusel kogunevad defektsed rakud kloonidesse, mis käituvad suures osas autonoomselt ega reageeri enam tavalistele kasvu piirajatele. Tavaliselt moodustavad nad pahaloomulise kasvaja iduraku.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
HNPCC põhjustab varajases staadiumis vähe kaebusi ja sümptomeid. Esimesed märgid, näiteks veri väljaheites on mittespetsiifilised ja neil võivad olla erinevad põhjused. Haiguse progresseerumisel on perioodid kõhukinnisus ja kõhulahtisus asendusliige. Järk-järgult kõhuvalu, kaalulangus ja selle tunnused aneemia liituda kui tüüpilised kaasnevad sümptomid. Kui lümf mesenteria sõlmed, soolte kinni hoidvad sidemed, reageerivad ka turse ja hellusega, HNPCC metastaasid võivad olla juba tekkinud. Mittepolüpüütilise HNPCC ja pärasoolevähki, mis on palju tavalisem ja mille arengutõenäosus on 90 protsenti polüübid soolestikust limaskest, ei ole varajases staadiumis mittespetsiifiliste sümptomite põhjal kergesti äratuntav. Vajaliku selguse annavad ainult spetsiaalselt rakendatud diferentseeritud diagnostilised protseduurid.
Diagnoos ja progresseerumine
HNPCC haiguse põhjused on puhtalt geneetilised, nii et koos haiguse autosoomse domineeriva pärandiga otsitakse diagnostilistel eesmärkidel perekonnastatistikat HNPCC haiguse kohta. Statistiliste parameetrite informatiivse väärtuse standardiseerimiseks võeti 1990. aastal kasutusele nn Amsterdam I ja Amsterdam II kriteeriumid. Selles kontekstis saab Amsterdam I kriteeriume kasutada ainult kolorektaalse HNPCC tuvastamiseks ja Amsterdami II kriteeriume kartsinoomide täiendavaks avastamiseks urogenitaaltrakti muudes kohtades. Esimene seisund Amsterdami kriteeriumide kohaselt on vähemalt kolmel pereliikmel, kellest üks peab olema teise kahe pereliikme esimese astme sugulane, HNPCC haigus. seisund on täidetud, kui haigused ilmnesid vähemalt kahes järjestikuses põlvkonnas. Kolmas seisund oli see, et haigus esines ühel mõjutatud isikul vanuses alla 50 aasta. Kui perekonna ajalugu või haiguslugu pole teada, võeti 2004. aastal hindamiseks kasutusele muudetud Bethesda kriteeriumid, mille HNPCC kahtluse tuvastamiseks tuleb igal juhul täita üks kriteerium. Kui HNPCC kahtlus on tuvastatud, on kahtluse kinnitamiseks või ümberlükkamiseks saadaval mitmeid diagnostilisi võimalusi. Ühest küljest, ultraheli histoloogilised uuringud on kasulikud ja teisest küljest võivad molekulaargeneetilised uuringud anda tõendeid muteerunud supressioonigeenide olemasolu kohta. Ravimata haiguse kulg on raske.
Tüsistused
Lynchi sündroom on tõsine haigus. See võib viima kuni surmani, kui seda ei ravita, ja isegi ravi korral on see paljudel juhtudel seotud keskmise eluea vähenemisega. Enamikul juhtudel põhjustab Lynchi sündroom peamiselt verist väljaheidet. See võib paljudel inimestel vallandada paanikahoo. Lisaks kannatavad patsiendid kõhulahtisus ja kõhukinnisus ja seega elukvaliteedi langus. On kaalulangus ja sageli tõsine kõhuvalu ja aneemia. Lisaks võivad mõjutatud isikud kaotada teadvuse ja isegi langeda a kooma. Turse ja valu tekkida. Ilma Lynchi sündroomi ravita tekivad metastaasid, mille tulemuseks on koolon vähk. Reeglina saab vähki hästi ravida ainult siis, kui see diagnoositakse varases staadiumis. Pole haruldane, et kannatanud kannatavad depressioon ja muud füüsilised sümptomid lisaks füüsilistele sümptomitele. Samamoodi võivad need ärritused mõjutada ka patsiendi sugulasi. Lynchi sündroomi saab eemaldada kirurgilise sekkumisega. Haiguse edasine kulg sõltub aga diagnoosist ja kasvaja levikust, seega ei saa haiguse positiivset kulgu igal juhul ennustada.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Kui seda korratakse veri uriinis on põhjust muretsemiseks. Põhjuste selgitamiseks on vajalik visiit arsti juurde. Kui seedimisel on kõrvalekaldeid, tuleb sümptomite uurimine läbi viia. Kui kõhulahtisus or kõhukinnisus juhtub, tuleb ravi alustamiseks pöörduda arsti poole. Kui kahjustatud inimene kaalust alla võtab, võib organism olla alatoidetud. Seetõttu on soovitatav lasta see arst õigeaegselt läbi vaadata. Püsiva kui ka regulaarselt korduva esinemise korral kõhuvalu või ebamugavustunne kõhus, on vajalik arstiga konsulteerimine. Kui on tursed, kasvud või nahk kõrvalekaldeid, on vajalik ka arsti visiit. Kui olemasolevad sümptomid suurenevad või ilmnevad uued sümptomid, peetakse seda ebatavaliseks ja seda tuleks uurida. Kui seal on valu või hellus, on vajalik visiit arsti juurde. Kui seal on pearinglus, üldine haigusetunne, iiveldus ja oksendamine, tuleks pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab jõudluse vähenemise, apaatia või nõrkuse käes, on see tervis seisundit tuleks arutada arstiga. Unehäired, kontsentratsioon probleemid ja tähelepanupuudus on kaebused, mis võivad viidata tõsistele kahjustustele. Seetõttu on soovitatav külastada arsti kohe, kui kahjustatud isik kogeb neid rikkumisi mitu nädalat.
Ravi ja teraapia
Päriliku mitte-polüpoosse kolorektaalse kartsinoomi ravi koosneb eranditult selle kirurgilisest eemaldamisest. Puuduvad ravimid või muud ravimeetodid, mis võiksid vähki ravida. Seetõttu on suure edukuse määra seisukohalt väga väärtuslik, kui mõni tekkinud HNPCC avastatakse ja eemaldatakse võimalikult varakult. Mõnel juhul võib osutuda vajalikuks kiirgus ravi haige koe koos keemiaravi enne operatsiooni.
Väljavaade ja prognoos
Päriliku mitte-polüpoosse kolorektaalse kartsinoomi, mida nimetatakse ka Lynchi sündroomiks, varajase raviga on ravi osas hea prognoos. Kuna see on aga pärilik suurenenud risk pärasoolevähki ja muude vähivormide korral peab patsiendil olema paranenud jämesoolevähi korral pidev järelkontroll ja teiste vähivormide sõeluuringud. Kui kasvaja on endiselt piiratud ja pole metastaseerunud, pole seda vaja keemiaravi pärast selle täielikku kirurgilist eemaldamist. Pideva jälgimise ja sõeluuringute järgimisel võib eeldada normaalset eeldatavat eluiga. Kõigil selle geneetilise defektiga patsientidel ei kasva elu jooksul vähk. Tõenäosus on siiski väga suur. Näiteks on leitud, et kuni 80. eluaastani areneb 80 protsenti kõigist haigestunutest pärasoolevähki. Kui metastaasid on juba välja arenenud või kui kolorektaalvähiga paralleelselt on kasvaja kahjustanud teisi elundeid, halveneb prognoos sageli drastiliselt. Paralleelseid kasvajaid, millest igaüks pole veel metastaseerunud, saab ravida iseseisvalt ja täielikult ravida. Pärast metastaasid on moodustunud, erinevad terapeutilised meetmed nagu keemiaravi või kiiritust saab kasutada vähi kasvu viivitamiseks ja patsiendi elu pikendamiseks. Elukvaliteedi tõstmiseks rasketel juhtudel aitab lisaks teadaolevatele ravivõimalustele sageli kaasa ka patsiendi psühholoogiline hooldus.
Ennetamine
Ennetav meetmed HNPCC vältimiseks puudub, kuna peamine põhjus on kasvaja supressor-geenid, mis kaotavad mutatsioonide tõttu suures osas võime kopeerimata DNA järjestusi parandada. Lisaks elustiil, mis toetab immuunsüsteemi võib pidada ka tingimuslikuks ennetusmeetmeks. Kõige olulisem ennetav meetmed isikute jaoks, kes kuuluvad haavatavasse rühma oma perekonna ajaloo või molekulaarse geneetilise testimise tõttu, on regulaarne teadlikkus vähi sõeluuringutest, näiteks colonoscopy ja muud varajase avastamise meetmed.
Järelkontroll
Päriliku mitte-polüpoosse jämesoolevähi jälgimine algab regulaarsete kontrollidega. Need peavad tagama, et paranenud jämesoolevähk ei korduks. Kui see on piiratud kasvaja ilma metastaasid mille saaks täielikult eemaldada, on need järelkontrollid sama olulised. Sõltuvalt üksikjuhtumi tõsidusest võib psühholoogiline abi olla kasulik. See võib toimuda nii ennetamise osana kui ka järelravi ajal. Hea elukvaliteedi saavutamiseks on oluline järgida meditsiinitöötajate antud meditsiinilisi nõuandeid. Toetada immuunsüsteemi, tervislik eluviis on hädavajalik. Eelkõige hõlmab see tasakaalustatud, toitaineterikast ainet dieet, sageli koos teatud toitude vältimisega. Kui molekulaarne geneetiline testimine näitab, et riskipotentsiaal on üsna kõrge, on selgelt prioriteet vähi ennetamine. Patsiendid, kes on perekonna ajaloo tõttu ohus, peaksid regulaarselt läbima colonoscopy ja muud sõelumismeetmed. Ägedate sümptomite korral on ka kodus õiguskaitsevahendid ja eneseabi näpunäiteid igapäevaeluks. Kerge toit ja valuvaigistid looduslikul alusel vähendada kõhu valu see juhtub. Kui tekib turse, õrn massaaž või aitab jahutav mähis. Lisaks peaksid patsiendid Kuula oma arsti ja võtke see rahulikult.
Siin on, mida saate ise teha
Lynchi sündroom vajab meditsiinilist abi ravi igal juhul. Lynchi sündroomi ägedaid sümptomeid saab leevendada mitmetega kodus õiguskaitsevahendid ja eneseabimeetmed. Kõhulahtisust saab vähendada, muutes dieet, samas kui loomulik valuvaigistid võib võtta kõhuvalu korral. Turse korral on soovitatav kasutada jahutavaid kompresse, samuti kahjustatud piirkondade õrna massaaži. Pärast kartsinoomi kirurgilist eemaldamist peab patsient võtma selle rahulikult ja järgima muul viisil arsti juhiseid. Enamasti üksikisik dieet on soovitatav, mis koosneb kergest dieedist, vähese soolasisaldusega söögikordadest ja nende vältimisest kohv, alkohol, ja muud stimulandid. Taastumist saab aidata, hoolitsedes protseduuri koha eest eriti hoolikalt. Võib tekkida verejooks ja turse, eriti esimestel päevadel. Neid saab vähendada saialille salvi ja preparaatidega arnika or kuradikäpp. Naised, kellel on kunagi olnud Lynchi sündroom, peaksid raseduse korral korraldama lapse varajase läbivaatuse. Pärast sündi tuleks last uuesti üksikasjalikult uurida ja ta peab kogu elu regulaarselt vähi sõeluuringutes osalema.
