Willebrandi-Jürgensi sündroom (sünonüümid: angiohemofiilia; angiohemofiilia A; angiohemofiilia B; angiohemofiilia sündroom; bernuti pseudohemofiilia; VIII faktori puudulikkus koos veresoonte endoteeli düsfunktsiooniga; VIII faktori puudulikkus koos veresoonte düsfunktsiooniga; pärilik pseudohemohohilia; konstitutsiooniline trombopaatia; konstitutsiooniline trombopaatia hemofiilia; Von Bernuthi sündroom; von Willebrand-Jürgensi sündroom (vWS); von Willebrandi tõbi; von Willebrandi sündroom; Willebrand-Jürgensi trombopaatia; RHK-10 D68. 0: Willebrandi-Jürgensi sündroom) viitab kõige tavalisemale kaasasündinud veri hüübimishäire inimestel. See on VIII faktori defekt või defitsiit (von Willebrandi faktor, vWF; veri hüübimisfaktor VIII); vWF loob ühenduse vereliistakute (trombotsüüdid) ja vigastatud veresoone seina. Seega on Willebrand-Jürgensi sündroom kombineeritud hemorraagiline diatees (suurenenud verejooksu kalduvus), see tähendab nii plasmatilise hüübimise kui ka trombotsüütide funktsiooni häire.
Von Willebrand-Jürgensi sündroom võib olla kaasasündinud või omandatud.
Von Willebrandi faktori puudus või defektid viima hemorraagilise diateesini (haigusseisundid suurenenud verejooksu kalduvus).
Võib eristada järgmisi Willebrand-Jürgensi sündroomi vorme:
- 1. tüüp - Willebrandi faktori (vWF) kvantitatiivne defitsiit; kliiniliselt näitavad patsiendid ainult kergeid sümptomeid (nt pikaajaline verejooks või postoperatiivne verejooks, ulatuslikud hematoomid (verevalumid) ja menorraagia (verejooks on pikenenud (> 6 päeva) ja suurenenud); 80–90% juhtudest
- 2. tüüp (vWF kvantitatiivsed defektid; vWF on veres piisavalt, kuid ei ole piisavalt funktsionaalne); 10-20% juhtudest
- A: trombotsüütidest sõltuva struktuuri kahjustus; suurte multimeeride defektid.
- B: suurenenud afiinsus trombotsüütide GpIB retseptori suhtes.
- M: tavaline multimeerne struktuur, kuid seondumisvõime vereliistakute or kollageen vähenenud.
- N: VIII faktori seondumisvõime on vähenenud (VIII faktori vähenemine).
- 3. tüüp - kõige haruldasem ja raskem vorm; patsientidel on vWF täielik ebaõnnestumine või tõsine vähenemine (<5%); homosügootsed või liitlikud heterosügootsed VWF mutatsioonid geen; <1% juhtudest.
Haigus levib peamiselt autosoom-domineerivalt muutuva penetrantsusega; tüüp 2 C ja tüüp 3 on pärilikud autosomaalselt-retsessiivselt.
Sooline suhe: mehed ja naised on mõjutatud ligikaudu võrdselt.
Levimus (haiguste esinemissagedus) on asümptomaatilistel juhtudel 1% ja sümptomaatiliste kuuride korral 0.1%. Esinemissagedus on populatsioonis vahemikus 1: 100-200.
Kursus ja prognoos: kulg ja prognoos sõltuvad von Willebrandi faktori (vWF) kvantitatiivse puuduse määrast ja vajalikust ravi (desmopressiin kerge verejooksu korral; von Willebrandi faktori kontsentraat raske verejooksu korral) ja selle järjepidev rakendamine. Võimalikud tüsistused hõlmavad verejooksu tüsistusi koos lihase, liigese, luude kaasamise võimalike tagajärgedega, mis võivad viima kehtetuks tunnistamiseni.
