märkused
Olete praegu teemal Sümptomid 1. tüüpi neurofibromatoos. Meie järgmistelt lehtedelt leiate teavet järgmiste teemade kohta:
- 1. tüüpi neurofibromatoos
- Keskmine eluiga ja 1. tüüpi neurofibromatoosi ravi
- 2. tüüpi neurofibromatoos
- 2. tüüpi neurofibromatoosi sümptomid
Kohviku-au-lait plekid ja täpid
Arstile või inimgeneetikule esitamise esimene põhjus on sageli nn kohvik-au-lait plekid, mis ilmnevad tavaliselt varakult lapsepõlv. Neist peab olema vähemalt kuus ja nende läbimõõt peab olema enne puberteeti vähemalt 0.5 cm ja pärast seda 1.5 cm. Laike leidub enam kui 99% -l mõjutatutest ja need esindavad melanotsüütide arvu suurenemist.
Kuid kohviku-au-lait plekke leidub ka teistel kliinilistel piltidel või isegi tervetel inimestel. Seetõttu on vaja täiendavaid kriteeriume. Rohkem kui 40% patsientidest täiendavad naha muutused akselis ja kubemes leidub ka.
Need on fremikulaadsed pigmendid, tuntud ka kui täpid või freckling. Teine omadus on NF1-le spetsiifiline neurofibroom. Need on tavaliselt närvi healoomulised kasvajad sidekoe, mida leidub enam kui 99% -l patsientidest.
Need tekivad hiljemalt puberteedini ja harva degenereeruvad pahaloomulisteks kasvajateks. Suurus ja arv võivad olla väga erinevad, kuid vähemalt kaks neist peab olema olemas. Kuna neurofibroomid võivad esineda kogu kehas, on need sageli kosmeetilised probleemid ja nuumrakkude suurenenud kuhjumine fibroomidesse võib põhjustada histamiin vabastama.
Plexiformsed neurofibroomid
Nn plexiformsed neurofibroomid kujutavad endast üsna funktsionaalset probleemi. Need kasvajad kasvavad koos nagu võrk ja võivad viia elundite nihkumiseni. 5–10% tõenäosusega võivad need plexiformsed neurofibroomid pahaloomulikult degenereeruda.
Skeleti deformatsioonid
Skeleti deformatsioonid on luud. Neurofibromatoosist mõjutatud inimestel ilmnevad lisaks naha ja närvi muutustele sageli ka luustiku deformatsioonid. Selgroog ja kolju on eriti mõjutatud.
Lülisammas näitab külgmist kumerust koos samaaegse küüru moodustumisega, mida arst nimetab kyphoscoliosis'eks. The kolju mõjutab sageli ka sphenoidluu väärareng. See aluse os sphenoidale düsplaasia kolju võib muuta orbiiti nii, et silmamuna, eksoftalm, ulatub välja. Teised tegurid, mis võivad stressi põhjustada, on lühike kasv, asümmeetria juhataja, korduvad liigeste nihestused või patoloogilised luumurrud.
