Fuchsi endoteeli düstroofia on sarvkesta haigus, mille käigus sisemise sarvkesta endoteelirakud hävivad. Selle tulemusel väheneb patsientide nägemisteravus. Ravivõimalused hõlmavad järgmist silmatilgad ja rasketel juhtudel kirurgilised sarvkesta siirdamised.
Mis on Fuchsi endoteeli düstroofia?
Sarvkest ehk sarvkest vastab silma klaaskeha osale, mida pisarad niisutavad, on kumerad ja moodustavad silma välismembraanide esiosa ning moodustavad silmade eesmise sulgemise. Silmade võime valgust murda võimaldab suures osas sarvkest. Sarvkesta selgus ja niisutamine on iga terava visuaalse mulje jaoks kohustuslik nõue. Kokku on inimese silmade murdumisvõime umbes 60 dpt, millest üle 40 annab sarvkest ja selle taga olev vesine huumor. Sarvkesta kõrge asjakohasuse tõttu on sarvkesta haigustel märkimisväärsed tagajärjed nägemisvõimele. Üks sarvkesta haigustest on Fuchsi endoteeli düstroofia. Geneetilist ja pärilikku haigust nimetatakse meditsiinikirjanduses ka Fuchsi sarvkesta endoteeli düstroofiaks, Fuchsi sündroom-II, Fuchsi-Kraupa sündroomiks või Kraupa sündroomiks. Praegu eristatakse haiguse seitset erinevat vormi. Fuchsi endoteeli düstroofiat kirjeldati esmakordselt 1910. aastal ja silmaarste Ernst Fuchsi ja Ernst Kraupat peetakse seda esimestena kirjeldama.
Põhjustab
Fuchsi endoteeli düstroofia põhjus on geenides. Seni dokumenteeritud juhtumites on täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Sel põhjusel peetakse düstroofiat pärilikuks haiguseks, millel on autosoomne domineeriv alus. Kuid kuna on täheldatud ka juhuslikke juhtumeid, eeldab nüüdisaegne meditsiin nüüd haiguse polügeneetilist multifaktoriaalset põhjust. Haiguse patogenees on suhteliselt hästi mõistetav. Sarvkest on varustatud endoteelirakkudega. Vananemisprotsessi käigus degenereeruvad sarvkesta siseküljel olevad endoteelirakud. Sellel viisil, vesi ei saa enam sarvkestast välja pumbata ja eesmisse kambrisse juhtida. Sarvkest hakkab paisuma ja selle membraan tõuseb sarvkestast eemale epiteel. Nn Descemeti membraani paksenemine, mis on tingitud ebanormaalsetest endoteelirakkude produktidest, muutub tavaliselt alguses märgatavaks. Nende protsesside kujul avaldub haigus esimest korda tavaliselt elu kolmandal kuni neljandal kümnendil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Fuchsi endoteeli düstroofiaga patsientidel ei esine tavaliselt sümptomeid elu esimestel aastakümnetel, kuigi endoteelirakkude düstroofia on juba ammu alanud. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt umbes 35-aastaselt ja vastavad esialgu kergele nägemisteravuse vähenemisele. Enamik mõjutatud inimesi kannatab ka pimestamise suurenenud tundlikkuse all. Iseloomulikult paranevad need varased sümptomid päeva jooksul, kuna vesi võib vähemalt osaliselt aurustuda, kui silmad on avatud. Hiljem haiguse käigus sümptomaatiline valu võib juhtuda. See valu tuleneb sarvkestale tekkivatest pisaratest. Sõltuvalt manifestatsiooni vanusest ja geneetilisest alusest eristab meditsiin nüüd Fuchsi endoteeli düstroofia erinevaid vorme, mille kulg võib erineda suuremal või vähemal määral. Paljudel juhtudel teatatakse kahjututest vormidest, mis ei põhjusta märkimisväärset nägemispuue kui seda korralikult ravida.
Diagnoos
Fuchsi endoteeli düstroofia diagnoosi paneb silmaarst. haiguslugu annab juba otsustavaid vihjeid. Endoteeli düstroofia tõendid on diagnostilised. Drenaažihäire sarvkesta piirkonnas võib olla ka diagnoosi jaoks oluline vihje. Peendiagnoosimisel kasutab arst perekonna ajalugu, et määrata kindlaks haiguse geneetilise aluse tüüp üksikjuhul. Lisaks aitab manifestatsiooni vanus tal nähtust täpsemalt klassifitseerida. Fuchsi endoteeli düstroofiaga patsientide prognoose ei saa üldistada. Põhimõtteliselt on progresseerumise kahjutuid vorme, kuid üksikjuhtudel võib ka progressioon olla viima raske visuaalse kadumiseni ja seega ka märgatava nägemispuue.
Tüsistused
Enamasti ilmnevad Fuchsi endoteeli düstroofia kaebused, sümptomid ja tüsistused alles hilises täiskasvanueas, mistõttu haigus jääb esialgu avastamata. Ravi toimub sel põhjusel hilja. Reeglina mõjutab see patsiendi nägemisteravust, mis langeb drastiliselt. Seda saab viima lõpule pimedus. Patsient kannatab ka suurenenud valgustundlikkuse all ja leiab, et ere valgus on valus ja ebameeldiv. Haiguse progresseerumisel võib see olla raskem valu ja ka sarvkest pisarad. Kui Fuchsi endoteeli düstroofia esineb üsna kahjutul kujul, pole tavaliselt täiendavaid tüsistusi. Samuti ei muutu sel juhul nägemisteravus. Ravi viib tavaliselt läbi silmaarst ja on peamiselt komplikatsioonideta. Mõjutatud isik peab seda kasutama silmatilgad. Rasketel juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine, mis siiski viima haiguse positiivse kulgeni. Pärast ravi kaob silmade ebamugavustunne. Keskmine eluiga ei vähene. Mõnel juhul võib silmade ebamugavustunne põhjustada ka psühholoogilist ebamugavust.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Nägemise muutusi peaks arst kontrollima üldiselt igas vanuses. Vahetu keskkonna tajumise hägustumise korral ei saa esemeid enam tavapärasel viisil ära tunda ja näha või kui olemasolev nägemine väheneb, on vajalik arsti visiit. Kui peavalu esineda, on otsmiku lihased nägemise ajal pingelised või kui mõjutatud inimese käitumises on muutusi, tuleks pöörduda arsti poole. Suurenenud ärrituvus, sisemine rahutus ja üldise õnnetusohu suurenemine tekitavad muret ja enne uute komplikatsioonide tekkimist peab arst seda kontrollima. Kui kahjustatud isik märkab tugevat tundlikkust valguse mõju suhtes või suudab kinnitada, et tavapärane tundlikkus on suurenenud, peaks ta seda tähelepanekut arstiga arutama. Kui nägemisel on valu, kui silmad on ebatavaliselt kuivad või kui nahk silma piirkonnas on väga punane, tuleb alustada ravi. Juhul kui väsimus, suurenenud nägemisvajaduse tõttu suurenenud unevajadus või igapäevaelu puudused, on vaja pöörduda arsti poole. Kui nägemise muutuste tagajärjel tekivad psühholoogilised probleemid või emotsionaalsed kõrvalekalded, on soovitatav terapeudilt abi paluda.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole veel Fuchsi endoteeli düstroofiaga patsientidele saadaval. Kuna põhjus on teatud määral geneetiline, areneb see kõige rohkem sisse geen ravi võib pakkuda põhjusliku tee lahenduseni. Tänaseks on geen ravi ei ole jõudnud kliinilisse faasi. Kuna geen ravi meetmed on seotud ka suurenenud kulude ja suure koormusega ning haigus on tavaliselt üsna kahjutu, riskist saadav kasu tasakaal terapeutilist meedet enamikul juhtudel ei pooldaks. Sümptomaatilised ravivõimalused on tavaliselt väga edukad, eriti Fuchsi endoteeli düstroofia korral. Mitteinvasiivse ravi korral näiteks soolalahus silmatilgad kasutatakse. Need tilgad kasutavad hüdrofiilseid omadusi soolad. Piisav vesi ekstraheeritakse patsiendi sarvkestast soolalahusega, et teravustada visuaalset muljet. Kui see õrn raviprotseduur ei anna soovitud tulemusi, kasutatakse invasiivsemaid meetodeid. Näiteks võivad progresseeruvad sümptomid olla näidustuseks keratoplastika läbitungimisele. Selles protseduuris saavad patsiendid sarvkesta transplantaadi. Enamasti viiakse keratoplastika läbi retrobulbari all anesteesia. Okulopressor ja atsetasoolamiid langetage klaaskeha rõhku. Transplantaat kinnitatakse nailonniidist valmistatud ühe sõlme õmblustega nii kolme-, kuue-, üheksa- kui ka kella 12-asendis. Hoffmanni kohane diagonaalõmblus lõpetab õmblustehnika. Õmblustehnika peaks vältima operatsioonijärgseid tüsistusi, nagu niidi migratsioon. Põhimõtteliselt võtab operatsioon spetsialisti käe all vähem kui tunni. Lisaks sellele invasiivsele ravile võib kasutada ka Descemeti membraani endoteeli keratoplastikat, kui patsiendid pärast tilkravi ei parane.
Väljavaade ja prognoos
Fuchsi endoteeli düstroofiat ei ravita. Haiguse põhjused on osaliselt tingitud geneetilistest eelsoodumustest. Kuna juriidilistel põhjustel ei tohi sekkuda inimese geneetika on lubatud, on ravi piiratud patsiendi sarvkesta sümptomaatilise raviga. Fuchsi endoteeli düstroofia eripära seisneb sümptomite leevendamise ja raviriskide tasakaalustamisprotsessis. Paljudel juhtudel on häirete raskusaste igapäevaelus minimaalne, seega oleksid võimalikud tüsistused ulatuslikumad ja keerukamad kui olemasolevad puuded. Koos haldamine ravimite kasutamisel võib nägemine paraneda juba paljudel patsientidel. Pärast soolalahusega silmatilkade kasutamist teatab suur osa mõjutatud isikutest nägemisest teravamalt. Niipea kui ravimi võtmine lõpetatakse, toimub optimeeritud nägemise taandumine lühikese aja jooksul. Sel põhjusel on leevenduse väljavaate säilitamiseks vajalik pikaajaline ravi. Eriti rasketel juhtudel on vajalik kirurgiline sekkumine. See on seotud tavapäraste riskide ja kõrvaltoimetega. A sarvkesta siirdamine viiakse läbi eesmärgiga saavutada püsiv sümptomivabadus. Kui operatsioon on edukas, on prognoos soodne. Nendel patsientidel on nägemine püsivalt paranenud.
Ennetamine
Fuchsi endoteeli düstroofiat ei saa veel edukalt ära hoida. Ühelt poolt on geneetilistel teguritel põhjuslik roll. Teise jaoks pole kõiki põhjuslikke tegureid tänaseks selgitatud.
Järelkontroll
Järelravi võimalused on Fuchsi endoteeli düstroofia korral väga piiratud. Sellisel juhul ei pruugi olla ka iseparanemist, nii et patsient sõltub alati meditsiinilisest ravist. Halvimal juhul täielik pimedus võib tekkida, mida enam ravida ei saa. Kuid Fuchsi endoteeli düstroofia ei vähenda mõjutatud inimese eeldatavat eluiga. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud silmatilkade kasutamisest. Sarvkesta ühtlase niiskuse hoidmiseks tuleb tagada regulaarne kasutamine. Pole haruldane, et Fuchsi endoteeli düstroofia all kannatajad tuginevad sümptomite leevendamiseks kirurgilisele sekkumisele. Sellisel juhul peab kahjustatud isik pärast protseduuri alati puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Nad peaksid hoiduma pingutusest või stressist ja tarbetutest tegevustest. Paranemisprotsessi kiirendamiseks tuleks eelkõige kaitsta silma. Nägemise kaotuse korral sõltuvad kannatanud sageli sõprade ja pereliikmete abist ja toest. Selles kontekstis võib igapäevaelu hõlbustamiseks olla kasulik ka kontakt teiste Fuchsi endoteeli düstroofiaga kannatajatega.
Mida saate ise teha
Fuchsi endoteeli düstroofia all kannatajad peaksid vältima tarbetut silmade koormust. Valguse kokkupuude peaks olema kohandatud silmade individuaalsetele vajadustele ja see ei tohiks olla liiga tume ega liiga hele. Haiguse käigus tuleb silmadele esitatavaid nõudeid korrigeerida ja neid ülepinge vähendamiseks muuta. Igapäevaelus saab patsient hoolitseda selle eest, et mitte proovida spasmiliselt teatud visuaalseid stiimuleid maksimaalse koormuse korral järsult näha. Silmade ja otsmikulihaste kokkutõmbumisel avaldatakse silmadele tugevat survet, millel on heaolule negatiivne mõju. Paljudel juhtudel põhjustab see ebamugavuste suurenemist peavalu arendada ja stress kasvab. Nägemise muutuste korral peaks patsient alati pöörduma arsti poole ja järgima arsti juhiseid. Kui nägemine väheneb, tekivad sageli emotsionaalsed probleemid. Fuchsi endoteeli düstroofiaga tegelemiseks on soovitatav, kui
patsient kasutab ära psühholoogilist tuge. Vestlustes terapeudiga saab sõpru, sugulasi või inimesi, kes samuti seda haigust põevad, muret ja kogemusi vahetada. Hirmu saab vähendada ja erimeelsusi saab selgitada. Lõõgastus meetodid võimaldavad patsiendil vähendada oma sisemist stress. Vaimne kergendus tekib sageli siis, kui jooga harjutatakse näiteks regulaarselt.
