Tüsistused
Kuna kasvajad esinevad piki närvitrakti, võivad need mõjutatud närvi asukohast ja funktsioonist sõltuvalt põhjustada funktsiooni nõrgenemist või isegi täielikku kadu. Isegi healoomulistel kasvajatel on alati pahaloomulise degeneratsiooni oht.
- Kurtus
- Nägemise kaotus või nõrkus ja
- Halvatus
Diagnoos
Objektiivi pilv sisse lapsepõlv on ebatüüpiline, nii et seda esimest ja väga varajast sümptomit tuleks alati pidada a 2. tüüpi neurofibromatoos. Mõjutatud inimesed muutuvad silmatorkavaks, kuna suureneb nägemise kaotus ja pimestustundlikkus. Progressiivne kuulmiskaotus algab tavaliselt aastaid enne diagnoosi.
Nagu NF1 puhul, on olemas ka kliinilised diagnostilised kriteeriumid. Kahepoolsete kasvajate tuvastamine kuulmis- ja vestibulaarne närv pildistamisvõtete kasutamist peetakse kliiniliseks diagnostiliseks kriteeriumiks. Kui patsiendil on esimese astme sugulased, kellel on kinnitatud diagnoos 2. tüüpi neurofibromatoos ja varases staadiumis tekivad läätsede hägusused või neurinoomid, neurofibroomid, meningioomid või glioomid, seda peetakse täiendavaks kliiniliseks diagnostiliseks kriteeriumiks.
Muteerunud geeni tuvastamiseks on laboratoorsed analüüsimeetodid võimalikud, kuid samal ajal nii kallid kui ka keerukad. on valitud vahendid, eriti haiguse raskuse või progresseerumise (progresseerumise) määramiseks.
- Kujutise protseduurid (röntgen, CT, MRT)
- Kuulmiskatse (audiomeetria) ja
- Funktsionaalne testimine närve (nt akustiliselt esile kutsutud potentsiaalsed AEP-d)
vanus
2. tüüpi neurofibromatoos avaldub tavaliselt vanuses 18 kuni 24 aastat.
Objektiivi hägustumine
Kuid nn subkapsulaarne tagumine katarakt, mis esineb sageli isegi aastal lapsepõlv, võib olla suundumusi seadev. See on läätse hägustumise erivorm, mis on võrreldav kataraktiga vanas eas.
Närvisüsteemi kasvajad
2. tüüpi neurofibromatoos on kasvajahaigus, mis mõjutab närvisüsteem. Tavaliselt on nendel patsientidel meningioomid, st meninges ja neurinoomid. Neurinoomid, mida nimetatakse ka Schwanannoomideks, on healoomulised kasvajad, mis pärinevad Schwanni rakkudest. Schwanni rakkude ülesanne on ümbritseda ja kaitsta närvikiude, eraldada need piki pikendusi ja võimaldada seeläbi nende toimimist.
Schwanni rakkude paljunemine toob kaasa mõjutatud funktsionaalse piirangu või funktsionaalse rikke närve. 80% -l haigestunutest arenevad need Schwannoomid mõlemal küljel piki 8. kraniaalnärvi. Kuna see vestibulokokleaarne närv vastutab kuulmise ja tasakaal, sümptomid nagu progresseeruv kuulmiskaotus kurtusele, kõnnakuhäiretele ja tasakaaluhäiretele ning sellest tulenevatele tinnitus ja pearinglus. Ligikaudu 6% -l patsientidest mõjutab see ainult ühte külge. Muu koljuosa närve kahjustada võivad ka perifeersed närvid.
