Dysmelial võib olla mitmesuguseid vorme. Vastavalt väärarengu vormile sobiv terapeutiline meetmed põhinevad tavaliselt isikul.
Mis on düsmelia?
Düsmelia on väärareng, mis mõjutab jäsemeid (jalgu, käsi, käsi ja / või käsi). Düsmeliaga seotud väärarendid on juba kaasasündinud. Sõltuvalt mõjutatud isikust võib väärareng mõjutada mitut jäsemet, samuti ainult ühte jäset. Meditsiin eristab düsmelia erinevaid vorme: nn amelia kirjeldab täieliku jäseme või mitme täieliku jäseme puudumist. Kui düsmelia taustal esineb phocomelia, kinnituvad jalad või käed otse puusale või õlale. Kui düsmelia areneb peromelia kujul, avaldub see kahjustatud isikul jäsemete kändude moodustumisena. Lõpuks ektromeelias pikk luud jäsemete tõttu tekivad deformatsioonid. Kogu maailmas on düsmelia umbes 0.02% -l inimestest.
Põhjustab
Kuigi düsmelia on kaasasündinud väärareng, on see harva pärilik või põhjustatud geneetilisest defektist. Kuid düsmelia täpseid põhjuseid ei saa sageli kindlaks teha. Paljudel juhtudel välised mõjud ajal rasedus tõenäoliselt vastutavad düsmelia tekkimise eest. Näiteks võivad erinevad viirusnakkused soodustada vastavat väärarengut. Puudus hapnik Euroopa embrüo on ka düsmelia võimalik põhjus. Pealegi liiga vähe lootevesi or alatoitumine (näiteks B puudumine vitamiinid) rase naine võib olla düsmelia taga. Erinevad hormoonpreparaadid või amalgaami kahtlustatakse ka väärarengute arengu soodustamises. Viimasena, kuid mitte vähem tähtsana, aitab rasedate naiste uimastite kuritarvitamine tõenäoliselt kaasa ka düsmeliale.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Düsmelia avaldub tavaliselt selgete sümptomite ja tunnuste kaudu. Ebapiisava tõttu hapnik pakkumine, tekivad mitmesugused jäsemete väärarendid. Neid saab tavaliselt enne sündi tuvastada ultraheli või hiljemalt pärast sünnitust visuaalse diagnoosi abil. Reeglina esinevad väärarendid jäsemetel, eriti sõrmedel ja varvastel. Enamasti kannatavad mõjutatud lapsed mitme puudega. Väärarengutega kaasnevad liikumispiirangud. Seega saavad mõjutatud inimesed sõrmi liigutada ainult piiratud ulatuses või üldse mitte. Puudega kaasnevad sageli sekundaarsed haigused ja mitmesugused kaebused. Mõjutatud kehapiirkondades on tavaliselt ka vereringehäired ekseemverejooks, fantoomvalu ja tursed, alati sõltuvalt väärarengu tüübist ja ulatusest. Rasketel juhtudel võivad väärarendid põhjustada püsivaid füüsilisi puudeid, näiteks kui need ilmnevad selgroos või mõjutavad suurt osa jäsemetest. Kuna düsmelia areneb raseduse viimased kuud, seisund võib mõnikord tuvastada ebatavaline kokkutõmbeid. ultraheli uuring annab selguse sümptomite kohta ja võimaldab kiiret ja sihipärast ravi.
Diagnoos ja kulg
Olemasolevat düsmeliat saab diagnoosida juba emakas; meditsiin viitab ka sellisele diagnoosile nn sünnieelne diagnostika. Sellised sünnieelne diagnostika düsmelia avastamiseks on võimalik näiteks trahvi kasutamine ultraheli - siin on väga kõrge eraldusvõimega ultraheliseadme abil võimalik visualiseerida sündimata lapse väärarenguid. Düsmelia kulg erineb sõltuvalt väärarengu vastavast vormist. Jäsemete areng sündimata lapsel on väga tundlikus faasis umbes 29. Kuni 46 rasedus; tõenäoliselt tekivad sellel perioodil arenguhäired, mis väljenduvad düsmelias. Ükski esinev düsmelia ei muutu tavaliselt elu jooksul. Siiski asjakohane toetav meetmed võib mõjutada mõjutatud inimeste igapäevaelu.
Tüsistused
Düsmelia korral tekib palju erinevaid komplikatsioone. Üldiselt muutub patsiendi elu äärmiselt keeruliseks ja tavapäraseid tegevusi ei saa enam teha. Enamikul juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud ka teiste inimeste abist. Deformatsioonid on sama nähtavad teistele inimestele ja võivad seega ka neid näha viima sotsiaalsetele probleemidele. Paljudel juhtudel kiusatakse või kiusatakse düsmeliaga lapsi ega leia seost. Selle tulemusena võib kujuneda agressiivne hoiak, mis viib sotsiaalse tõrjutuseni. Laste vanemad puutuvad sageli kokku ka psühholoogiliste ebamugavustega ja nende eest peab psühholoog hoolt kandma. Siiani pole düsmeliat ravida. Kuid selle haigusega pole komplikatsioone. Sümptomid on püsivad ja ei süvene ega parane. Sel põhjusel ei saa ravi ajal täiendavaid tüsistusi tekkida. Tavaliselt viiakse see läbi erinevate abiga abivahendid, mis võib aidata patsiendil igapäevases elus toime tulla enamasti ilma teiste inimeste abita ja pole seega elus enam täielikult piiratud.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Düsmeliat diagnoositakse tavaliselt emakas või vahetult pärast sündi. Mõjutatud lapse vanemad peaksid seda tegema rääkima regulaarselt lastearsti juurde ja pöörduge ka spetsialisti poole, kes oskab deformatsioone konkreetselt ravida. Laps vajab niikuinii regulaarset kontrolli ja võib vajada ka terapeutilist tuge. Eriti kui laps käib kohal lasteaed esmakordselt või kooliteed alustades tuleks käitumise muutustele hästi tähelepanu pöörata. Sageli on düsmeliaga patsiendid tõrjutud ja neil tekivad sellised psühholoogilised probleemid nagu depressioon või alaväärsuskompleksid juba varakult lapsepõlv. Vanemad, kes seda märkavad, peaksid pöörduma ka psühholoogi poole rääkima aastal vastutavatele isikutele lasteaed või kool. Kui düsmelia põhjustab hilisemas elus piiranguid, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Enamikul juhtudel saab sümptomeid vähemalt raviga leevendada meetmed. Selle eelduseks on regulaarsed rutiinsed uuringud ja sugulaste igakülgne tugi.
Ravi ja teraapia
. ravi düsmelia kujundatakse tavaliselt individuaalselt vastavalt mõjutatud inimese vajadustele ja erineb sõltuvalt väärarengu olemasolevast vormist. Enamasti asjakohane ravi algab kohe pärast sündi. The ravi düsmeliaga integreeritakse tavaliselt erinevad terapeutilised lähenemisviisid: Näiteks düsmeliaga kannatanud inimest saadavad terapeutiliselt nii arstid kui ka füsioterapeudid; sõltuvalt konkreetsest juhtumist võib psühholoogiline tugi avaldada positiivset mõju ka sellele, kuidas mõjutatud inimene praeguse väärarenguga tegeleb. Kui näiteks liigesed on düsmelia tõttu kahjustatud, võib intensiivsete füsioterapeutiliste meetmete abil sageli saavutada häid tulemusi; selles kontekstis nimetatakse liigeste liikuvuse edendamist ka hüvitamiseks. Erinevaid väärarenguid düsmelia taustal saab kirurgiliselt ravida, et kahjustatud funktsioone saaks parandada. Vastavate kirurgiliste sekkumiste vanus sõltub muu hulgas väärarengute tüübist. Lõpuks on puuduvate jäsemete asendamiseks võimalik kasutada ka erinevaid proteese.
Väljavaade ja prognoos
Kui düsmelia avastatakse ja ravitakse varakult, on prognoos tavaliselt väga hea. Mõjutatud isikud saavad tavaliselt elada suhteliselt sümptomivaba elu. Kuid suur osa patsientidest sõltub elu lõpuni meditsiinilisest ja inimlikust abist. Tervisekontrolli ja ravimeetmeid tuleb läbi viia paljude aastate jooksul ja sageli isegi elu lõpuni, kuna väärarendid võivad korduvalt viima tüsistusteni. Tõsised väärarendid võivad muuta kirurgilised sekkumised vajalikuks. Need on kannatanutele alati märkimisväärne koormus ning pikas perspektiivis piiravad regulaarsed arsti külastused ja uuringud ka patsiendi elukvaliteeti ja seega ka tema heaolu. Kui seda ei ravita või ravitakse ebapiisavalt, võivad arvukad liikumispiirangud põhjustada tõsiseid tagajärgi tervis probleeme. Näiteks kannatavad paljud mõjutatud isikud kõnnakuhäirete, esemete haaramise probleemide või kehahoiakute deformatsioonide tõttu. Kõik need kaebused põhjustavad pikas perspektiivis tõsist füüsilist ja vaimset ebamugavust. Kui patsient ei saa terviklikku arstiabi, võib see nii olla viima mitmesuguste füüsiliste sekundaarsete haiguste, aga ka depressioon, sotsiaalne ärevus ja alaväärsuskompleksid. Põhimõtteliselt on düsmelia väljavaated siiski head.
Ennetamine
Kuna düsmelia täpsed põhjused pole sageli teada, on sihipärane ennetamine piiratud. Düsmelia tekkimise ohtu võib aga vähendada rasedad naised, kes võtavad erinevaid käitumismeetmeid süda; näiteks vältides alatoitumine, vältides ebaseaduslikku ravimidja regulaarsed kontrollid võivad aidata vältida sündimata lapse düsmeliat.
Järelkontroll
Enamikul düsmelia juhtumitest ei ole mõjutatud isikule järelhooldusmeetmeid ega -võimalusi. Kuna see haigus on mitmesuguste väärarengute esinemine, peab arst igal juhul need varajases staadiumis avastama ja ravima, kuna see ei saa ka ise paraneda. Varajane diagnoosimine mõjutab tavaliselt düsmelia edasist kulgu alati positiivselt ja võib takistada sümptomite edasist süvenemist. Enamikul juhtudel vajavad düsmelia all kannatajad sümptomite leevendamiseks kirurgilist sekkumist. Mõjutatud isikud peaksid pärast seda mõnda aega oma kehas rahulikult olema. Vältida tuleks pingutusi või stressirohkeid tegevusi, et keha mitte tarbetult koormata. Edasist ebamugavust saab leevendada füsioteraapia meetmed. Mõjutatud inimene saab kodus palju harjutusi korrata ja seeläbi keha liikumist parandada. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud inimesed ka psühholoogilisest ravist ning arutelud sõprade ja oma perega on samuti väga kasulikud.
Mida saate ise teha
Sõltuvalt deformatsiooni tüübist ja mõjutatud isiku individuaalsetest vajadustest võib düsmeliat teatud määral ravida iseseisvalt. Seda on võimalik saavutada näiteks füsioterapeutiliste meetmete abil, näiteks füsioteraapia ja liikumisharjutused igapäevaelus. Vanemad peaksid kahjustatud last julgustama liikuma, et parandada kahjustatud liikuvust liigesed pikas perspektiivis. Selle kõrval saavad mõjutatud lapsed kasutada terapeutilist nõustamist, kus nad puutuvad sageli kokku ka teiste mõjutatud isikutega. Düsmeliahaige vanematele ja sugulastele pakutakse tavaliselt ka terapeutilist tuge. Vastutav arst soovitab võimalikke kontakte (eneseabirühmad, väärarengute spetsialiseerunud kliinikud jne) ning mõnikord toetab kannatanut väärarengu terapeutilises ravis. Kuna düsmelia ei ole veel täielikult ravitav, on proteeside omandamine jm abivahendid on samuti soovitatav. Pikas perspektiivis peavad kannatanud ja nende lähedased õppima ELiga koos elama seisund. Seda on võimalik saavutada ühelt poolt terapeutiliste meetmetega ja teiselt poolt selle haigusega avalikult tegeledes. Kannatanud saavad kontakte leida näiteks foorumitest, eneseabigruppidest ja laste väärarengute võrgustikust.
