Diagnoos
Pärast patsiendi küsimist haiguslugu ja põhjalik füüsiline läbivaatus, diagnoosi edasised sammud hemofiilia järgige: 2/3 juhtudest on perekonnas hemofiilia juhtumeid, mistõttu on vaja küsida haiguse perekonna anamneesi kohta, kui patsient esitab end hemofiilia kahtlusega sümptomitega arstile. Patsiendid märgivad verevalumeid isegi kõige väiksemate vigastuste tagajärjel. Hemofiiliahaiguse raskus on diferentseeritud haiguse kergeks, mõõdukaks või raskeks vormiks.
Uurimine a veri proov annab järgmised hemofiiliale tüüpilised tulemused: Verejooksu aeg on normaalne (= primaarne hüübimine on terve), kuid plasmatilise hüübimise funktsioon on vähenenud, mistõttu pikeneb nn PTT aeg. PTT tähistab tromboplastiini osalist aega. Seda mõõdetakse laboratoorsetes keemilistes testides I, II, V, VIII kuni XII ning XIV ja XV tegurite funktsiooni kontrollimiseks.
Kuna hemofiilias puudub üks koagulatsiooni kaskaadi tegur, ei saa hüübimiskaskaad optimaalselt töötada, mille tulemuseks on pikenenud hüübimisaeg. Patsiendi hemofiilia A ja B eristamiseks veri tuleb uurida VIII ja IX teguri suhtes. Puuduv tegur määrab hemofiiliahaiguse vormi.
Diferentsiaalne diagnoos
Hemofiiliat tuleb eristada teistest hüübimissüsteemi häiretest, eriti von Willebrandi sündroomist. Von Willebrandi faktor (vWF) toimib koos VIII-C faktoriga VIII faktori kompleksis ja põhjustab VIII faktori enneaegse lagunemise pärssimist. Lisaks soodustab faktor hüübimist, vahendades trombotsüütide adhesiooni vigastatud vaskulaarses kohas.
Seega on vWF nii primaarse kui ka sekundaarse hüübimise oluline komponent. Kui esineb von Willebrandi sündroom, toimub vWF moodustumine vaskulaarseina rakkudes ainult vähesel määral või defektselt. Von Willebrandi faktori vähenenud moodustumiskiirus või ebapiisav funktsioon on tingitud faktori moodustumise geeni mutatsioonidest.
Sündroom või põhjuslik geenimutatsioon on pärilik autosomaalselt domineerival viisil: vWF-i geneetiline teave asub kromosoomil number 12, mis ei ole sugukromosoom. Domineeriva pärandi korral pärsib haige alleel teise, terve alleeli toimet, nii et haigus on põhjustatud juba ühe geeni mutatsioonist ja põhjustab kliinilisi sümptomeid. Patsiendid kannatavad tavaliselt naha ja limaskesta verejooksu all, vähem spontaanselt tekkiva verejooksu all nagu hemofiiliaga patsiendid.
Haigus ilmneb sageli alles siis, kui pärast operatsiooni tekib pikaajaline verejooks. Patsientide verejooksuaeg pärast vigastust on pikenenud ja ka plasmatilise koagulatsiooni väärtused on patoloogiliselt muutunud (pikenenud PTT). Hüübimise stabiliseerimiseks ravitakse von Willebrandi ja sündroomi desmopressiiniga või VIII ja vWF-faktorite asendamisega (lisateavet vt „Hemofiilia ravi”).
Hemofiilia vormide sümptomid ei erine:
- Hemofiiliahaigus põhjustab kliinilisi sümptomeid tavaliselt ainult meestel. - Verejooksu häire põhjustab liigset verejooksu, mis pole proportsionaalne eelneva, tavaliselt banaalse õnnetuse (traumaga). Verejooksu aeg on normaalne, kuid tavaliselt esineb sekundaarset verejooksu, mida tervetel inimestel ei esine.
- Hemofiiliat on kolme erinevat tüüpi, mis on määratletud mõjutatud hüübimisfaktorite jääkaktiivsusega: 1. raskekujuline hemofiilia (hemofiilia), mille jääkaktiivsus on alla 1% või funktsionaalse teguri endiselt olemasolev osa, kus esineb spontaanne verejooks ja tekib liigeseverejooks 2. mõõdukas hemofiilia (hemofiilia), mille faktori aktiivsus on vahemikus 1–5% normaalse teguri aktiivsusest ja verevalumite (= hematoomide) esinemine pärast kerget traumat. patsiendid teatavad sellistest sümptomitest nagu hematoomid (verevalumid) pärast märkimisväärset traumat ja operatsioonijärgset verejooksu. - Naistel, kellel on tavaliselt muudetud hemofiilia geneetiline teave, ei esine tavaliselt kliinilisi sümptomeid, mille jääkaktiivsus on üle 3%. - Patsiendid kannatavad suurte verejooksude all liigesed nagu põlve-, puusa- või õlaliigese, millele viidatakse kui hemartroosile.
Verejooks põhjustab põletikulise reaktsiooni koos liigese parandusprotsessidega, mis võib viia liigese jäigastumiseni. - Lisaks võib lihastes ja pehmetes kudedes tekkida verejooks. Verejooks viib lihaste või kudede rõhu suurenemiseni, kuna nüüd on saadaval rohkem mahtu.
See võib põhjustada sektsiooni sündroomi, eriti kätes ja jalgades: Suurenenud rõhk põhjustab laevad ja närve, nii et jäsemed on alatoitunud ja suured kudede piirkonnad võivad surra. Jäseme kaotuse vältimiseks peab kirurg ravima kupeesündroomi võimalikult kiiresti. - Tekib kõhuverejooks, mis on patsiendi eluohtlik olukord.
- Pärast operatsioone on võimalik ebatavaliselt pikk verejooks. Lisaks võivad koos veri uriinis. See võib põhjustada aneemiat, kuna patsient kaotab pidevalt verd, võib-olla märkamatult.
- Aju verejooksud (= koljusisesed verejooksud) on eriti ohtlikud, kuna need põhjustavad surma 10% -l hemofiilia all kannatavatest patsientidest. Hemofiiliahaigetel tuleb iga hinna eest vältida verejooksu, mistõttu ei tohiks patsiendile anda vere hüübimist pärssivaid ravimeid, näiteks atsetüülsalitsüülhapet (aspiriin®) ja intramuskulaarseid süste (= süste lihastesse) ei tohiks teha. Verejooksuga trauma tekkimisel on naaberkudedesse verejooksu vältimiseks suur kohalik hoolikas hemostaas.
Narkootikumide ravi hemofiilia koosneb hüübimisfaktorite asendamisest, mida organism ise ei suuda piisavas koguses toota. Kerge haigusega patsiendid hemofiilia saada hüübimisfaktori preparaate vastavalt vajadusele, st kui on tekkinud verejooksuga trauma või kui on kavandatud suur operatsioon, mille järel võib esineda tugev verejooks. Mõõduka kuni raske hemofiiliaga patsientidel tuleb profülaktiline tegur asendada, st puuduv faktor tuleb püsivalt anda enne verejooksu tekkimist.
Kui VIII faktori jääkaktiivsus on üle 15% või IX faktori üle 20-25%, pole regulaarne ravi vajalik; need patsiendid saavad puuduva hüübimisfaktori spontaanse verejooksu korral või enne kavandatud operatsioone. Eriti püsiravi kui ka enne operatsiooni saab ravida koduse eneseteraapia vormis, kus patsient rakendab puuduva hüübimisfaktori ise. Kerge hemofiilia vormiga patsientide jaoks on alternatiivne ravi: toimeaine desmopressiin (nt Minirin®) viib VIII faktori vabanemiseni, mis on salvestatud anuma seintesse.
Ravimit võib manustada aga ainult paar päeva, kuna anuma seintes on pärast faktori vabanemist stimuleeriv mälumaht ammendatud ja seda tuleb täiendada. Hemofiilia ägedas ravis on kolm võimalust:
- Patsient saab aktiveeritud protrombiini - ainet, mis soodustab vere hüübimist, nii et verejooks peatatakse võimalikult kiiresti. - Teine terapeutiline võimalus on VII faktori preparaatide manustamine. See tegur on koagulatsiooni kaskaadi alguses ja algatab selle tavapärase kulgu. - Kolmas ravivõimalus on loomade VIII-C faktori manustamine selle võimaldamiseks hemostaas patsiendil.
