Saethre-Chotzeni sündroom on kraniosünostoosiga seotud haigus. Saethre-Chotzeni sündroom on kaasasündinud, kuna põhjused on geneetilised. Haigusele viitab lühend SCS. Saethre-Chotzeni sündroomi peamisteks sümptomiteks on koljuõmbluse sünostoos ühel või mõlemal küljel, allavaje, asümmeetriline nägu, ebatavaliselt väikesed kõrvad ja kõõlus.
Mis on Saethre-Chotzeni sündroom?
Saethre-Chotzeni sündroom esineb suhteliselt harva. Hinnanguliselt 1-st 25,000 1-st kuni 50,000-st XNUMX XNUMX-st esineb Saethre-Chotzeni sündroom veidi sagedamini kui paljud teised kaasasündinud pärilikud häired. Saethre-Chotzeni sündroomile on tüüpilised kraniofatsiaalsed väärarendid. Kraniosünostoos esineb koos sümfalangismi ja sündaktüülidega. Saethre-Chotzeni sündroomi nimetavad mõned arstid sünonüümsete terminitega Chotzeni sündroom või III tüüpi akrotsefalosündaktüülia sündroom. Põhimõtteliselt on Saethre-Chotzeni sündroomi üldnimetus pärit nendelt isikutelt, kes seda esimest korda teaduslikult kirjeldasid seisund aastal 1931. Need on kaks arsti Chotzen ja Saethre. Lisaks on olemas spetsiaalne Saethre-Chotzeni sündroomi vorm, kus patsientidel on lisaks tüüpilistele sümptomitele ka silmalaugude kõrvalekalded. Seda eripära nimetatakse Robinow-Soraufi sündroomiks. Selle haiguse käigus on patsientide suured varbad lõhestatud või osaliselt kahekordsed. Siiani arvatakse, et Robinow-Soraufi sündroom on Saethre-Chotzeni sündroomi alleelne variatsioon.
Põhjustab
Saethre-Chotzeni sündroomi patogeneesi tegurid koosnevad geneetilistest defektidest. Mis puudutab Saethre-Chotzeni sündroomi arengut, siis siin on nii deletsioonid kui punktmutatsioonid eriti olulised. Need defektsed protsessid toimuvad nn TWIST1-l geen. Vastava juures geen lookus, toimub spetsiaalse transkriptsioonifaktori kodeerimine. See määrab rakuliinid ja osaleb diferentseerumises. Selle geneetiliste defektide tõttu geen, õmblused kolju liiga vara. Kustutuste tulemuseks on mõjutatud patsientide keskmisest oluliselt erinev välimus. Lisaks vastutavad nad mõnel juhul selle eest, et mõned Saethre-Chotzeni sündroomi all kannatavad isikud kannatavad vaimsete võimete vähenemise all.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Saethre-Chotzeni sündroomi kliinilised sümptomid on üksikjuhtudel erinevad. Tavaliselt on kahjustatud isikutel vastsündinutena sünostoos, mis esineb koronaalõmbluse piirkonnas. Seda õmblust nimetatakse ka lambdoidõmbluseks või nooleõmbluseks. Sel põhjusel kolju patsientidest on ebatavalise kujuga. Pealegi on üksikisikute ees sageli erinev asümmeetria. Lisaks on patsientidel tavaliselt väga kõrge otsmik, madala juuksepiiriga, vähenenud kõrvad ja straibism. Ptoos, brachydactyly ja stenoos pisarakanalid on ka sageli kohal. Keskmine ja nimetissõrm on sageli osaliselt ühendatud nahk. Enamikul juhtudest on Saethre-Chotzeni sündroomi all kannatavatel inimestel keskmine intelligentsuse jagatis. Kuid mõned mõjutatud isikud näitavad intellektuaalse arengu osas märkimisväärset viivitust. Mõnel Saethre-Chotzeni sündroomiga isikul kuulmiskaotus areneb ajal lapsepõlv. See on sageli juhtiv kuulmiskaotus. Harvadel juhtudel kannatavad patsiendid lühike kasvhüpoplastiline lõualuu luu, väärarendid süda või hüpertelorism lisaks üldistele sümptomitele. Lisaks on mõnel patsiendil suulaelõhe, selgroolüli väärarendid luud, uvula bifida ja takistavad Uneapnoe. Kui sünostoos on eriti raske, võib kahjustatud patsientidel nägemine halveneda, valu aasta juhataja piirkonnas suurenenud siserõhu tõttu koljuja epilepsiahooge. Äärmuslikel juhtudel surevad isikud nende sümptomite tagajärjel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Saethre-Chotzeni sündroomi diagnoosi paneb tavaliselt spetsialiseerunud arst. Üldarst või lastearst suunab patsiendi vastava spetsialisti juurde. Esialgne anamnees patsiendi vanemate või hooldajate juuresolekul, kes on tavaliselt laps, annab teavet esinevate sümptomite kohta. Kliiniline uuring põhineb tüüpilistel kaebustel, mis mõnel juhul viitavad juba tugevalt Saethre-Chotzeni sündroomile. Esiplaanil on nii fenotüübi visuaalsed uuringud kui ka erinevad pildistamisprotseduurid. Näiteks raviarst kasutab Röntgen ja CT tehnikat. Need keskenduvad tavaliselt kolju piirkonnale, jäsemetele ja selgroole. Saethre-Chotzeni sündroomi usaldusväärne diagnoosimine on lõppkokkuvõttes võimalik geenilabori testi abil. Kui tuvastatakse vastutava geeni kustutamine või punktmutatsioon, loetakse Saethre-Chotzeni sündroomi diagnoos kinnitatuks. Samamoodi diferentsiaaldiagnoos mängib olulist rolli, kuna mõned Saethre-Chotzeni sündroomi sümptomid on mõnikord segaduses. Arst välistab Crouzoni sündroomi, Baller-Geroldi sündroomi, Pfeifferi sündroomi ja Muenke sündroomi.
Tüsistused
Saethre-Chotzeni sündroom võib põhjustada mitmeid komplikatsioone. Mõjutatud inimesed kannatavad tavaliselt intellektuaalse arengu osas märkimisväärselt edasi. Seda saab viima sotsiaalse tõrjutuseni ja seejärel sekundaarsete psühholoogiliste häirete, näiteks depressioon või alaväärsuskompleksid. Selle tulemusena kuulmiskaotus, võib igapäevaelus olla täiendavaid piiranguid ja kannatanute elukvaliteet on halvenenud. Kui väärarendid süda on kohal, südamepuudulikkus võib ilmneda hilise tagajärjena. Pealegi esinevad haiguse käigus korduvalt epilepsiakrambid, mis suurendavad õnnetuste riski. Halvimal juhul sureb mõjutatud inimene erinevate sümptomite tagajärjel. Isegi positiivse käigu korral tekivad paratamatult füüsilised ja vaimsed tüsistused. Üksikute väärarengute kirurgiline ravi on alati seotud riskidega. Operatsiooni ajal võivad tekkida verejooksud ja infektsioonid, samuti närvivigastused. Hiljem haavade paranemist probleemid põletik ja võivad tekkida armid. Kirurgilise raviga kaasnevad ravimid peavad olema täpselt patsiendi jaoks kohandatud seisund. Vastasel juhul on eluohtlikud kõrvaltoimed ja interaktsioonid võivad ilmneda erinevate vaimsete ja füüsiliste häirete tõttu.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Saethre-Chotzeni sündroomi peab alati hindama ja ravima arst. Ravimata jätmine võib viima tõsiste komplikatsioonideni, mis oluliselt piiravad mõjutatud inimese elu. Kuna see sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seetõttu sõltub patsient ainult sümptomaatilisest ravist. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab teha ka sündroomi edasikandumise vältimiseks lastele. Kui patsiendil on märkimisväärselt hilinenud areng, tuleb pöörduda arsti poole. Sel juhul on intellektuaalne areng eriti piiratud. Kuulmislangus või lühike kasv võib viidata ka Saethre-Chotzeni sündroomile ja seda peaks alati kontrollima arst. Enamikul juhtudel on süda esineda ka nii, et mõjutatud inimene sõltub regulaarsetest südameuuringutest. Esmase uuringu ja Saethre-Chotzeni sündroomi diagnoosimise võib läbi viia üldarst või lastearst. Edasist ravi viivad läbi aga erinevad spetsialistid ja see sõltub väärarengute raskusastmest.
Ravi ja teraapia
Saethre-Chotzeni sündroomiga patsiendid läbivad ajal erinevaid kirurgilisi protseduure lapsepõlv. Tavaliselt hõlmab see kranioplastikat. Kitsenenud hingamisteed on laienenud ja suulaelõhe on suletud. Regulaarsed kontrollid jälgivad kuulmisvõimet ning intellektuaalset ja motoorset arengut. Samuti on oluline avastada võimalik amblüoopia õigeaegselt. Sama kehtib ka kroonilise kulgemisega papillide kohta.
Ennetamine
Praeguste uuringute kohaselt ei saa Saethre-Chotzeni sündroomi ära hoida.
Järelkontroll
Saethre-Chotzeni sündroomi (SCS) järelkontrolli ulatus põhineb haiguse sümptomite olemusel ja nende raskusastmel. Sümptomaatiliselt võib SCS põhjustada deformatsioone juhataja, keskpind, selgroog ja jäsemed ning liigesed. Enamikul juhtudel ei arene eelnimetatud kehaosad korralikult. Deformatsioonile võivad järgneda rasked sekundaarsed haigused. Järelravi ülesanne on SCS-i sekundaarsete haiguste võimalikult varane avastamine ja ravi. Järelravi eesmärk on jälgida haiguse kulgu. Deformatsioonid juhataja näiteks kujundatakse tavaliselt kirurgiliselt ümber ala. Pimedus Seega on võimalik vältida mõjutatud isiku Ümberkujundamise järelkontrolli käigus an silmaarst uurib optikat närve igal kvartalil, kuni kannatanu on 12-aastane. Järeleksamite eesmärk on võimalikult varakult tuvastada, kas ja millises ulatuses on kolju jälle liiga kitsas, ja kui jah, siis kas on pimedus. Kolju ümberkujundamisega võivad üksikjuhtudel esineda ka epilepsiahooge. Järelravi ajal saab neid ravida ravimitega. Arendus epilepsia tuleb haiguse progresseerumisel hoolikalt jälgida neuroloogiliselt elektroentsefalograafiliste salvestuste (EEG) abil. Nelja ülejäänud kehaosa deformatsioonid viima sümptomaatiliselt regulaarselt liikumispiirangutele. Järelravi keskendub liikuvuse suurendamisele füsioteraapia. Valulikke kehaosi ravitakse ravimitega.
Mida saate ise teha
Saethre-Chotzeni sündroomi eneseabi võimalused on suunatud haiguse optimaalsele juhtimisele. Nii patsiendil kui ka lähedastel on toimetulekul mitmesuguseid väljakutseid, milleks nad peaksid olema võimalikult ulatuslikult valmis. Tähelepanu tuleks pöörata patsiendi enesekindluse suurendamisele varases staadiumis. Visuaalsete nähtavuste tõttu tekitab häire igapäevaelus erilist raskust, millega patsient peaks emotsionaalselt toime tulema. Selleks võib otsida ka psühhoterapeudi abi ja tuge. Kuna vaimsed võimed on piiratud, tuleb arvestada lapse arenguga. Vältida tuleks võrdlemist samaealiste mängukaaslastega. Protsess õppimine peaks olema suunatud ka patsiendi võimalustele ja pädevustele. Haiguse käigus on esimestel eluaastatel vaja sageli mitut kirurgilist sekkumist. Nende väljakutsetega toimetulekuks peaks organismi toetama tervislik dieet rikas vitamiinid. Optimaalne unehügieen ja selle vältimine stress aitavad ka sümptomeid leevendada. Paljud patsiendid kannatavad lisaks deformatsioonidele ka kuulmislanguse all. Seda asjaolu tuleb arvestada igapäevaelus nii õnnetuste kui ka kõne riski vähendamisel. Sihtotstarbeline koolitus aitab parandada kõnet ja teistega suhtlemist.
