Elektriline epilepsia seisundiga entsefalopaatia une ajal (ESES) on vanusega seotud epilepsia sündroom, mille kulg on piiratud. Häirele on iseloomulik epileptogeenne aktivatsioon mitte-REM-une ajal. Neuropsühholoogilised taandarengud toimuvad paralleelselt.
Mis on entsefalopaatia ESES-iga?
ESES-ga seotud entsefalopaatia on haruldane epilepsia sündroom, mis sageli areneb aastal lapsepõlv. See mõjutab umbes 0.5 protsenti lapsepõlv epilepsiad. ESES on määratletud peaaegu pideva epileptogeense aktiivsusega mitte-REM-une ajal. Füsioloogiline talamokortikaalne võnkumine une ajal käivitab fokaalsete "piiklainete" kiire sekundaarse sünkroniseerimise. Teine ESESi levinud termin on epilepsia pidevate piiglaine heidetega une ajal. Esinemine on eriti levinud lastel vanuses neli kuni kaheksa aastat. Poisse mõjutab sagedamini kui tüdrukuid - suhe 3: 2. Selle sündroomi põhjus pole teada. See juhtub tavaliselt lastel, kellel juba on epilepsia.
Põhjustab
Patoloogiline kolju MRI tuvastatakse 30–60 protsendil ESES-i patsientidest. Aruannetes kirjeldatakse kortikaalseid düsplaasiaid, nagu näiteks polümikrogria, hüdrotsefaal ja pre- või perinataalsed vaskulaarsed kahjustused. Lisaks dokumenteeritakse talamuse muutused. Ligikaudu 30 protsendil mõjutatud isikutest areneb ESES atoomilise fokaalse epilepsia ebatüüpilise polümikrogria ekspressiooni tagajärjel lapsepõlv tsentrotemporaalsete piigilainetega. Üldised potentsiaalid epilepsia tekkimiseks une ajal tulenevad fokaalse epileptogeense fookuse kiirest sekundaarsest kahepoolsest sünkroniseerimisest. Kognitiivse jõudluse osalise kahjustuse põhjuseks on epileptogeenne fookus ise. On tõestatud ajaline seos ESESi alguse ja neuropsühholoogilise regressiooni vahel. Erinevate etioloogiate tõttu võib olla mitu põhjust viima samale epilepsia sündroomile. On veendumus, et ESES on vanusest sõltuv reaktsioon diferentsiaalsetele kahjustustele sobivalt eelsoodumusega lastel. Väidetavalt on ligikaudu 15 protsendil juhtudest leitud positiivne perekonna ajalugu epilepsia või palavikukrampide korral. Geneetilisi tegureid peetakse seega põhjusliku seose jaoks ebaolulisteks.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimene sümptom on epilepsiahoog 80 protsendil juhtudest. Need esinevad semioloogiliselt väga erinevalt. Kõige sagedamini märgitakse vorme ühepoolsed või kahepoolsed sünkroonsed motoorsed krambid. Need esinevad valdavalt öösel. Päeva jooksul on ärkveloleku ajal paljudel patsientidel täheldatud atüüpilisi puudumisi. Võimalikud on atoonilised ja astmaatilised, lihtsad ja keerukad fokaalsed krambid. toonik krampe pole dokumenteeritud. Laste varajane tunnus on märgatav aeglustunud õppimisvõime. Paljudel lastel tekivad probleemid keele mõistmisel (vastuvõtlik düsfaasia) ja oma mõtete sõnastamisel keeles (ekspressiivne afaasia). Epilepsia progresseerumisel võivad ärkvel olles või magades tekkida erinevat tüüpi krambid. Need võivad avalduda vaimse puudumise, müoklooniliste või fokaalsete motoorsete krampidena. Kuigi krambid häirivad unerežiimi, tunduvad mõjutatud inimesed järgmisel hommikul sageli puhanud ja värsked. Mõni laps jääb öösel krambivabaks.
Diagnoos
EEG näitab epilepsiaaktiivsust une ajal pidevate naastude ja lainetena. See on eriti oluline une osas, mida nimetatakse aeglase lainega uneks. EEG näidud on ärkveloleku ajal sageli ebanormaalsed. Sündroomi nimetamine põhineb EEG leidudel. Ainevahetus veri testid, mis uurivad keha funktsioonide toimimist, ei näita kõrvalekaldeid. Aju skannimine ei anna ka ebanormaalseid tulemusi. ESES-i sündroomil on nii elektrofüsioloogiline kui ka kliiniline sarnasus kahe teise sündroomiga: Landau-Kleffneri sündroom ja lapsepõlve healoomuline fokaalne epilepsia. Seetõttu on paljud spetsialistid määratlenud seda kui ühe kliinilise sündroomi kõige selgemat vormi. Puberteedi algusega paranevad dramaatiliselt kliinilised epilepsiahoogud ja ESES-i mustrid EEG-l. Umbes kolm kuni neli aastat pärast sündroomi tekkimist, sageli umbes üheteistkümneaastaselt, sümptomid kaovad. EEG leiud võivad täielikult normaliseeruda või näidata kergeid patoloogilisi fookuskauguslaike. Paralleelselt EEG paranemisega võib täheldada kognitiivse jõudluse suurenemist. Käitumuslikud kõrvalekalded vähenevad samal ajal. Enamikul mõjutatud isikutel ilmnevad püsivad märkimisväärsed jääk neurokognitiivsed probleemid. Püsiva puudujäägi ulatus sõltub erinevatest teguritest. Suur mõju on EEG aktivatsiooni astmel ja põhihaigusel. ESESi kestus on neurokognitiivsete häirete ulatuse kõige olulisem ennustav tegur. Seni kinnitamata on ravi patsientide kognitiivse tulemuse kohta.
Tüsistused
Tavaliselt põhjustab ESES-ga entsefalopaatia epilepsiahooge ja psüühika häireid. Need sümptomid võivad avaldada tugevat negatiivset mõju patsiendi elule, halvendades oluliselt elukvaliteeti. Motoorilised krambid esinevad sagedamini öösel ja on seetõttu patsiendile eriti ebameeldivad. Krambid sageli viima et magamatus, unehäired ja rasked väsimus. Laste kasvu korral on ka tüsistusi. ESES-i entsefalopaatia korral mõjutab intelligentsuse vähenemine eriti lapsi. Nad saavad sisu aeglaselt jälgida ja neelata. Samamoodi on ka kõnehäired ja sõnade leidmise probleemid. Samuti pole kõne mõistmine hõlpsasti võimalik. Nende sümptomite tõttu võivad lapsed sattuda kiusamise ohvriks. Krambid võivad ilmneda ka päeval ja raskendada igapäevaelu. Mõnel juhul sõltub patsient teise inimese abist. Entsefalopaatiat ei ole tavaliselt võimalik ESES-iga täielikult ravida, kuigi krampe saab piirata. Vähenenud intelligentsuse tõttu saab lapse abistamiseks läbi viia erinevaid ravimeetodeid. Rohkem tüsistusi ei esine. Vanemad kannatavad aga ka psühholoogilise ebamugavuse all.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kannatanud isik kannatab epilepsiahoog, tuleks üldjuhul pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Rasketel juhtudel peaksid vahetus läheduses olevad inimesed viivitamatult kutsuma kiirabiarsti, et eluohtlike tagajärgedega võidelda. Tervisekontroll tuleks alustada ka pärast teise kogemist epilepsiahoog. Krambihäire põhjused võivad olla erinevad ja arst peab pärast iga juhtumit selgitama. See on vajalik inimeste püsiva kahjustamise vältimiseks tervis samuti krampide vastu võitlemiseks, pakkudes optimaalset arstiabi. Eriti murettekitavad on öised krambihäired. Kohese esmaabi osutamiseks tuleks kohe kutsuda erakorraline arst. Kui öösel ilmnevad seletamatud unehäired või ebatavalised katkestused, on soovitatav pöörduda arsti poole. Kui õppimisvõime on aeglustunud või keele mõistmine on puudulik, tuleks läbi viia põhjalik tervisekontroll. Inimesed, kellel on silmatorkavaid probleeme oma mõtete õigete sõnadega sisestamisel, peaksid selle põhjuste kontrollimiseks pöörduma arsti poole. Kui mõjutatud isik tundub sageli vaimselt puuduvat, peetakse seda murettekitavaks. Kui vaimse puudumise ilmingud ilmnevad otseses seoses epilepsiahoog, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole, et ravi saaks teha.
Ravi ja teraapia
Uimastiravi eesmärk on parandada EEG-d ja vähendada epilepsiahooge. See on suunatud neuropsühholoogilise jõudluse suurendamisele. Krambivastane ravi on kasulik ka kliiniliste krampideta patsientidel. Väiksemate patsientide rühmade kogemuste põhjal on valproaat kõrge annus on esialgne ravi. Edasisi teraapiakatseid saab teha lamotrigiin or levetiratsetaam. Kui ESES progresseerub varem esinenud Rolandic epilepsiast, sultiam on soovitatav. Kui progresseerumist ei toimu, on kõrgeannus manustatakse kortikosteroide. See pikaajaline ravi parandab märkimisväärselt kuni 77 protsenti patsientidest. Sageli tuleb see ravi kõrvaltoimete ilmnemise tõttu katkestada. Krampide kontrollimiseks võib kasutada muid ravimeid. Need sisaldavad naatrium valproaat (Epilim), etosuksimiid (Zarontin) ja klobasaam (Frisium). Eriti fookuskauguse korral aju kahjustus, viiakse läbi epilepsiaoperatsiooni õigeaegne hindamine.
Väljavaade ja prognoos
ESES-i entsefalopaatia prognoosi peetakse tavaliselt soodsaks. Haigus tähistab vanusega seotud häiret. See tähendab, et see toimub ainult teatud aja jooksul kogu elu jooksul. Seda diagnoositakse ainult lastel vanuses neli kuni kaheksa. Arengu ja kasvu edasises protsessis toimub spontaanne paranemine. Isegi ilma meditsiinilise abita leevenduvad sümptomid puberteediea tekkimisega ja haigust ei saa enam diagnoosida, kuna seejärel ei esine sümptomeid. Ravi keskmes on lapse epilepsiahoogude vähendamine. Seejuures tuleks krambihäire sagedust ja intensiivsust vähendada. Iga kramp võib viima tüsistuste ja riskide suhtes, mida tuleks programmi kaudu minimeerida haldamine ravimitest ja heast hooldusest. Kuna sümptomid ilmnevad une ajal, on vajalik suurem valvsus, eriti selle aja jooksul. Vastasel juhul on oht tõsisteks tüsistusteks ja häireteks, mis võivad mõjutada kogu eluviisi. Ehkki noorukieas sümptomid leevenduvad, avastatakse see haigus tavaliselt muude häirete või kõrvalekallete all kannatavatel patsientidel. Seetõttu tuleb piisava prognoosi saamiseks arvestada üldist olukorda.
Ennetamine
ESESi väljatöötamise aluseks olevad mehhanismid on keerulised ja neid pole tänaseni põhimõtteliselt selgitatud. Haiguse tõhusat ennetamist pole veel kindlaks tehtud.
Järelkontroll
Enamasti pole otseseid võimalusi ega meetmed ESES-iga entsefalopaatia all kannatavatele isikutele on kättesaadav järelkontroll. Selle haigusega haigestunud isikud tuginevad täiendavate komplikatsioonide või ebamugavuste vältimiseks tavaliselt haiguse puhtalt sümptomaatilisele ravile. Kas selle tulemuseks on entsefalopaatia täielik ravi ESES-iga, ei saa universaalselt ennustada. Samuti on võimalik, et selle haiguse tõttu väheneb kahjustatud inimese eeldatav eluiga. Ravi toimub ravimite abil. Neid tuleb võtta regulaarselt ja õiges annuses. Kui on ebakindlust või muid küsimusi, tuleb alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Paljudel juhtudel sõltuvad patsiendid ESES-ga entsefalopaatia sümptomite leevendamiseks ravimite võtmisest elu lõpuni. Kas peaks seisund kannatanud inimese surma vältimiseks tuleb viivitamatult pöörduda epilepsiahoogude, haiglaravi või erakorralise meditsiiniabi poole. Sõprade ja pereliikmete hoolitsus ja tugi võivad samuti positiivselt mõjutada selle haiguse edasist kulgu. Paljudel juhtudel on selles protsessis vajalik ka psühholoogiline ravi.
Mida saate ise teha
Juhul kui unehäired kahjustatud isik peaks pöörduma pädeva arsti poole. Öise une katkestused on ebatavalised ja neid tuleb parema hoolduse ja ravi saamiseks hoolikamalt jälgida. Enamikul juhtudel ei märka ESES-ga entsefalopaatiaga patsiendid füüsilisi protsesse, mis tekivad öösel. Neil on mälu aegub hommikul ja toetub seetõttu teiste tähelepanekutele. Kuna eneseabi võimalused selleks seisund on minimaalsed, on mõjutatud inimestel soovitatav eeskirjade eiramise korral õigeaegselt uurida ja ravida. Igapäevaelus on oluline sugulaste toetus. Nad peaksid tähelepanelikult jälgima, mis juhtub epilepsiahoogude ajal, et saaksid seejärel arstiga suheldes anda piisavalt ja kasulikku teavet. Vältimine stress ja hektiline on elukvaliteedi parandamiseks olulised. Lisaks tuleks tähelepanu pöörata tervislikule ja tasakaalukale dieet. See toetab organismi ja suurendab üldist heaolu. Kuna paljudel ESES-ga entsefalopaatiaga patsientidel on vähenenud õppimisvõime, sõltuvad nad igapäevaelus tavaliselt pereliikmete abist. Arstiga konsulteerides peaksid need looma patsiendile parimad tingimused, et elu haigusega oleks võimalikult optimaalne.
