Millised pärilike haiguste geneetilised testid on saadaval?
Iga geneetilise uuringu põhimõte on DNA järjestamine. Siin jaotatakse DNA selle ehitusplokkideks, uuritav geenilõik korrutatakse ja seejärel analüüsitakse. Põhimõtteliselt saab eristada enne sündi toimuvaid geneetilisi uuringuid (sünnieelne diagnostika) ja uuringuid, mis lapsepõlv ja täiskasvanuks saamine (postnataalne diagnostika).
Prenataalselt on saadaval mitmesuguseid uuringuid, mida käsitletakse üksikasjalikumalt järgmises osas. Kuid ka postnataalselt on DNA analüüsimiseks erinevaid meetodeid. Näiteks saab teha ennustuskatse, et näha, kas esineb geneetiline muutus, mis võib viia uuritava haiguseni.
Seetõttu saab haigust diagnoosida enne haiguspuhangut. Vastavalt sellele saab ravimeetmeid võtta varakult. Niinimetatud heterosügoottest kirjeldab meetodit, kus uuritakse terve välimusega inimest. Eesmärk on välja selgitada, kas ta on päriliku haiguse kandja, mille võiks järglastele edasi anda.
Mis on sünnieelne test?
A sünnieelne test on sündimata lapse geneetiline uuring. See võib osutuda vajalikuks, kui geneetilised haigused on peres teada või kui lapse varasemad uuringud viitavad geneetilisele defektile. Ühelt poolt saab teha kromosoomi uuringu. Kromosoomid on geneetilise materjali kandjad ja neid saab viljastamise ajal valesti kombineerida, mille tulemuseks on väärarendid või isegi raseduse katkemine.
Lisaks võib sündimata lapselt võtta koeproove. Selle eesmärgi jaoks, lootevesi võetakse, millest saab eraldada lapse rakud. Seejärel viiakse läbi üksikasjalikumad uuringud.
Lisaks ema oma veri saab molekulaarselt analüüsida ka geneetiliselt. Siin on võimalik näha, kas trisoomia 21 on olemas. Sünnieelse diagnostika teine alternatiiv on kolmekordne test.
Siin ema oma veri testitakse kolme konkreetse suhtes hormoonid. Selle põhjal püütakse teha järeldusi. Kuid see meetod on vaieldav.
