Eksami ettevalmistamine
Eksamiks valmistumine sisaldab näidustust - peab olema selgelt näha, miks soovitakse teha geneetilist uuringut. Lisaks tuleb patsienti teavitada võimalikest mõjudest ja muutustest tema elus, kui testi tulemus on positiivne. Pärast teatud kaalumisperioodi saab uuringu läbi viia, kuid patsient peab andma oma kirjaliku nõusoleku, kuna Saksamaal on DNA -analüüse rangelt reguleeriv geneetilise diagnostika seadus.
Protseduur
Olenevalt sellest, milline test tehakse, kas veri tuleb tõmmata patsiendi käest või sülg saab suukaudsest välja tõmmata limaskest vatitikuga. Mõnes testis juuksed saab ka koguda. Seejärel saadetakse saadud materjal laborisse.
Seal ekstraheeritakse DNA rakutuum. Uuritav geenilõik amplifitseeritakse (nn polümeraasi ahelreaktsioon) ja uuritakse molekulaargeneetiliselt. Pärast vajalikke analüüse teatatakse tulemustest raviarstile, kes peaks neid teiega üksikasjalikult arutama.
Hindamine
Pärast molekulaargeneetilisi uuringuid koostatakse tulemused. Juhised on andmebaasid, mis loodi varem suurte uuringute käigus. Tulemust kasutajaga võrreldakse selle andmebaasiga ja see on tavaliselt väga usaldusväärne.
Positiivne tulemus ei tähenda siiski 100%, et inimene on haige. Paljudel mutatsioonidel pole mõju, kuna need on neutraalsed mutatsioonid. Lisaks on geenidel erinev läbitungivus. Lihtsustatult selgitatult tähendab see, et geenide ekspressioon on individuaalselt erinev. Tulemust peaks raviarst teile kindlasti uuesti selgitama, kuna see on keerulisem teema.
Riskid
Postnataalne diagnostika on tegelikult vaevalt riskantne. Reeglina lihtne veri proov või sülg on analüüsi jaoks piisav. Pärast positiivse testi tulemust võib elu täielikult muutuda.
Mõni pärilik haigus on kahjuks ravimatu ja võib olla psühholoogiline koormus. Mõeldav on ka sotsiaalne isolatsioon. Sel põhjusel tuleks patsienti enne testi tegemist teavitada, et ta oleks teadlik võimalikest tagajärgedest.
Sünnieelse diagnostika risk varieerub ja riske on rohkem, sõltuvalt testimise protseduurist. An amniootsentees või biopsia Euroopa platsenta võib põhjustada verejooksu või lootevesi. Kõige rohkem kardetakse tüsistust nurisünnitus, mida esineb ainult 0.5% juhtudest.
