Hay-Wellsi sündroom on pärilik haigus, mille põhjustavad a geen geeni TP63 mutatsioon. Lisaks välimuse muutustele nahk, põhjustab see haigus peamiselt naha lisandite ja hammaste halba arengut. Haiguse ravi ise pole võimalik, kuid ravi vastavatest sümptomitest on.
Mis on Hay-Wellsi sündroom?
Hay-Wellsi sündroom on kaasasündinud häire. Seda esineb äärmiselt harva ja vähem kui ühel miljonist patsiendist. The seisund on nime saanud kahe esimese meditsiinitöötaja järgi, kes on haiguse ja selle sümptomatoloogia üles kirjutanud. Sündroomi iseloomustab kolme sümptomi kombinatsioon. Seega on kinni jäänud palpebralõhe varsti pärast sündi (ankyloblepharon), ektodermaalsed mõjud ja pilu huule ja suulae (cheilognathopalatoschisis) (lõhenemine) esinevad koos. Nendest kombineeritud sümptomitest tuletatakse sünonüümne lühend AEC sündroom. RHK skaalal on sündroom loetletud kui Q82.4. See on klassifitseeritud ektodermaalse düsplaasia tüübiks.
Põhjustab
Hay-Wellsi sündroomi põhjus on a geen mutatsioon. TP63 geenSee mõjutab geenilokust 3q28. Selle päriliku häire pärilikkus on autosomaalselt domineeriv. Sündroom võib mõjutada nii naisi kui ka mehi. Eelduseks on lapsevanem, kes pärib selle geenimutatsiooni. Salvestatud on ainult üks juhtum, mis viitab sündroomi mosaiikvormile, st kus võib eeldada, et kummalgi vanemal pole seda geenimutatsiooni. TP-63 tähistab kasvajavalku 63, mis kuulub 3. kromosoomi pika õlavarre külge. See geenimutatsioon põhjustab keratinotsüütide arengut, mis ei saa melanotsüütidega suhelda. Vastavalt sellele on patsiendi valguvahetus oluliselt häiritud. Selle tagajärjel ilmnevad kõrvalekalded juuksed küünte kasv ja hammaste kehv areng.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hay-Wellsi sündroomist mõjutatud koed on peamiselt välise rakukihiga külgnevad koed. Eelkõige hõlmab see juuksed, nahk ja küüned. Kõige ilmsemateks märkideks on aglutineeritud palpebraalne lõhe, pilu huule ja suulae ning ektodermaalsed mõjud. Palpebral lõhenemine on sümptom, mis eristab haigust muudest sümptomitest nahk. Kuigi silmalaud ei ole suletud, on need sulatatud kokku nagu kiud. Ebaregulaarne juuksed kasv on tingitud põletik peanahast. Nahapinna põletikud võivad hõlmata sügelust või valu. küüned on ka vastuvõtlikumad küünte haigused nende väärarengu tõttu, mis omakorda võib viima et valu. Haigestunud patsientide hambaravisüsteemis on suurenenud risk hammaste lagunemine. Hay-Wellsi sündroomil on aga kõige suurem mõju patsientide psüühikale, kuna sümptomite kuhjumine põhjustab nende välimuse kõrvalekaldumist paljudest erinevatest ilustandarditest. See viib enesehinnangu languseni.
Diagnoos ja kulg
Hay-Wellsi sündroomi diagnoositakse peamiselt a haiguslugu. Järgmised tunnused on üliolulised vihjed: patsiendil on kõverad juuksed, vähe peanaha juukseid ja peanahal ilmnevad nakkused; patsiendil on küünte düstroofia; patsient higistab vähe või üldse mitte. On võimalik, et silmalau on pärast sündi kinni jäänud; patsiendil on vähem hambaid kui tavaliselt; hüpoplaasia ülemine lõualuu ja pilu huule ja suulae. Erinevate sümptomite koosmõju on oluline. The ekseem Hay-Wellsi sündroomi põhjustatud võivad olla põhjustatud ka teistest sündroomidest. Selle päriliku häire harulduse tõttu on diagnoosimine keeruline. Kui sümptomid on peaaegu kõigil patsientidel ühised, siis haiguse käik erineb patsientide omaduste raskusastme poolest. Juba imikueas ilmneb iseloomulik kolmik ehk kolm peamist sümptomit. Vanuse kasvades tekib naha lisandite häiritud moodustumine. Haiguse tipp puudub ja haiguse raskusaste automaatselt ei vähene. Üldise seisundi parandamiseks tuleb sümptomeid ravida seisund. Hay-Wellsi sündroom mõjutab peamiselt väliseid, esteetilisi omadusi. Seega ei ole elukvaliteet eriti piiratud iseseisvuses ja valuElukvaliteedi kärpimine toimub peamiselt psühholoogilisel tasandil, kuna enesehinnang võib kannatada tugevalt ja pärilik haigus.
Tüsistused
Hay-Wellsi sündroomi tõttu kannatab patsient keha mitmesuguste väärarengute ja deformatsioonide tõttu. Sündroom mõjutab peamiselt nahka ja hammaste ebamugavustunne on veelgi suurem. Tekib nn suulaelõhe, mis viib patsiendi esteetilise välimuse tunduvalt vähenemiseni. Kuid juuksed ja küüned võib mõjutada ka Hay-Wellsi sündroom ja näidata väärarenguid. Peanahal pole see haruldane põletik tekkida, mille tulemuseks on valu. Sügelus võib levida ka peanahale ja piirata patsiendi elukvaliteeti. Hammaste väärarendid ka viima valule suuõõne. Need võivad ilmneda eriti söömise ja joomise ajal ja seega viima et alatoitumine. Samamoodi risk hammaste kaaries on patsiendil suurenenud. Enamasti põhjustavad väärarendid ka alaväärsuskomplekse ja langetavad patsiendi enesehinnangut. Hay-Wellsi sündroomi ei saa põhjuslikult ravida. Suurema osa väärarengutest saab siiski kirurgiliselt eemaldada. Võimalikke psühholoogilisi kaebusi ravitakse ka tüsistusteta. Mitte harva immuunsüsteemi patsientidest on nõrgenenud, nii et põletikke ja infektsioone esineb sagedamini, kuid neid saab ka hästi ravida. Eluiga ei vähene sündroom.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Hay-Wellsi sündroom ei parane ise ja enamikul juhtudel süvendab sümptomeid, on igal juhul vajalik arsti läbivaatus ja ravi. Sel viisil saab vältida täiendavaid tüsistusi. Kui kannatanud inimene kannatab ilma konkreetse põhjuseta tõsiste nahakahjustustega, tuleb pöörduda arsti poole. Sümptomid võivad mõjutada ka juukseid või küüsi. Pealegi näitavad kinnijäänud silmalaud või suulaelõhe ka Hay-Wellsi sündroomi. Paljudel juhtudel põhjustab sündroom ka väga ebaregulaarset juuste kasvu ja lisaks nahapõletikke. Küüntel ilmnevad erinevad deformatsioonid, mis võivad negatiivselt mõjutada mõjutatud inimese esteetikat. Hay-Wellsi sündroomi saab diagnoosida lastearst või üldarst. Kuid raviks on vaja erinevaid spetsialiste. Kuna tegemist on geneetilise häirega, on võimalik ainult sümptomaatiline ravi. Pealegi tuleks psühholoogide kaebuste korral alati pöörduda psühholoogi poole depressioon.
Ravi ja teraapia
Peanaha dermatiiti on äärmiselt raske ravida, kuid muid naha väljanägemise muutusi saab ravida dermatoloogiliselt, sõltuvalt nende raskusastmest. Harvadel juhtudel on kinni jäänud silmalaudel võimalik ennast parandada; muidu vajavad nad operatsiooni. The huule ja suulae lõhekoos teiste sündroomist tingitud optiliste defektidega saab parandada ainult kirurgiliselt. Lisaks saavad asjakohased spetsialistid ravida nii naha lisandite kui ka hammaste erinevaid väärarenguid. Millises kontekstis see ravi toimub, otsustab vastutav spetsialist. Kuna Hay-Wellsi sündroom ise on põhjustatud geenimutatsioonist, on see pöördumatu. Geneetilisi häireid ei saa lihtsalt ravida, nagu infektsioonid või luumurrud. Vastavalt sellele a ravi põhjuslikku haigust pole olemas. Võimalik on ainult vastavate ilmnenud sümptomite ravi. Võimalused a ravi on sündroomi suhtes seega null. Kuid kuna peaaegu kõiki sümptomeid saab ravida kirurgiliselt või ravimitega, on vähemalt nende ravi soovitatav. Lisaks sümptomite ravile on soovitatav ka psühholoogiline tugi mõjutatud isikutele ja nende lähedastele.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Hay-Wellsi sündroom on väga haruldane haigus, võib sümptomite ja väliste ilmingute kohta midagi öelda. Üldine pikaajaline prognoos pole aga veel võimalik. Praeguseks on kirjeldatud 50 sellist häiret. Tõenäoliselt on see autosoomne dominantne geenimutatsioon, mis toimub tavaliselt sporaadiliselt. Lisaks arvatakse, et levimus on umbes 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Keskmine eluiga ei näi olevat piiratud. Tüüpiliste tunnuste hulka kuuluvad palpebraalsete lõhede adhesioon, a huule ja suulae lõheja muud ektodermaalsed defektid. Ülejäänud ektodermaalseid defekte iseloomustavad küünte väärarengud, ureetra sulgemise puudumine, tohutult vähenenud higistamine, hammaste väärareng ja kroonilised põletik teiste hulgas ka peanahka. Karvakasv on hõre ja viltune. Väga harvadel juhtudel võivad ka alveoolid kokku sulanduda. See muutuv sümptomatoloogia muudab haiguse kulgu üldise prognoosi kindlaksmääramise väga raskeks. Hay-Wellsi sündroomi ei saa ravida, kuna see on geneetiline. Kuid sümptomaatiline ravi on võimalik. The huule ja suulae lõhe saab kirurgiliselt korrigeerida. Kantoplastika abil on võimalik ka silmalaud reguleerida. Need kosmeetilised meetmed võib parandada mõjutatud patsientide elukvaliteeti. Samal ajal soovitatakse võimaliku sotsiaalse tõrjutuse vastu võitlemiseks ka psühholoogilist nõustamist.
Ennetamine
Kuna Hay-Wellsi sündroom on pärilik geenimutatsioon, meetmed ennetamiseks ei ole võimalik. Ainult vanemate varajane testimine ja sünnituseelsed uuringud võivad anda teavet selle kohta, kas sündimata lapsel on oht haigestuda Hay-Wellsi sündroomi.
Järelkontroll
Kuna Hay-Wellsi sündroom on pärilik haigus, on järelravi vähe ja mõnikord ka mitte meetmed kahjustatud isikule kättesaadavaks. Seetõttu ei saa seda haigust ka täielikult ravida, nii et patsient sõltub peamiselt sümptomite varajast avastamisest, nii et edasises elus ei tekiks komplikatsioone. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik Hay-Wellsi sündroomi kordumise vältimiseks lastel. Reeglina ei mõjuta sündroom patsiendi eeldatavat eluiga negatiivselt. Sümptomid korrigeeritakse tavaliselt kirurgilise sekkumisega. Erilisi tüsistusi pole ja sümptomid leevenduvad tavaliselt täielikult. Pärast sellist operatsiooni peaksid patsiendid puhkama ja oma keha eest hoolitsema. Kuna Hay-Wellsi sündroom võib põhjustada ka psühholoogilisi häireid või isegi depressioon, armastavad vestlused oma pere või vanematega on sageli väga kasulikud. Neid tuleks teha eriti lastega. Edasine käik sõltub seeläbi väga tugevalt kaebuste täpsest liigist ja väljendusest, nii et seeläbi ei saa üldist ennustust toimuda.
Mida saate ise teha
Hay-Wellsi sündroomi korral ei ole ennetamise võimalust. Vanemad saavad siiski otsida geneetiline nõustamine sündroomi tekkimisel ja kaaluge seega riski sündroomi esinemise üle lapsel. Ka eneseabi võimalused on tavaliselt tugevalt piiratud, nii et kannatanud sõltuvad peamiselt ravist. Paljude väärarengute tõttu sõltuvad patsiendid intensiivsest ja tundlikust ravist. Sugulaste või vanemate hoolitsus mõjutab haiguse kulgu väga positiivselt. Hooldajad vajavad palju rahulikkust ja kannatlikkust. Mõningaid deformatsioone saab parandada. Korrigeerimine on eriti soovitatav, kui see võib leevendada esteetilist ebamugavust. Psühholoogiliste häirete korral või depressioon, vestlused teiste Hay-Wellsi sündroomi põdejatega võivad aidata. Vanemate või partneriga peetud vestlused võivad leevendada ka võimalikke alaväärsuskomplekse. Sageli sobib psühholoogiline ravi ka vanematele ja sugulastele, kuna ka nemad võivad kannatada psühholoogiliste sümptomite all. Patsiendi nõrgenemise tõttu immuunsüsteemi, tuleb hoolitseda piisava hügieeni eest. See võib vältida nakkusi ja põletikke.
