Willebrand-Jürgensi sündroom on kaasasündinud häire, millel on suurenenud kalduvus veritsusele. Seda nimetatakse sageli ka von Willebrandi sündroomiks või lühidalt vWS-iks ja seda saab jagada mitut tüüpi. Kõik kuuluvad hemorraagiliste diateeside rühma.
Mis on von Willebrandi sündroom?
Häirete rühm sai nime Soome arsti Erik Adolf von Willebrandi ja Saksa arsti Rudolf Jürgensi järgi. Kõigi vormide ühine tunnusjoon Willebrand-Jürgensi sündroom on nn von Willebrandi faktori kvantitatiivne või kvalitatiivne kõrvalekalle. Von Willebrandi tegurit nimetatakse sageli hüübimisteguriks, kuna sellel on oluline roll veri hüübimist. Kuna see pole aga hüübimiskaskaadiga otseselt seotud, pole see pealkiri tehniliselt õige. Pigem kuulub see ägedasse faasi valgud. Kõrvalekalded von Willebrandi tegurist viima häiretele aastal veri hüübimist ja ebanormaalselt suurenenud verejooksu kalduvus. Seda nimetatakse ka hemorraagiliseks diateesiks.
Põhjustab
Willebrand-Jürgensi sündroom on geneetiline. Erinevaid mutatsioone leidub 12. kromosoomis geen lookus 12p13.3. Samuti on olemas omandatud vormid, kuid need on äärmiselt haruldased. Need esinevad tavaliselt kaasuva haigusena aastal süda klapi defektid autoimmuunhaigused või lümfihaiguste korral. Willebrand-Jürgensi sündroom võib areneda ka ravimite kõrvaltoimena. Mehed ja naised on haigusest võrdselt mõjutatud. Kuid manifestatsioonid erinevad haigusjuhtudel. Sündroomi 1. tüübi korral esineb kvantitatiivne puudus, mis tähendab, et von Willebrandi faktorit toodetakse liiga vähe. Ligikaudu 60–80 protsenti kõigist haigusjuhtudest kuulub 1. tüüpi. Umbes 20 protsenti kõigist patsientidest kannatavad II tüübi all, kus esineb küllaldaselt von Willebrandi faktorit, kuid esineb defekte. 2. tüübis saab eristada viit alamtüüpi. Kõik alamtüübid, välja arvatud tüüp 2C, on pärilikud domineerivalt autosomaalselt. Willebrand-Jürgensi sündroomi haruldasem, kuid kõige raskem vorm on 2. tüüp, mille korral veri ei sisalda üldse Willebrandi faktorit. See vorm on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Paljudel patsientidel, eriti 1. tüüpi patsientidel, on sümptomid vähesed või puuduvad viima tavaline elu. Mõnel mõjutatud inimesel on kalduvus pikaajaliseks verejooksuks vigastusest või postoperatiivsest verejooksust. Lisaks võivad isegi väikeste traumade korral esineda ulatuslikud hematoomid. Naispatsientidel menstruatsioon võib pikeneda. Sellele viidatakse kui menorraagia. Kui menstruatsioon iseloomustab ka suurenenud verekaotus, seda nimetatakse hüpermenorröa. Esimesed märgid Willebrand-Jürgensi sündroomist on sagedane verejooks nina or igemed. Lastel tekib verejooks ajal hambad ja seda on raske peatada. Rasketel vormidel, eriti 3. tüübi korral, verejooks lihastesse ja liigesed võib juhtuda. Võimalik on ka seedetrakti verejooks. Neid esineb sageli varakult lapsepõlv 3. tüüpi patsientidel.
Haiguse diagnoos ja kulg
Sündroomi kahtluse korral tehakse tavalised vere hüübimistestid. The vereanalüüs ja kiire (INR) on tavaliselt normaalsed. Osalist tromboplastiini aega (PTT) võib rasketel juhtudel muuta. PTT näitab sisemise hüübimissüsteemi funktsionaalsust. The veritsusaeg on samuti määratud, kuid paljudel juhtudel puudub see, eriti 1. tüübi puhul, 2. tüübi puhul on see aeg-ajalt pikenenud; 3. tüübi puhul on see tegelikult alati pikenenud. Kõigi tüüpide korral väheneb VII faktoriga seotud antigeen, mis on von Willebrandi faktor. Samuti on vähenenud vWF aktiivsus. 3. tüübi ja ühe 2. tüüpi alamtüübi korral leitakse ka vähenenud VIII hüübimisfaktori tase. 1. tüübi ja teiste 2. tüüpi alamtüüpide korral on see hüübimisfaktor siiski normaalne. Erinevate tüüpide ja alamtüüpide eristamiseks tehakse Willebrandi teguri nii kvantitatiivsed kui ka kvantitatiivsed testid. Selleks kasutatakse selliseid meetodeid nagu ELISA, elektroforees või multimeerianalüüs. Oluline on eristada Willebrandi faktorit teiste etioloogiate hemorraagilistest diateesidest.
Tüsistused
Paljudel juhtudel ei kannata Willebrand-Jürgensi sündroomiga inimesi mingite eriliste sümptomite all ja seega muid tüsistusi. Kuid mõnel inimesel võib sündroom ka viima raske verejooksuni ja üldiselt märgatavalt suurenenud kalduvus veritsusele. Seetõttu võivad isegi väga kerged ja lihtsad vigastused põhjustada tugevat verejooksu ja seega ka verekaotust. Pidev ninaverejooks võib ka tekkida. Eriti vigastuste korral või pärast kirurgilisi protseduure sõltuvad mõjutatud isikud nende verejooksude leevendamiseks ravimite võtmisest. Naistel võib Willebrand-Jürgensi sündroom põhjustada ka tugevat ja ennekõike pikaajalist menstruatsiooniverejooksu. Seetõttu kannatavad ka paljud naised meeleolumuutused ja sageli raske valu. Paljudel põdejatel on ka verejooks igemed ja ka verejooks kõht ja sooled sündroomi tõttu. Willebrand-Jürgensi sündroomi ravi võib toimuda ravimite abil. Selles protsessis pole erilisi tüsistusi. Verejooksu tekkimisel sõltuvad patsiendid oma elus alati ravimite võtmisest. Kui haigus diagnoositakse ja ravitakse varakult, ei vähene mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui isegi väiksemad sisselõiked või kehavigastused näitavad ebatavaliselt tugevat verejooksu, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab üha enam verevalumite tekkimise või nahk samuti on vajalik värvimuutus, põhjuse selgitamine. Ravimata jätmine suurte verekoguste kadu võib põhjustada eluohtliku seisundi seisund. Seetõttu peaks esimeste kõrvalekallete korral juba visiit arsti juurde toimuma. Kui menstruatsioon suguküpsetel tüdrukutel või naistel on tohutu verekaotus, tuleks konsulteerida arstiga. Kui neid on sageli ninaverejooks või veritsus igemed, on soovitav tähelepanekuid arstiga arutada. See võib olla organismi hoiatussignaal. Kui verekaotuse korral ilmnevad sellised sümptomid nagu pearinglus, tuimus või sisemise vähenemine tugevus tekkida, on murettekitav olukord. Ägedatel juhtudel tuleb pöörduda arsti poole niipea kui võimalik. Teadvushäirete või teadvusekaotuse korral tuleb teavitada kiirabiteenistust. Lisaks, esmaabi meetmed läbi viima kohalolevad isikud. Kui lisaks füüsilistele ebakorrapärasustele ilmnevad ka emotsionaalsed häired, on vaja ka tegutseda. Juhul kui meeleolumuutused, valu, üldine halb enesetunne või sisemine nõrkus, peaks arst kaebusi põhjalikumalt uurima.
Ravi ja teraapia
Eriti pehmetel kursustel, pikaajalised ravi pole tavaliselt vajalik. Patsiendid peaksid hoiduma atsetüülsalitsüüli sisaldavatest ainetest ravimidNagu aspiriin, kuna need võivad pärssida trombotsüütide funktsiooni ja süvendada hemorraagilist diateesi. Desmopressiinil on soovitatav enne kirurgilisi protseduure või nende suurenemise korral ninaverejooks. Desmopressiinil stimuleerib von Willebrandi faktori vabanemist. Kui desmopressiin ei oma mingit mõju, haldamine aktiveeritud hüübimisfaktoritest VII või VII. Verejooksu korral ettevaatlik hemostaas tuleb läbi viia. A survestaminenäiteks sobib selleks. Rasketel juhtudel, eriti 3. tüübi korral, manustatakse vere hüübimisfaktori preparaati vigastuse või trauma korral. Willebrandi teguri võib asendada ka kahe kuni viie päeva tagant. Kinnitatud Willebrand-Jürgensi sündroomiga lastel ja noorukitel peaks alati olema hädaabikaart. Selles peaks olema täpne diagnoos, sealhulgas tüüp, veregrupp ja kontaktandmed hädaolukorras. Raske sündroomiga patsiendid peaksid vältima kõrge riskiga sporti ja kõrge vigastuste ohuga palli. Kui Willebrand-Jürgensi sündroom põhineb mõnel muul haigusel, paraneb sündroom ka siis, kui põhjuslik haigus paraneb.
Ennetamine
Enamasti on Willebrand-Jürgensi sündroom pärilik. Seega ei saa haigust ära hoida. Kuid potentsiaalselt eluohtliku verejooksu vältimiseks tuleb hemorraagilise diateesi esmakordsel näidustusel alati arsti poole pöörduda meditsiinilise hindamise saamiseks.
Hooldus
Mõjutatud inimestel on Willebrand-Jürgensi sündroomiga otsese järelravi osas tavaliselt väga piiratud võimalused. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mida tavaliselt ka täielikult ravida ei saa, peaksid haigestunud isikud haiguse esimeste nähtude ja sümptomite korral ideaalis pöörduma arsti poole ning alustama ka ravi teiste sümptomite tekke vältimiseks. Geneetiline testimine ja nõustamine on väga kasulikud ka siis, kui inimene soovib lapsi saada, vältimaks sündroomi võimalikku edasikandumist järeltulijatele. Enamik mõjutatud isikuid sõltub selle haiguse mitmesugustest kirurgilistest sekkumistest, millega sümptomeid ja väärarenguid saab tavaliselt hästi leevendada. Igal juhul peaks kannatanud inimene pärast operatsiooni puhkama ja rahulikult. Vältimaks kehale tarbetut koormust, tuleks vältida füüsilist pingutust või pingelisi tegevusi. Enamik selle haiguse all kannatajaid sõltuvad erinevate ravimite võtmisest, mis võivad sümptomeid leevendada ja piirata. Seetõttu peaks kannatanud isik ebamugavuste leevendamiseks ja piiramiseks pöörama alati tähelepanu ravimi regulaarsele tarbimisele ja ka ettenähtud annusele.
Mida saate ise teha
Igapäevases tegevuses tuleks hoolitseda selle eest, et minimeerida kannatanu õnnetusohtu. Kuna vere hüübimine on häiritud, tuleb selle puhul olla eriti ettevaatlik haavad. Ohtlikud olukorrad, spordi- ja kehalised tegevused peaksid toimuma nii, et võimalusel vigastusi ei tekiks. Samuti on soovitatav kaasas kanda märge veregrupi ja diagnoositud haiguse kohta. Nn hädaabi ID-kaarti tuleks hoida alati kerele või käekotti käeulatuses. See võib hädaolukordades olla elupäästev, kuna inimesi või kiirabiarste saab õnnetuse korral koheselt teavitada ja asjakohane meetmed saab algatada. Lisaks peaks alati olema piisavalt haavasidemeid, et võimalike vigastuste korral saaksid koheselt tegutseda. Kuna haigust saab seostada meeleolumuutused või muid käitumuslikke kõrvalekaldeid, tuleks otsida psühhoterapeutilist tuge. See võib olla kasulik stressisituatsioonidega toimetulekuks või emotsionaalse koormuse faasides. Asjaomane inimene õpib, kuidas emotsionaalse ülekoormuse korral asjakohaselt reageerida. Lisaks saab ta teada, kuidas saab samal ajal ümbritsevat ümbritsevat oma tunde järgi võimalikest arengutest nägu säästvalt teavitada. On tõestatud, et kannatajad tunnevad selles valdkonnas sageli tugevat muret.
