Lõhe huule ja suulae (LKG lõhe) (sünonüümid: LKG lõhe; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis uvula pilu; uvula lõhe; velum lõhe; RHK-10-GM Q35-Q37: pilu huule, lõualuu ja suulae) kuuluvad kaasasündinud häirete hulka. Lõhe huule ja suulae eristatakse lihtsast huulelõhest või suulaelõhest. Isoleeritud huule ja suulae lõhe tekivad viienda ja seitsmenda rasedusnädala vahel. Suulaelõhed tekivad alles teise ja kolmanda kuu vahel. Huule- ja suulaelõhe esinevad tavaliselt külgsuunas, kuid võivad olla ka mediaanid (keskmised). Külgmine huule ja suulae lõhe võib esineda ühepoolselt või kahepoolselt. Suulaelõhed võivad hõlmata kõva ja / või pehme suulagi. Lisaks jagunevad pilud mittetäielikeks ja terviklikeks. Mittetäielik pilu ulatub ülemiste huulte lõpuni, samas kui täielik pilu ulatub nina sissepääs. Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on Euroopas umbes üks 1–500 vastsündinu kohta aastas. See muudab selle väärarengu üheks kõige levinumaks kaasasündinud väärarenguks inimesel. Huule- ja suulaelõhed on tavalisemad Austraalia, Kanada, Ameerika, India ja India päritolu põliselanike populatsioonides. Kursus ja prognoos: Huule- ja suulaelõhe tuleks varases staadiumis kirurgiliselt korrigeerida. Tänu paranenud terapeutilistele sekkumistele on väga suur tõenäosus, et alles jääb vaid väike peen arm. Kuid kui deformatsioon on väga väljendunud, võib see ka olla viima nii toidu tarbimise kui ka kõne ja / või kuulmise arengupiirangutele, aga ka hingamine probleemid ja hammaste väärarengud. Sõltuvalt tekkivatest probleemidest tuleb pöörduda vastavate spetsialistide poole. Ravi võib sageli kesta aastaid ja nõuab seega palju kannatlikkust.
Sümptomid - kaebused
Huule- ja suulaelõhe toob kaasa arvukalt probleeme, mis tuleb vastsündinul lubada viima tavaline elu. Esiteks hingamine võib olla keeruline ja teiseks on lõhede teke tõsiselt kahjustanud toidu tarbimist ja toit võib sattuda ninaõõnes. Lõhe moodustumine takistab lõualuu õiget kasvu. Kõne areng ei saa anatoomiliste muutuste tõttu normaalselt toimuda ja on oluliselt piiratud. Võib esineda kuulmishäireid, foneerimishäireid, rhinophonia aperta (avatud nina) või isegi hiline kõne areng. Mõnel patsiendil ventilatsioon Euroopa keskkõrva on ka kahjustatud. Esteetika on oluliselt kahjustatud ja seda ei tohiks koos teiste sümptomitega ignoreerida.
Patogenees (haiguse areng) - etioloogia (põhjused)
See haigus on tingitud arenguhäiretest embrüonaalsel perioodil. Oma rolli mängivad nii endogeensed (endogeensed) kui ka eksogeensed (eksogeensed) mõjud. Juba ammu on teada, et TP63 mutatsioonid geen võivad käivitada selle häire eriti rasked vormid. Nüüd on aga ka teada, et TP63 reguleerib genoomis mitut tuhat kohta, sealhulgas 17, mis on teadaolevalt seotud suurte geeniuuringute tõttu lõhede tekkimisega. Väliste tegurite osas alkohol ja nikotiin Ema tarbimine embrüonaalsel perioodil on eriti näidustatud kui riskitegurid. Samamoodi on puudujääk foolhape või retinoidide suurenenud tarbimine võib soodustada lõhede tekkimist. Võimalike põhjustena eeldatakse ka ioniseeriva kiirguse kahjulikku mõju, samuti keemilisi või füüsikalisi mõjusid. Epilepsiavastane ravim topiramaat võimalik viima väärarenguteni, kui neid sisse võtta varane rasedus. Naistel, kes on välja kirjutanud topiramaat eelneva kolme kuu jooksul rasedus esimese kuu jooksul tekkis huule- ja suulaelõhe 4.1-l 1,000 lapse kohta (võrreldes 1.1-ga 1,000 lapse kohta naistel, kes ei saanud topiramaat).
Järelkontroll
Tänapäeval saab huule- ja suulaelõhesid ravida nii kõikehõlmavalt, et tagajärgi, näiteks kõne arengu häireid või lõhesid, mis tulenevad lõhenemispiirkonnas hammaste kinnitamata jätmisest, saab varakult tuvastada ja ravida.
Diagnostika
Lõhe moodustumist saab emakas tuvastada sageli enne sünnitust (umbes enne sündi). Umbes 22. nädalast rasedus, on seda väärarengut võimalik usaldusväärselt tuvastada sonograafia ajal (ultraheli eksam).
Ravi
Huule- ja suulaelõhe ravi toimub optimaalse terapeutilise tulemuse saavutamiseks alati koostöös paljude erinevate erialade arstidega. Nende hulka kuuluvad peamiselt ortodontid, suu- ja näo-lõualuukirurgid, kõrva-, nina kurgu- ja kurguspetsialistid ning logopeedid. Imik nõuab algul suulae või joogiplaati, et eraldada suu ja nasaalsed ruumid söötmise võimaldamiseks. samuti mõjutab see lõualuu arengut. Reeglina sisestatakse joogitaldrik esimesel elunädalal. Kuna laps kasvab kiiresti ja ka lõualuu muutub, tuleb joogiplaati regulaarselt kontrollida ja reguleerida. Joogiplaat täidab ka kasvu kontrolli olulist funktsiooni. Juba esimesel eluaastal toimub esimene kirurgiline korrektsioon, huule sulgemine (labiaplasty). Selleks peaks laps olema umbes neli kuni kuus kuud vana ja saavutanud kaalu viis kuni kuus kilogrammi. Sulgemine kõva ja pehme suulagi järgneb (palatoplastika). On nii üheastmelist kui ka kaheastmelist lähenemist. Üheastmelised kontseptsioonid soovitavad esimesel eluaastal sulgeda, et kõne areneks võimalikult takistamatult. Kaheastmelises menetluses on raske ja pehme suulagi on häireteta lubamiseks eraldi operatsioonidena mitme aasta vahega suletud ülemine lõualuu kasvu. Kirurgilist protseduuri saab läbi viia ambulatoorselt, ilma igasuguste puudusteta. Mõnel patsiendil sisestatakse paranemise eesmärgil tümpanostoomitoru keskkõrva ventilatsioon.Umbes teisel eluaastal on kõne ravi algab, mis toetab aktiivselt kirurgilist ravi. Arendamise käigus järgnevad nii kõnet parandav kirurgia (veloparüngoplastika) kui ka esteetika parandamise operatsioon. Kõnet parandavat operatsiooni ei pea tegema kõigil lastel. Kui aga rhinophonia aperta (avatud nasaalne läbipääs) jääb nina ja neeluõõnsuste vahelise häiritud sulgemise tõttu alles, tuleks velofarüngoplastika teha juba lapseeas eelkoolieas, et anda talle normaalne koolitee algus. Mõnikord tuleb alveolaarse protsessi (lõualuu osa, milles asuvad hambaruumid = alveoolid) stabiliseerimiseks luu lõhe piirkonda inkorporeerida (lõualuu lõhe osteoplastika). Selle jaoks luu korjatakse tavaliselt patsiendi vaagnast. Selle protseduuri optimaalne aeg on pärast külgmise lõikehamba täielikku puhkemist. Juurte juurdekasv koera peaks olema operatsiooni ajal umbes kaks kolmandikku täielik. Kuna hambad seda sageli ei tee kasvama lõhe piirkonnas võib osutuda vajalikuks pärast kasvu lõpuleviimist vahe sulgeda implantaadi või silla taastamise abil. Eesmärk on saavutada võimalikult hea ravitulemus nii funktsionaalselt - st söömise, joomise ja rääkimise osas kui ka esteetiliselt. Huule- ja suulaelõhe ravi on pikk ja ei lõpe enne kasvu lõppu. Regulaarsed kontrollid, kõne ravi, ortodontiline ravi ja mitmed kirurgilised protseduurid on vajalikud, et mõjutatud laps saaks normaalset elu elada.
