Kassihüüde sündroom, tuntud ka kui cri-du-chat'i sündroom, on arstide arvates haruldane pärilik haigus. See avaldub imikutel muu hulgas tüüpiliste kassilaadsete hüüetega, mis panid haigusele nime.
Mis on kasside nutuhäire?
Kasside karjumise sündroom on a seisund põhjustatud geneetilise materjali muutumisest. Statistika kohaselt on CDC sündroom igal 50,000 5 lapsel. Tüdrukuid mõjutab see oluliselt sagedamini kui poisse (suhe on umbes 1: XNUMX). Cat Cry sündroom avaldub arvukate funktsioonide järgi, mille raskusaste on üksikjuhtudel erinevad. Selle asjaolu tõttu ei tunnustata haigust sageli või see toimub ainult väga hilja. Sümptomite hulka kuuluvad kõri, lühike kasv, väärarendid juhataja või nägu ning kahjustatud motoorsed ja kognitiivsed võimed. Kasside nutusündroom ei ole ravitav; sõltuvalt indiviidi väljendusest aga indiviidi seisund saab parandada sobiva terapeutilise ja sotsiaalse toega. Keskmine eluiga on tavaliselt vaevu mõjutatud, kui ei teki muid tingimusi.
Põhjustab
Kasside nutusündroomi põhjused peituvad geneetilise materjali muutumises. Põhimõtteliselt on igal inimesel 46 paari kromosoomid. CDC-põdejatel on kromosoomis 5. tükk kadu. Selle tulemuseks on a geen struktuur, mis kaldub normist kõrvale ja põhjustab sümptomeid. Kromosomaalsed muutused võivad ilmneda kas spontaanse mutatsiooni tagajärjel või päriliku eelsoodumuse tõttu. Enamasti on see spontaanne muutus. Kui kasside nutusündroom on pärilik, kannab üks vanematest oma geneetilises materjalis kromosoomimuutusi. Kuid kadunud tükis sisalduv geneetiline teave ei kao, vaid kinnitub teisele paarile kromosoomid. Seega kannab mõjutatud vanem, ehkki ise on terve, CDC sündroomi oma lastele edasi. Ligikaudu 12% teadaolevatest juhtumitest tekib sel viisil.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kassihüüde sündroom avaldub valdavalt kasside tüüpilise nutuga. -. - väärarengu tagajärjel kõri, avaldab mõjutatud laps end räigete helide kaudu, mis kõlavad kõrgelt ja vajutatult ning on seotud pikaajalise väljahingamisega. Sissehingamine on tavaliselt keeruline, mille tagajärjeks on iseloomulik paanikataoline õhuhoog. On ka muid väärarenguid. Näiteks on paljudel kassi sündroomiga lastel väike juhataja madalate kõrvadega või väikese lõua või laia ninasillaga. Silmad võivad olla ebatavaliselt laiad ja silmalaud silmatorkavad nahk voldid. Lisaks on põdejatel sageli lühikesed sõrmed või nn nelja-sõrm vagu, milles sõrmed ristuvad paindekortsu abil. Väike sõrm aeg-ajalt näitab ebatavalist sisemist painutust. Silmade piirkonnas ilmnevad sellised sümptomid nagu strabismus ja lühinägelikkus võib juhtuda. Pealegi võivad tekkida hammaste maloklusioonid. Need on seotud keeleoskuse tunduvalt aeglustunud arenguga. Mõjutatud inimesed räägivad näiteks väga ebaselgelt või neil on probleeme kõnekeelega. Kõnest arusaamine areneb tavaliselt normaalselt. Kõrge häälega nutt kaob tavaliselt paari esimese eluaasta jooksul. Kõrge hääl püsib siiski ja viib paljude kannatajateni psühholoogiliste probleemideni. Lisaks võib elu jooksul tekkida kõver selg.
Diagnoos ja kulg
Kasside nutusündroomi saab diagnoosida rasedus. Kromosoomanalüüs võib anda teavet selle kohta, kas lootele kannatab geneetilise materjali muutuste all. See läbivaatamine toimub aga ainult põhjendatud kahtluse korral. See võib juhtuda muu hulgas juhul, kui vanempaaril on juba olnud CDC sündroomiga laps ja on tõenäosus, et see mõjutab ka edasisi järglasi. Nendes oludes on amniootsentees või koe uuring toimub. Pärast sündi võib kasside nutusündroomi diagnoosida sageli füüsiliste kõrvalekallete tõttu. Näiteks CDC sündroomi all kannatavatel imikutel on tavaliselt väga madal sünnikaal ja langus juhataja suurus. Silmad on sageli üksteisest laiad, samas kui kõrvad on silmatorkavalt madalad. Tüüpiline kõrgetasemeline, kassile sarnane haige väikelaste hüüd, mille põhjustab kõri väärareng, on selge märk kasside nutuhäiretest.
Tüsistused
Kassi nutusündroom põhjustab isegi väikelaste ja väikelaste nuttu väga valjult ja kohmakalt. See võib põhjustada tõsist psühholoogilist stressi või depressioon, eriti vanematele ja sugulastele. Patsiendi ja vanemate elukvaliteeti halvendab ja piirab oluliselt kassihüüde sündroom. Lapsed ise kannatavad kasvu ja arengu häirete all. Samamoodi on vähenenud sünnikaal ja lisaks ka lõualuude valesti paigutamine. Hambad võivad näidata väärasendeid ja väärarenguid. Mõjutatud kannatavad nõrkade lihaste ja kissitamise käes. Samamoodi on vähenenud intelligentsus või aeglustumine, nii et patsient võib oma igapäevaelus sõltuda teiste inimeste abist. Eluiga võib kasside nutusündroomi tõttu väheneda. Kasside nutusündroomi pole võimalik ravida. Sel põhjusel saab sümptomite leevendamiseks kasutada ainult ravimeetodeid. Eriti vajavad vanemad sageli psühholoogilist ravi. Kui ajal diagnoositakse kassi nutusündroom rasedus, võib raseduse katkestada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vastsündinutel ilmnevad kohe pärast sündi visuaalsed muutused või muud kõrvalekalded, mida arst peaks viivitamatult uurima. Enamasti toimub sünnitus sünnitusarstide või arstide juuresolekul. Rutiinse protseduuri käigus võtavad need üle kõik vajalikud lapse esialgsed uuringud ja eeskirjade eiramise korral algatavad iseseisvalt põhjuse selgitamiseks vajalikud sammud. Kodusünnituse puhul võtab selle protsessi üle ämmaemand, nii et edasi ei lähe meetmed tuleb võtta vastsündinu vanematel. Kui sünnitus toimub ilma sünnitusabiarsti juuresolekuta, tuleb kohe pärast sünnitust alustada ema ja lapse terviklikku tervisekontrolli. Arsti on eriti vaja, kui imikul on väärarenguid kõri või ebatavaline silma asend. Lõualuu, kissitamise või silmade vale asetamine, mis on üksteisest laiad nina samal ajal on viited praegusele haigusele. Kui vastsündinu pea ja lõug on teiste väikelastega otseses vahekorras väga väikesed, tuleks vaatlusi arutada arstiga. Kui imiku hüüded tunduvad kassilaadsed, peetakse seda murettekitavaks ja seda tuleks uurida. Kui sünnikaal on väga madal, on vajalik kontroll, et imiku ellujäämise tagamiseks oleks võimalik astuda vajalikke samme.
Ravi ja teraapia
Kuigi CDC sündroom ei ole ravitav; kui seisund tuvastatakse varakult, saab sobivate ravimeetodite abil positiivselt kasu mõjutatud inimese isiklikule arengule. See hõlmab nii kõne- kui ka liikumisteraapiaid kui ka sobivaid varajane sekkumine ja tööteraapia. Haiguse täpne kulg sõltub vastavast raskusastmest ja ka toetuse intensiivsusest. Tõenäoline on motoorsete ja kognitiivsete võimete eluaegne piiramine, nii et enamik CDC-i põdejaid jääb abist ja / või hooldusest sõltuvaks. Siiski on võimatu täpselt ennustada, kuidas inimese kliiniline pilt kujuneb.
Väljavaade ja prognoos
Kassihüüde sündroomi ei saa vältida ega ravida. Just sel põhjusel on oluline mõjutatud patsientide varajane ja sihipärane tugi. See peaks koosnema nii füüsilisest kui ka psühholoogilisest toest. Kui sellist tuge ei pakuta, ei pruugi mõjutatud lapsed hiljem tõsiselt hilinenud vaimset ja füüsilist arengut kompenseerida. See võib muuta teatavate igapäevaelus vajalike toimingute õppimise võimatuks. Sellised liikumisjärjestused nagu kõndimine, riietumine või rääkimine võivad siis kujutada ületamatuid tõkkeid. Kui aga varajane tugi meetmed kasutusele võetakse, võivad nad haiguse kulgu soodsalt mõjutada ja elukvaliteeti märkimisväärselt parandada. Patsientide järjepidev stimuleerimine igapäevaelu erinevates valdkondades võimaldab neil seda teha viima suuresti iseenda eksisteerimine täiskasvanueas.KõneteraapiaNäiteks võib see aidata juba praegu esinevaid tüüpilisi kõnepuudujääke positiivselt mõjutada lapsepõlv. Haiguse parima võimaliku prognoosi saavutamiseks ravi meetmed tuleb kohandada iga patsiendi jaoks individuaalselt. Kuigi nende isikute võimed jäävad sageli piiratuks ja eluaegne tugi on vajalik, ei avalda see haigus kasside nutusündroomiga sündinud laste eeldatavale elueale vähenevat mõju.
Ennetamine
Kuna kasside nutusündroom tekib sageli spontaanselt, ei saa seda haigust ranges mõttes ennetada. Kui aga vastav geen mutatsioon on vähemalt ühes vanemas vanemas eas teada uuringud raseduse ajal on võimalikud, mis annavad teavet lapse võimaliku haiguse kohta. Seejärel on vanematel võimalus otsustada kas poolt või vastu abort. Spetsialiseerunud arstid saavad määrata CDC-haiguse riski ka siis, kui laps on endiselt ohus, tingimusel, et ühte vanemate last mõjutab juba kassikri sündroom. Kui imik on sündinud CDC sündroomiga, peaksid vanemad talle isikliku arengu optimaalseks toetamiseks igal juhul pakkuma võimalikult intensiivset tuge.
Järelkontroll
Kuna põhjuslik ravi kasside nutusündroom on sama vähe võimalik kui ravi, pole ka järelhooldusvõimalusi tõelises mõttes. Varajane sekkumine ja kogu elu füsioteraapia, tööteraapiaja kõneteraapia on soovitatav osana ravist. On hädavajalik pakkuda kannatanud inimesele elukestvat füüsilist ja emotsionaalset tuge ka pärast edukat ravi ja hea sotsiaalse integratsiooniga. Varastel lapsepõlv Cri-du-Chat'i patsientidest, intensiivne vaimne ja füüsiline tugi, samuti kõneteraapia ravi on väga oluline. Kõrgemas eas ja eriti hilises noorukieas on kutsemeetmed väga olulised. Kiiresti tuleb vältida sotsiaalset tõrjutust cri-du-chat patsientide kehva kognitiivse arengu tõttu. Erinevad igapäevaeluga kaasnevad eneseabi rühmad pakuvad tuge töös ja elukorralduses. On oluline, et neid, keda see mõjutab, toetataks ja neid ei maksustataks üle. Lisaks psühholoogiliste, sotsiaalsete ja füsioloogiline tugi, regulaarne üldarstlik, oftalmoloogiline, kõrva-nina-kurguhaiguste meditsiiniline ja hambaravi on aluseks Cri-du-Chati sündroomiga vähese kannatustega elule. Vaatamata varajasele toetusele jäävad mõjutatud isikute käitumine ja eriti peenmotoorika ning liigestus tavaliselt silmatorkavaks ja neil on häbimärgistav mõju. Mõjutatud isikud sõltuvad toetusest ja vajaduse korral hoolitsevad elu lõpuni, isegi heaga ravi.
Mida saate ise teha
Kuna kasside nutusündroomi põhjus on mutatsioon kromosoomid, ei ole mõjutatud inimestel võimalik end sellest ravida. Kuid sündroomiga kaasnevad sageli muud füüsilised kahjustused, mis võivad patsienditi erineda. Sageli esinevad mitmesugused arenguhäired. Koos tööteraapia, füsioteraapia ja füsioteraapia, saab neid algusest peale piirata ja arendamise viivitusi saab sageli võimalikult suures ulatuses kompenseerida sihtotstarbelise toetusega. Sama kehtib ka teiste kasside nutusündroomi kaasnevate sümptomite kohta. Sageli esinevat vastuvõtlikkust infektsioonidele ja sageli täheldatavaid hambaprobleeme saab ennetada igal juhul ennetavalt. The kõnehäired aeglustunud arengu tõttu sageli tekkivaid probleeme saab logopeediliste meetmetega leevendada või isegi kõrvaldada. Reeglina saab kasside nutusündroomi kaasnevaid sümptomeid suures osas piirata võimalikult varakult alustatud intensiivse toe ja ravimeetmetega. Selliste terapeutiliste ravimeetodite abil on võimalik saavutada mõjutatud inimeste elukvaliteedi tõus. Sellest hoolimata on sündroomil koos oma füüsiliste mõjude ja sümptomitega tavaliselt ka psühholoogiline mõju. Seetõttu on paljudel juhtudel soovitatav ka hoolimine, psühholoogiline tugi.
