Kraniodiafüseaalne düsplaasia on kaasasündinud luuhäire, mis on seotud näo hüperostoosi ja skleroosiga kolju. Põhjus on luude moodustumist pärssivate geenide geneetiline mutatsioon. Ravi on sümptomaatiline ja keskendub haiguse progresseerumise peatamisele.
Mis on kraniodiafüseaalne düsplaasia?
Hüperostoosi korral paljuneb luu aine ebanormaalsel viisil. Hüperostoos kolju on haiguste rühm, mis on seotud sellise koljuümbruse luu suurenemisega. Kuna kraniodiafüseaalset düsplaasiat iseloomustab kaasasündinud hüperostoos kolju ja kuulub luustikuhaiguste hulka. Austraalia arst John Halliday kirjeldas kõigepealt seisund 20. sajandi keskpaigas. Levimus on teatatud vähem kui ühel juhul 1,000,000 XNUMX XNUMX inimesest. See muudab luustikuhaiguse kolju äärmiselt haruldaseks düsplaasiaks. Vahepeal näo ja kolju hüperostoosi ja stenoosi kompleks luud on omistatud geneetilisele põhjusele. Siiani väheste dokumenteeritud juhtumite tõttu pole kõiki haiguse seoseid lõplikult selgitatud. Sel põhjusel on ka praegu ravivõimalused piiratud.
Põhjustab
Kraniodiafüseaalne düsplaasia esineb paljudel juhtudel mitte sporaadiliselt, vaid perekondliku klastrina. Haiguse pärilikkuse viisiks on määratletud nii autosoomne retsessiivne kui ka autosoomne dominantne pärand. Autosomaalses domineerivas vormis põhjustab haigust uus mutatsioon SOST-is geen. geen asub kohas 17q21.31 ja seda peetakse üheks luu moodustumise peamiseks inhibiitoriks. SOST-i geenide mutatsioon põhjustab mitmesuguseid pärilikke luuhaigusi, näiteks VDB. Muteerudes geen ei suuda enam oma inhibeerivaid funktsioone täita ja luustruktuur vohab. See eristab põhimõtteliselt kraniodiafüseaalse düsplaasia hüperostoosi teistest hüperostoosidest. Tegelikult põhinevad need haigused tavaliselt osteoklastide või osteoblastide talitlushäirel. Geneetiline paigutus loetakse seoses haigusega kinnistunuks. Millised muud tegurid mängivad haiguse tekkimisel rolli, pole lõplikult kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kraniodiafüseaalse düsplaasia kliinilist pilti iseloomustavad erinevad kliinilised kriteeriumid, mis leiavad avaldumist juba imikueas. Näiteks on kahjustatud imikutel ninakanalid tõsiselt ummistunud, mis võib neid põhjustada hingamine probleeme. Haiguse hilisemas arengus toimub enamikul juhtudel nasaalsete kanalite täielik obstruktsioon. Sageli takistavad selle nähtuse tagajärjel ka patsientide pisarakanalid. Luuosale moodustuvad progresseeruvad ninakõhud kondisest ainest alalõug haiguse käigus kõige enam mõjutatud isikutest. Näo kolju hüperostoos areneb edasi ja areneb leontiaas osseeks. Patsientide hammaste areng on enamasti häiritud või edasi lükatud. Kolju sisemus kitseneb haiguse progresseerumisel üha enam. Kitsenemine mõjutab ka foramina ja põhjustab järjestikust nägemisnärvi atroofia. Kaasnevad sümptomid võivad hõlmata järgmist kuulmiskaotus ja enam-vähem tõsine peavalu. Mõnel juhul kannatavad patsiendid ka krampide all, kuna koljuõõne kitseneb. Pika torukujulise šahtid luud üha laienevad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos võimalikult varakult ja vahetult pärast seda ravi parandab oluliselt kraniodiafüseaalse düsplaasiaga patsientide prognoose. Arstil on arvatavasti esialgne hüperostoosi kahtlus visuaalse diagnoosi abil. Kujutustehnikaid peetakse kõige olulisemaks diagnostikavahendiks. Näiteks näitavad röntgenpildid kõigi koljude äärmist hüperostoosi ja skleroosi luud. Rangluu või ribid võivad pildistamisel ilmneda põletatud kujul. Pikkadel luudel puuduvad diafüüsid paistavad selgelt silma. Kliinilisse pilti sobib ka eraldatav, paksenemata kortikaalne luu. Erinevalt tuleb eristada selliseid haigusi nagu Engelmanni sündroom. Molekulaarsed geneetilised analüüsid on eriti kasulikud sellise a diferentsiaaldiagnoos.Engelmanni sündroom näitab mutatsioonianalüüsil TGFB1 geeni muutusi, samas kui kraniodiafüseaalne düsplaasia mõjutab geeni SOST.
Tüsistused
Kraniodiafüseaalne düsplaasia viitab haruldasele geneetilisele skeleti häirele. Sümptom avaldub otse näo kolju luu aine tugeva leviku ja sellega kaasneva skleroosiga. Juba imikueas avaldub geneetiline mutatsioon kolju kuju ja valesti paigutatud ninakäikudega, mis võivad põhjustada ähvardavaid hingamisprobleeme. Kraniodiafüseaalse düsplaasia tagajärjed toovad mõjutatud patsiendile alates imikueast alates arvukalt elu piiravaid tüsistusi. Kui õigeaegset kliinilist sekkumist ei tehta, liigne luukasv edeneb. Kolju sisemus kitseneb ja hammastik ei moodusta adekvaatselt. Paksenev luumaterjal ahendab kuulmiskanal ja on oht kuulmiskaotus või isegi kuulmislangus. Koljuõõnes on järjest suurem ruumipuudus ja luude hoiused tungivad aju. Raske peavalu, tekivad krambid, näohalvatus ja epilepsiad, aga ka juba vaimselt omandatud võimete vähenemine või taandareng. Vanemad, kelle lapsi kraniodiafüseaalne düsplaasia mõjutab, peaksid seetõttu otsima varajast kliinilist sekkumist. Pärast pildi selgitamist on diferentsiaaldiagnoos jõustub antud võimaluste piires. Praegu pole põhilisi ravi kraniodiafüseaalse düsplaasia korral. Luu kasvu kontrollimatut progresseerumist ja selle tagajärgi püütakse ohjeldada. Erinevad ravimid, samuti a kaltsiumvähendatud dieet alates imikueast, aidake mõjutatud isikul sümptomit vähendada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Craniodiaphyseal düsplaasia diagnoositakse sageli kohe pärast sündi. Sellisel juhul teavitab vastutav arst sellest kohe vanemaid ja alustab seejärel otse ravi. Vähem väljendunud düsplaasia korral panevad diagnoosi vanemad. Vastsündinul on probleeme visiidiga arsti juurde hingamine või kannatab vesiste silmade all. Välised kõrvalekalded, nagu näo ja hammaste tüüpilised väärarendid, viitavad ka haigusele, mis vajab selgitamist ja ravi. Vanemad, kes märkavad märke kuulmiskaotus või krambid nende lapsel peaksid pöörduma arsti poole. Sama kehtib ka siis, kui laps kurdab sagedast peavalu või annab tõsise välimuse valu. Ravi ajal peab arst regulaarselt last vaatama. See tagab, et taastumine toimub ilma tüsistusteta. Kuna kraniodiafüseaalne düsplaasia on seotud paljude sümptomitega, võib ravi kesta kuid või isegi aastaid. Üldarst konsulteerib sel eesmärgil teiste spetsialistidega, sõltuvalt alati sümptomitest ja kaebustest. Tavaliselt on raviga seotud neuroloogid, internistid, otoloogid, kirurgid, füsioterapeudid ja psühholoogid.
Ravi ja teraapia
Kraniodiafüseaalse düsplaasiaga patsientidel pole põhjuslikku ravi veel olemas. Selline teraapia võib olla tulevikus mõeldav geeniteraapia lähenemisviiside kaudu. Praegu saab seda haigust ravida ainult sümptomaatiliselt. Kõigi terapeutiliste eesmärk meetmed on eelkõige luu liigse kasvu peatamiseks. Selle saavutamiseks võib astuda erinevaid samme. Näiteks saab haiguse progresseerumise peatada ravimitega. The ravimid kõige sagedamini kasutatakse kaltsitriool ja kaltsitoniin. Kuna luu struktuur sõltub kaltsium, vähendatud kaltsiumisisaldus dieet võib ka loogiline olla. See eriline dieet tuleks rakendada pikas perspektiivis ja ideaalis peaks see olema patsiendi kogu eluga. Ravimid kunstliku glükokortikoidiga prednisooni on näidanud ka positiivset mõju. Mida varem ravi alustatakse, seda perspektiivikam on perspektiivikas. Hüperostoos võib esimestel eluaastatel seiskuda, kui seda ravitakse ülimalt vara. Sel viisil vähendatakse järgnevaid sümptomeid drastiliselt. Teatud tingimustel võib teraapia osana teha ka kirurgilisi korrektuure. Enne haiguse kulgu kontrolli alla saamist pole sellistel parandustel enamasti mõtet.
Väljavaade ja prognoos
Kaasasündinud, kuid väga harva esineva kraniodiafüseaalse düsplaasia korral esineb geneetiline mutatsioon, mida ei saa parandada. Seetõttu ei ole mõjutatud inimeste prognoos liiga hea. Arstid saavad proovida ravida ainult luu suureneva kasvu sümptomeid ja tagajärgi juhataja piirkonnas. Teraapia võib ainult haiguse progresseerumist edasi lükata. Luuainete vohamine areneb kraniodiafüseaalse düsplaasia korral vaieldamatult. Kuna praegused ravivõimalused ei suuda embrüonaalses staadiumis toimuvat mutatsiooni tagasi pöörata, kannatavad kannatanud isikute järgmised põlvkonnad. Kraniodiafüseaalse düsplaasia silmatorkav tunnus on perekondlik klastrite moodustamine. Kraniodiafüseaalse düsplaasiaga seotud ilminguid võib täheldada juba imikutel. Kuna kõik luu adhesioonid esinevad koljupiirkonnas, mõjutavad need ka ülemist osa hingamisteed samuti kuulmine või nägemine. Lisaks mõjutab luu moodustumine üha enam ka kolju sisemust. See piirab järgnevate kaebuste ravimeetodeid. Mida varem saab diagnoosi panna, seda parem on pikaajaline prognoos. Luu kasvu suurenemist pärsib madalkaltsium dieet. Lisaks sobivad ravimid samuti prednisooni saab manustada imikueas. Parimate tulemuste saavutamiseks on interdistsiplinaarne ravistrateegia. Kirurgiline sekkumine on kraniodiafüseaalse düsplaasia korral mõttekas ainult siis, kui haiguse progresseerumine on edukalt suudetud.
Ennetamine
Ennetamine meetmed kraniodiafüseaalse düsplaasia korral pole veel olemas. Haigus on geneetiline häire, mis on seotud perekondliku eelsoodumusega. Seetõttu ainult molekulaarne geneetiline nõustamine saab kasutada ennetava meetmena.
Järelkontroll
Selle haiguse korral on väga vähe järelhooldust meetmed on enamikul juhtudel mõjutatud isikule kättesaadavad. Mõnel juhul võib see olla isegi täiesti piiratud, nii et mõjutatud inimene sõltub haiguse puhtalt sümptomaatilisest ravist. Eneseravimine pole võimalik, kuna see on geneetiliselt määratud haigus. Seega, kui kahjustatud isik soovib lapsi saada, peaks ta läbima geneetilise uuringu ja nõustama, et haigus ei korduks lastel. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi erinevate ravimite abil, mis võivad sümptomeid püsivalt leevendada ja piirata. Alati on oluline tagada ravimite korrapärane tarvitamine ja jälgida õiget annust. Laste puhul peaksid ennekõike vanemad kontrollima, kas nad võtavad ja kasutavad ravimeid õigesti. Ravimi püsivaks jälgimiseks on vajalik ka arsti regulaarne kontroll seisund. Enamikku väärarenguid saab parandada kirurgilise sekkumisega. Paljud mõjutatud kannatavad oma igapäevaelus ka oma pere psühholoogilisest toest, mis mõjutab positiivselt haiguse edasist kulgu. Reeglina ei vähenda see haigus patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Kraniodiafüseaalse düsplaasia korral on mõjutatud patsiendi käsutuses ainult piiratud tõhusad meetmed haiguse kulgu positiivseks mõjutamiseks. Kõigepealt on kraniodiafüseaalse düsplaasia korral sobiv ravi meditsiinispetsialistide meeskonna poolt. Haigus hakkab avalduma imikueas, nii et esialgu aitavad mõjutatud laste elukvaliteedile eelkõige vanemad. Kui laps hospitaliseeritakse, on vanematel sageli mõtet haiglas viibida, pakkudes lapsele emotsionaalset tuge. Haiguse käigus on hammaste arengus sageli häireid, mistõttu patsiendid sõltuvad sageli ortodontilisest ravist. See eeldab ka patsiendi enda koostööd kandmise osas traksid. Lisaks on tõendeid selle kohta, et madala kaltsiumisisaldusega dieet pidurdab kraniodiafüseaalse düsplaasia progresseerumist. Ka siin on patsientidel koostöö ja seeläbi ka elukvaliteedi osas märkimisväärne vabadus hingamine probleemid, patsiendid hoiduvad teatud spordialadest, kuid harjutavad füsioterapeudi juures treenitud harjutuste tugevdamist isegi kodus, kui arst seda lubab. Kraniodiafüseaalse düsplaasiaga lapsed saavad vastava hariduse erikoolides.
