Kromosoomid on kiud desoksüribonukleiinhape sisaldavad nn histoone (aluselised valgud tuumas) ja muud valgud; nimetatakse ka DNA, histoonide ja muude valkude segu kromatiin. Need sisaldavad geene ja nende spetsiifilist geneetilist teavet. Histoonid on põhilised valgud mis mitte ainult ei paku DNA-d, vaid on olulised ka mõnede neile kodeeritud geenide avaldumiseks. Esinemine kromosoomid on piiratud eukarüootidega (raku tuumaga elusorganismid), kus nad asuvad rakutuumas. Elusorganismid nagu bakterid, millel pole tuuma, on ümmargune DNA molekulid (plasmiidid), mis eukarüootides sarnaneb ümmarguse DNA-ga mitokondrid või kloroplastid, samuti “kromosoomilaadne” ümmargune bakterikromosoom. Rakkude jagunemise käigus on suurem osa kromosoomist pikk topeltheeliksi molekul. Kuid kromosoomide replikatsiooni ajal tekib X-sarnane vorm, mida nimetatakse metafaasiliseks kromosoomiks. Nende arv kromosoomid üksikute loomade või taimede puhul on see väga erinev. Täiendaja oma keel taimel, liitjate keelte perekonda kuuluvate sõnajalgade perekonnal, on kuni 1260 kromosoomiga liike, samas kui ümarusside parasiidil on ainult 2 kromosoomi. Inimese kehas on kromosoomide arv 46, mõlemalt vanemalt on päritud 23. Sugulisel paljunemisel tekivad rakutuumas kaks homoloogset kromosoomikomplekti ühe ema ja ühe isalise haploidse kromosoomi liitumisel viljastumisel. Kromosoomid jagunevad autosoomideks (keha kromosoomid) ja gonosoomideks (sugukromosoomid). Kromosoomipaarid 1 kuni 22 on autosoomid, 23. kromosoomipaar on sugukromosoomid (isasel XY ja naisel XX). Autosoomide järjestus põhineb aluspaaride arvul: kromosoomil 1 on kõige rohkem aluspaare ja pärast seda toimub aluspaaride pidev vähenemine kromosoomist kromosoomini kuni viimase autosoomini 22. Autosoomide pärilikke häireid nimetatakse autosoomseteks pärilikeks häired. Järgnevalt mõned selgitused sugukromosoomi või gonosoomi kohta (mida mõnikord nimetatakse ka heterokromosoomiks, heterosoomiks või allosoomiks): Isasel on üks X-kromosoom, mille ta pärib emalt, ja üks Y-kromosoom, emasel on kaks X-kromosoomi, üks on päritud isa ja teine emalt. Kromosoomipärandid gonosoomides eristuvad vastavalt X- ja Y-kromosoomipäranditeks. X-kromosoomil on rohkem kui kaks korda rohkem aluspaare kui Y-kromosoomil. X- ja Y-kromosoomidel on osaliselt väga sarnased järjestused, mis on tingitud Y-kromosoomi evolutsioonilisest arengust X-kromosoomist. On ka nn pseudoautosomaalseid piirkondi, mis on gonosoomide otstes asuvad piirkonnad, kus, nagu ka autosoomide puhul, dubleeritakse mõlemas soos mitut geeni. Seal on X ja Y kromosoomide rekombinatsioon võimalik meioos. Kromosoomides võib esineda muutusi, mis toimuvad siis, kui DNA kahekordse spiraali korral on kahekohaline paus, mille tagajärjeks on tavaliselt DNA paranemine. Kui DNA parandamise käigus ühendatakse valed DNA ahelad kokku, tekib kromosomaalne anomaalia, mida nimetatakse ka kromosomaalseks mutatsiooniks. Need on selgelt mikroskoopiliselt nähtavad kromosoomi struktuurimuutused (= struktuursed kromosomaalsed aberratsioonid), nt deletsioon (ühe või mitme DNA järjestuse aluspaari kadumine), sisestamine (ühe või mitme aluspaari uus võimendus) DNA järjestus), dubleerimine (konkreetse järjestuse kahekordistamine) või ka translokatsioon (kromosoomisegmendi asukoha muutus). Kromosomaalsed mutatsioonid võivad põhjustada pärilikke haigusi, mis on kromosomaalsed mutatsioonid ajal meioosvõi kasvajahaigused. Kromosoomimutatsioonidest tuleb eristada arvulisi kromosoomianomaaliaid, mis on selgelt mikroskoopiliselt nähtavad kromosoomi arvulised muutused, st geneetilise materjali palju suurem muutus. Need tulenevad defektist meioos. Numbriliste kromosomaalsete kõrvalekallete näited on aneuploidia - nt monosoomia (korduvalt eksisteeriva kromosoomi ainulaadne esinemine) või trisoomia ja polüploidia (nt triploidia). Näide monosoomiast on Turneri sündroom (sünonüüm: Ullrich-Turneri sündroom): selle eripäraga tüdrukutel / naistel on tavalise kahe asemel ainult üks funktsionaalne X-kromosoom. Trisoomia on kromosoomi lisakoopia, mis esineb tavaliselt kahes eksemplaris. Enam levinud trisoomiad on Klinefelteri sündroom (XXY) ja trisoomia 21 (Downi sündroom; kromosoom 21 ülearvuline). Triploidses vormis on kolm haploidsete kromosoomide komplekti (69 asemel 46 kromosoomi). Triploidia viib tavaliselt abort (nurisünnitus). Siin on tendents, et tõenäosus nurisünnitus on madalam trisoomiate korral, millel on suhteliselt väheste aluspaaridega kromosoomid. Märkus: Diploidsus viitab kahe homoloogse kromosoomikogumi olemasolule ühes tuumas. Selle tulemuseks on suguline paljunemine ühe ema ja ühe isalise haploidse kromosoomi liitumisel viljastumisel. Tavaliselt on munarakkude kromosoomikomplektid (munad) ja spermatosoidide (sperma) on haploidsed, st siin on genoom (geneetiline materjal) ainult üks kord. See on ainus viis viljastamise ajal tagada ühtlane jaotumine, mille tulemuseks on diploidne sügoot.
