Maffucci sündroom on mesodermi üliharuldane koehäire, mis on seotud mitmikhaigusega kõhr kasvajad. Kuna kahjustatud inimestel on suurenenud pahaloomulise degeneratsiooni oht, peavad ortopeedid ja dermatoloogid regulaarselt kontrollima nende kahjustusi. Siiani puudub põhjuslik põhjus ravi.
Mis on Maffucci sündroom?
Maffucci sündroomiga patsiendid kannatavad mesodermaalse koe arenguhäire all. Häire avaldub mesodermi keeruliste kõhre kasvajatena. Kasvaja muutused on valdavalt healoomulised. Ligikaudu 20 protsendil kõigist juhtudest toimub pahaloomuline degeneratsioon elu jooksul. Seega on haigus seotud kondrosarkoomide, hemangioomide ja fibrosarkoomide suurenenud riskiga. Glioomid võib esineda ka sündroomi osana. Maffucci sündroom on tuntud ka kui osteokondromatoosi-hemangioosi sündroom või Kasti sündroom. Patoloog Angelo Maffucci kirjeldas kasvajahäire esmakordselt 19. sajandil. Samal sajandil dokumenteeris Alfred Kast koos Friedrich Daniel von Recklinghauseniga mitmekordse kõhr mesodermi kasvajahaigus paberil. Maffucci sündroom on haruldane haigus, mida on kirjeldatud vaid 250 korda. See puhkeb sageli vanuses üks kuni viis aastat ja mõjutab nii mehi kui ka naisi. Haiguse tipp on puberteet.
Põhjustab
Maffucci sündroomi põhjuseid pole veel lõplikult uuritud. Enamikul juhtudel esineb kasvajahaigus juhuslikult. Perekondlikku klastrit on harva täheldatud. Üksikutel juhtudel on seda haigust seostatud autosomaalse domineeriva pärandiga. Sellest hoolimata ei peeta seda pärilikuks haiguseks. Eeldatavasti on patsientide varases elueas mesodermaalsed düsplaasiad geneetiliste tegurite asemel seotud kasvajatega. Geograafilist või etnilist klastrit pole seni täheldatud. 25 protsendil haigestunutest esinevad mesodermi kõrvalekalded juba vahetult pärast sündi. Seetõttu pole arvatav seos mesodermi varasema düsplaasiaga ainus seos, mis soodustab haiguse tekkimist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kohe pärast sündi on enamik Maffucci sündroomiga patsiente tähelepanuväärsed ja täiesti asümptomaatilised. Alles mitu kuud pärast sündi tekivad sageli valulikud enkondroomid. Samuti ilmnevad lümfangioomid või hemangioomid. Need asuvad mõlemad nahk ja siseorganid. jaotus kahjustused on asümmeetrilised ega piirdu ühe anatoomilise struktuuriga. Kasvu ajal kannatavad mõjutatud isikud luude deformatsioonide all, mis võivad põhjustada patoloogilisi luumurde. Esialgu vastavad enhondroomid healoomulistele kasvudele kõhr pikkadest luud või falangid. Jäsemete kapillaaridel ilmuvad ebakorrapärase kujuga ja tumesinised nahaalused sõlmed. Võib esineda ka veenide ja lümfide väärarenguid. Tavaliselt on haigus progresseeruv koos selle üksikute sümptomitega.
Haiguse diagnoos ja kulg
Maffucci sündroomi diagnoosimine kinnitab kliinilisi tulemusi. Radioloogilised leiud kinnitavad tavaliselt esialgset esialgset diagnoosi. Erinevalt tuleks kõigepealt arvestada Ollieri tõvega, kus esineb hemangioomideta enhondromatoos. Proteuse sündroomi tuleks pidada ka a diferentsiaaldiagnoos. Maffucci sündroomiga patsientide keskmine eluiga tavaliselt ei vähene. Kuid haiguse kulg on individuaalne. Luumurrud ja deformatsioonid piiravad paljude patsientide igapäevaelu vaid kergelt. Muudel juhtudel esineb raske puude tõttu aga tõsiseid kahjustusi. Kuna selle haigusega patsiente jälgitakse degeneratsiooni suurenenud riski tõttu tavaliselt kogu elu jooksul hästi, avastatakse pahaloomulised protsessid tavaliselt piisavalt vara, et neid korralikult ravida. Sageli arreteeritakse haigus elu jooksul.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab Maffucci sündroom tõsist valu patsientidel. Kuna sümptomid ei esine kohe pärast sündi, vaid hiljem, pole selle haiguse varajane ravi võimalik. Tõttu valu, eriti väikestel lastel või imikutel, on tugev valu ja seetõttu kisa nutmine. Deformatsioonid ja väljakasvud tekivad luud. Neil on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese igapäevaelule, nii et patsiendi igapäevaelus on liikumispiiranguid ja üldisi piiranguid. The luud lagunevad ja kogu kehas tekivad erinevad deformatsioonid. Pole harvad juhtumid, kus Maffucci sündroomi all kannatajad sõltuvad igapäevases elus teiste inimeste abist või kannatavad väga raske puude all. Patsientide elukvaliteeti halvendab ja piirab Maffucci sündroom. Maffucci sündroomi ravi sõltub sümptomitest. Neid saab leevendada kirurgiliste sekkumistega, ehkki haigus ei arene igal juhul positiivselt. Paljudel juhtudel sõltuvad mõjutatud isikud kogu elu teiste inimeste abist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui kasvavatel lastel ilmnevad järsud muutused nahk välimuse korral tuleb kõrvalekallete põhjuste uurimiseks pöörduda arsti poole. Turset, värvimuutust ja kasvu peetakse ebatavalisteks ning need on olemasoleva häire tunnused. Kui on sinine värvimuutus nahk, on põhjust muretsemiseks. Selleks, et ravi saaks alustada võimalikult kiiresti, on vajalik arsti visiit. Kui naha muutused intensiivsuse suurenemine või järk-järguline levimine kehale, on vaja tegutseda ja pöörduda arsti poole. Tuleks uurida ja ravida luustruktuuri deformatsioone, luusüsteemi visuaalseid iseärasusi või liikumisprobleeme. Kui kasvuprotsessis esineb kõhre esinevates kehaosades ebakorrapärasusi, on vaja arsti. Kui jäsemetel on sõlmed, korduvad luumurrud või talitlushäired, on vajalik arsti visiit. Üldise haigustunde, püsiva halva enesetunde või lapse käitumishäirete korral tuleb pöörduda arsti poole. Eelkõige on kasvuprotsessi asümmeetrilised kõrvalekalded nii praeguse haiguse tunnuseks kui ka Maffucci sündroomi eripäraks. Kui valu juhtub, lapsel on pisarav käitumine, suureneb huvi sotsiaalsete tegevuste vastu või kooli tulemuslikkuse langus, on vaja meditsiinilist abi. Isiksuse muutused on veel üks märk a tervis kahjustus, mida tuleks ravida.
Ravi ja teraapia
Kuna Maffucci sündroomi etioloogia pole teada, pole see põhjuslik ravi on veel saadaval. Seetõttu on ravi eranditult sümptomaatiline ja toetav. Peamine on pahaloomuliste degeneratsiooniprotsesside varajane avastamine ravi. Patsiendid läbivad kogu elu jooksul ulatuslikud uuringud, et varases staadiumis avastada kahjustuste võimalik degeneratsioon. Sel eesmärgil külastavad nad nii ortopeedilisi kirurge kui ka dermatolooge, kes hindavad nende naha ja luude mitmekordset leidu pahaloomulise kasvaja osas ja dokumenteerivad muutused parimal võimalikul viisil. Sageli jäävad patsiendid kogu elu jooksul sümptomiteta. Sellisel juhul ei kaasne sümptomaatilist ravi. Kuid isegi sümptomiteta patsientidel ei säästeta regulaarset kontrolli. Kui haiguse käigus ilmnevad valud või muud kaebused, leevendavad neid ilminguid ravivad dermatoloogid ja ortopeedid, kellel on suunatud sümptomaatiline ravi. Kui esineb sarkomatoosne kude, eemaldatakse kahjustatud piirkond kirurgiliselt. Luude deformatsioonide või luumurdude korrigeerimise eest hoolitseb ortopeed. Hemangioomide ravi teostab dermatoloog. Kuna üksikjuhtudel haigus peatub juba mõjutatud inimese teisel kümnendil, võib kahjustuste kontroll aja jooksul toimuda ka laiemate intervallidega.
Väljavaade ja prognoos
Maffucci sündroomi prognoos on suuresti seotud haiguse progresseerumisega. Ilma meditsiinilise abita on enamasti healoomuliste kasvajate korduv moodustumine ja areng. Pahaloomulise kasvaja tekkimise oht on neil mõjutatud isikutel siiski oluliselt suurenenud. Lisaks on oodata nii elukvaliteedi piiranguid kui ka arvukaid kaebusi, mis haiguse tõttu tekivad. Meditsiinilise raviga rakendatakse erinevaid terapeutilisi lähenemisviise. Ehkki põhjuslikku ravimeedet pole saadaval, on olukorra olulist üldist paranemist võimalik saavutada nii sümptomaatilise kui ka regulaarse ravi abil. järelevalve praegusest seisust tervis. Lisaks sümptomite leevendamisele keskenduvad raviarstid haiguse ebasoodsa kulgu ennetamisele. Kudede muutuste pahaloomulise degeneratsiooni korral peaks olema võimalik reageerida võimalikult kiiresti, võttes vajalikud meetmed. See protseduur parandab nii prognoosi kui ka haiguse üldist kulgu. Sellegipoolest peab haigestunud inimene oma elu jooksul tavaliselt läbima mitu kirurgilist sekkumist. Need on seotud riskidega ja võivad viima tüsistusteni. Kui haiguse kulg on väga soodne, siis elu teisel poolel arengud soiku jäävad. Siin uusi kasvajaid enam ei teki. Seega saavutatakse märkimisväärne paranemine.
Ennetamine
Praeguseks on Maffucci sündroomi põhjused enam-vähem spekulatiivsed. Kuna etioloogia on endiselt nii teadmata, ei ole haiguse paljutõotavat ennetamist olnud. Mõjutatud isikud hoiavad siiski ära kahjustuste degeneratsiooni, kui arst hindab naha ja luude kõrvalekaldeid lähedaste kontrollide käigus.
Järelkontroll
Maffucci sündroom võib kahjustatud inimesel põhjustada märkimisväärset ebamugavust või tüsistusi, nii et ideaalis peaks selle haiguse avastama ja ravima arst väga varajases staadiumis. Enesetervenemist reeglina ei saa toimuda. Mõjutatud kannatavad naha ebamugavustunde all, tekivad nahal väga valulikud piirkonnad. See mõjutab mitte ainult negatiivselt elukvaliteeti, vaid kannatanud inimesed kannatavad ka nende esteetika vähenemise tõttu. See viib alaväärsuskompleksideni ja mitte harva ka depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Professionaalse psühholoogi tugi võib aidata enesekindlust haiguse vastu võitlemisel. Edasine kulg sõltub tugevalt selle haiguse ilmnemisest, nii et üldine ennustamine pole tavaliselt võimalik.
Mida saate ise teha
Maffucci sündroomi ravi põhirõhk on spetsialisti regulaarne kontroll. Sulge järelevalve on vajalik kõigi sarkoomide, eriti chodrosarkoomide, aga ka osteosarkoomide, fibrosarkoomide ja angiosarkoomide varajaseks avastamiseks. Eelkõige teisel elukümnendil olevad inimesed peaksid regulaarselt arstiga nõu pidama, kui vastavaid varasemaid haigusi on või kui perekonnas on juba Maffucci sündroomi juhtumeid. Pärast kirurgilist protseduuri, tavaline meetmed taotleda: Patsient peaks seda mõnest päevast kuni nädalani kergendama, pöörama tähelepanu heale haavade hooldus hügieeninõudeid ning võib-olla ka tema enda dieet. Luude deformatsioonide või luumurdude ilmnemisel on vajalik ortopeedi ravi. Mõnikord võib patsient piiranguteta liikumise jätkamiseks vajada proteesi või muid ortopeedilisi vahendeid. Kui kursus on raske, on näidustatud ka terapeutiline nõustamine. Mis tahes hirmud saab psühholoogiga vesteldes läbi töötada. Nii saab hoolimata haigusest säilitada teatud elukvaliteedi. Tüüpilisi kaasnevaid sümptomeid, nagu valu või survetunne kahjustatud koe või luu piirkonnas, ravitakse mitmesuguste ravimitega, mida saab täiendada looduslike valuvaigistid ja rahustid arstiga konsulteerides.
