Mis on makulaarne düstroofia?
Makula düstroofia on võrkkesta haigus, mis piirdub makula piirkonnaga (teravuskoht) ja viib siin degeneratiivse (hävitava) protsessini. See on pärilik ja mõjutab enamasti mõlemat silma ja põhjustab seega võrkkestas iseloomulikke sümmeetrilisi, kahepoolseid muutusi. Makula düstroofia võib mõjutada ka ainult ühte silma.
Tavaliselt algab haigus esimese ja kolmanda elukümnendi vahel, patsiendid on tavaliselt alla kahekümne aasta vanad. Kuid üksikjuhtudel ilmneb haigus alles viiekümneselt. Degeneratsiooni käigus toimub nägemise järkjärguline kaotus, nägemisteravus (nägemisteravus) jääb järjest vähemaks, kuid võib pikka aega rikkumata jääda.
Lõpuks kulgeb haigus iga patsiendi puhul erinevalt. Makulaarse düstroofia vorme on erinevaid, neid kõiki iseloomustab erinev haiguse kulg, algus ja prognoos. Enamik patsiente kannatab aeglaselt progresseeruva ja pöördumatu kesknägemise kaotuse all.
Millised makulaarse düstroofia vormid on?
Makulaarse düstroofia kõige sagedasem vorm on Stargardti tõbi, mida nimetatakse ka perekondlikuks juveniilseks makulaarse düstroofiaks. Selles makulaarse düstroofia vormis võib silma pigmendikihis näha muutusi juba noortel eluaastatel. Need muutused muutuvad aja jooksul armistumisjärgus, kus võrkkesta toitumise ja jääkainete eemaldamise algfunktsioon kaob täielikult.
Stargardti tõbi on valdavalt pärilik autosomaalselt, sellest tuleneb mõiste „perekondlik”. “Noorpõlvik” viitab asjaolule, et haigus algab elu alguses, tavaliselt esimesel elukümnendil. Siiski on ka juhtumeid, kus haigus algab alles hiljem, kuid see on pigem haruldane.
Alguses halveneb kahjustatud inimese nägemine kiiresti ja langeb tavaliselt umbes kümne protsendini. Pärast seda protsess stabiliseerub sellel tasemel ja patsientidel on täiesti võimalik jätkata ümbritseva aktiivset tajumist, orienteerumist või isegi tugeva visuaalse ja lugemisega lugemist abivahendid. Pimestustundlikkus on oluliselt suurenenud, nii et kannatanutel soovitatakse kanda päikeseprillid.
Öine nägemine on seevastu võimalik suhteliselt muutumatuna. Värvide eristamine muutub aga raskeks või isegi võimatuks, väga tumedad ja väga heledad värvid ei ole patsientide jaoks enam eristatavad. Kahjuks ei ole haiguse püsivus väikesel protsendil patsientidest märgatav ja Stargardti tõbi areneb edasi.
Makulaarse düstroofia sageduselt teine vorm on vitelliformne makulaarne düstroofia, mida nimetatakse ka Besti tõveks. See on autosoom-domineeriv pärilik haigus, mis muutub tavaliselt märgatavaks teisel elukümnendil. Sellel hakkab moodustuma kollakas ümmargune kühm silma tagaosa võrkkestas, täpsemalt makula piirkonnas.
Siit tuleneb ka mõiste „vitelliform”, mis ladina keeles tähendab „munakollast”. See suhteliselt teravalt määratletud tõus ei kahjusta mõjutatud inimese kesknägemist varases staadiumis veelgi. Ainult haiguse progresseerumisel suureneb muutuste ulatus ja nägemispuude raskusaste.
Kollakas kühm, mis on lõppkokkuvõttes ka pigmendi ladestus, suureneb ja selles sisalduvad pigmendi ained muutuvad. Seetõttu ei pääse valgus enam võrkkestani ja patsient ei suuda selles keskmes enam tajuda oma keskset nägemisvälja (st makula kahjustatud piirkonda). Perifeeria, st võrkkesta osad, mis ei asu tsentraalselt, jäävad patoloogilisest protsessist mõjutamata ja seega on nägemisväli nägemisvälja serval endiselt võimalik.
Mõnel juhul on olemas ka uus moodustis laevad aasta koroid silma. Besti tõbi võib mõjutada ühte silma, kuid võib esineda ka mõlemal küljel. Besti tõve korral algab haigus tavaliselt varakult lapsepõlv, tavaliselt elu esimesel kümnendil.
Kuid selle käik ja edasiliikumine on indiviiditi väga erinev ja seda on raske ennustada. Besti tõve korral mõjutab see ka makulaarse piirkonna keskset nägemist, samas kui võrkkesta perifeeria ei kaota oma funktsiooni isegi hiljem. Nagu Stargardti tõve puhul, suureneb patsientide pimestustundlikkus ja värve on üha raskem ära tunda ja eristada. Mõjutada võib üks silm või mõlemad.
Stargardti tõve korral algab haigus tavaliselt suhteliselt äkki nägemisteravuse (nägemisteravuse) ägeda kaotuse korral. See nägemisteravuse kaotus aja jooksul suureneb, ehkki kaotuse kiirus ja ulatus võivad patsienditi olla väga erinevad. Nägemisteravuse kaotus võib olla märkimisväärne mõne nädala jooksul või protsess võib kesta mitu aastat.
Reeglina võib öelda, et mida hiljem haigus algab, seda aeglasemalt see areneb. Nägemisvälja kaotus piirdub tsentraalse nägemisega, kuna see mõjutab ainult makulat. Ääremaad jäävad selle aja jooksul muutumatuks.
Pärast tsentraalse nägemise esialgset langust stabiliseerub madalal tasemel, tavaliselt umbes kümme protsenti. Mõlemat makulaarse düstroofia vormi peab diagnoosima kogenud isik silmaarst. Lisaks on äärmiselt oluline korraldada sugupuu analüüs, kuna mõlemad juhtumid on pärilikud haigused.
Esmalt oftalmoloogilise läbivaatuse käigus nägemisteravus määratakse, st nägemisteravus silma. Visuaalse välja mõõtmine (perimeetria) on samuti abiks ebaõnnestunud võrkkesta piirkondade täpse lokaliseerimise võimaldamiseks. Muud pildistamismeetodid, nagu optiline koherentsustomograafia (OCT), autofluorestsents ja / või fluorestsiin angiograafia on olulised ka makulaarse düstroofia kulgu hindamiseks.
Besti tõve korral on pigmendi ümar kühm epiteel, mille täidab tihe materjal (pigment), saab alguses hästi ära tunda optilise koherentstomograafia abil. Haiguse käigus lagundatakse ja muundatakse seda pigmenti järjest enam. Besti tõve hilises staadiumis esineb atroofia, st makulaarse piirkonna koe atroofia.
Stargardti tõvega paljastab silmapõhja uurimine pigmendi suureneva hävimise ja lagunemise epiteel makula ümbruses. Seda tüüpilist uurimistulemust nimetatakse selle välimuse tõttu ka “härjasilmaks”. Seal on arvukalt väikeseid kollakaid ladestusi ja laike, mida saab jaotada võrkkesta servani.
Kuid silmanärv ise jääb mõjutamata. Stargardti tõve hilisemates staadiumides esineb pigmendi atroofia epiteel võrkkesta keskmises ja keskmises piirkonnas. Ka siin moodustub uus laevad on võimalik.
Lisaks tuleb läbi viia silmade elektrofüsioloogiline uuring. See koosneb mitmest individuaalsest uuringust, millest igaüks annab makuladüstroofiale iseloomuliku tulemuse. Kuna eriti makulaarse düstroofia varajases staadiumis ei ole elektrofüsioloogilise uuringu tulemused kuigi selgelt väljendunud ega ole seetõttu 100% selged, tuleks lisaks läbi viia molekulaarne geneetiline analüüs.
Seejärel saab see eriti vaadata mõjutatud geenilõike (Besti tõve korral VMD2 geen, Stargardti tõve korral ABCA4 geen) ja määrata siin võimalikud mutatsioonid.
- Visuaalne välieksam
- Nägemisteravuse (nägemisteravuse) uurimine
Kuna makulaarne düstroofia on kaasasündinud haigus, pole põhjuslikku ravi veel võimalik välja töötada. Suures annuses A-vitamiini preparaate ei soovitata võtta, kuna on tõendeid selle kohta, et need võivad halvendada ainevahetust silmas ja seega kiirendada muutusi makulas.
Kannatanutel soovitatakse lasta teha niinimetatud servafiltri läätsed. Need filtreerivad sinise valguse välja ja võivad seega kaitsta silma sattumise eest liiga palju valgust ja vähendada pimestamist. Harvadel juhtudel Besti tõvest võib kaaluda uue võimaliku moodustumise ravimist veri laevad aasta koroid silma vastavate VEGF-vastaste süstidega.
Kirjanduses on mitmeid uuringuid ja juhtumiuuringuid, eriti noorematelt patsientidelt, kus uute moodustamine veri anumaid on see teraapia edukalt aeglustanud. Kahjuks ei saa isegi selline lähenemine makula enda hävitamist muuta. Praegused uuringud püüavad välja töötada tüvirakkude teraapia, mille abil oleks võimalik makulaarse düstroofia põhjust ravida. Osalemist eneseabigruppides kirjeldatakse patsientide jaoks sageli väga kasulikuks.
Need rühmad võimaldavad vahetada patsiente ja nende lähedasi ning pakuvad seega suurt psühholoogilist tuge. Neid on ka erinevaid abivahendid mis võib muuta patsientide igapäevaelu lihtsamaks ja võimaldada neil säilitada oma iseseisvus nii palju kui võimalik. Makulaarse düstroofia põhjuseid ei saanud praeguste teadmiste põhjal veel täielikult uurida.
Makula düstroofia üks levinumaid vorme, Besti tõbi, on autosoomne dominantne pärilik haigus. See tähendab, et põhjus peitub geenil ja seetõttu piisab sellest, kui üks vanematest kahest vanemast on selle patsiendile pärinud. Muudatused puudutavad konkreetselt VMD2 geenisegmenti, mis omakorda vastutab valgu Bestrophin 1 tootmise eest.
See valk vastutab tõenäoliselt võrkkesta pigmendi epiteeli juhtivuse reguleerimise eest. See pigmendi epiteel vastutab närvirakkude toitmise ja samal ajal silma lagunemissaaduste ringlussevõtu eest. Kui mutatsioonid VMD2 geenis viivad pigmendi epiteeli funktsionaalse kahjustuseni, ei ole silma ja eriti võrkkesta reguleeritud moodustumis- ja lagunemisprotsess enam tagatud ning nägemine on üha enam kahjustatud või isegi täielikult kadunud.
Makulaarse düstroofia kõige sagedasem vorm, Stargardti tõbi, on põhjustatud ka geenimutatsioonist. Sellisel juhul leitakse ABCA4 geenilt autosomaalselt retsessiivne (mõlemad vanemad peavad haige alleeli nakatunud inimesele edasi andma) pärilik defekt. See geen on suhteliselt suur ja keeruka struktuuriga.
Ta vastutab mitmesuguste muude toodete tootmise eest valgud vajalik teatud toodete transportimiseks. Sõltuvalt sellest, kus mutatsioon ABCA4 geenil täpselt asub, võib Stargardti tõbi areneda erineval määral. Siiski on ka Stargardti tõbi väga haruldane autosoomne domineeriv vorm.
Selles vormis toodetakse aja jooksul liiga palju pruunikaskollast laguprodukti lipofustsiini ja see koguneb silma. Makulaarse düstroofia põhjuseks on tõenäoliselt häiritud transport. Makulaarse düstroofia prognoos sõltub haiguse vormist.
Stargardti tõve korral pärast esmast äkilist ja tugevat nägemise halvenemist protsess tavaliselt seiskub ja nägemine stabiliseerub madalal, umbes kümne protsendi tasemel. Seega on makulaarne düstroofia geneetiline haigus. Seetõttu on see põhimõtteliselt juba sündides olemas, isegi kui see muutub mõjutatud inimese jaoks alles hilisemas elus märgatavaks.
Kahjuks ei suuda meditsiiniuuringud veel pakkuda tõhusaid geeniteraapiaid, millel on vähe kõrvaltoimeid ja mis on meditsiiniliselt õigustatud, nii et makulaarse düstroofia on endiselt ravimatu haigus. Ainult kaasnevaid sümptomeid saab proovida muuta talutavamaks abivahendid nagu päikeseprillid või servafiltri läätsed.
