Sünonüümid
Meulengrachti tõbi Gilbert-Meulengrachti tõbi Gilberti sündroom
Definitsioon - mis on Meulengrachti tõbi?
Meulengrachti tõbi (Gilbert-Meulengrachti tõbi, Gilberti sündroom) on kahjutu haigus, mille põhjustab maks. Haigus on päritud vanematelt lastele. Geenimutatsiooni tõttu bilirubiin, punase lagunemissaadus veri rakud, metaboliseerub aeglasemalt ja eritub koos sapi. Selle tulemusena suureneb bilirubiin tõuseb ja viib erinevate sümptomiteni.
Põhjustab
Meulengrachti haiguse põhjuseks on nn funktsionaalne hüperbilirubineemia. See tähendab, et bilirubiin tase veri plasma on tõusnud üle normaalse taseme a maks düsfunktsioon. Tavaliselt hemoglobiin, punase põhikomponent veri rakkudes muundatakse bilirubiiniks maks ja eritub koos sapi läbi soolestiku.
Selle protsessi oluline etapp on bilirubiini ja glükuroonhappe (konjugatsioon) kombineerimine nii, et bilirubiin muutub vees lahustuvaks ja sapi saab vabastada konjugeeritud kujul. Meulengrachti tõve korral häirib bilirubiini konjugatsiooni ensüümi defekt. Vastutav ensüüm UDP-glükuronoüültransferaas toimib ainult umbes 30 protsendini. Seetõttu on kogu protsess palju aeglasem ja liigne konjugeerimata bilirubiin koguneb maksa ja verre (hüperbilirubineemia).
Diagnoos
Arst diagnoosib Meulengrachti haiguse a vereanalüüsi. Kaudse (konjugeerimata) bilirubiini kontsentratsiooni tõus vereplasmas muidu normaalse maksa- ja vereväärtuse korral annab tunnistust haigusest. Lisaks saab mutatsiooni UDP-glükuronüültransferaasi geenis tuvastada polümeraasi ahelreaktsiooni (PCR) abil. Meulengrachti tõve sümptomeid võib nii patsient kui ka arst valesti tõlgendada ja tõlgendada raske kroonilise maksahaigusena (nt hepatiidi B või C-hepatiidi), nii et kahtluse korral on selge tuvastamiseks sobiv geneetiline test.
Pärisosa
Meulengrachti tõbi on pärilik haigus, mille geneetiline mutatsioon põhjustab ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemist. See on autosoomne retsessiivne pärand, mis tähendab, et mutatsioon peab olema mõlemal kromosoomid (ema ja isa) jaoks, et haigus lapsel puhkeks. Lastel, kelle vanemaid või ühte vanemat haigus mõjutab, on oluliselt suurem risk Meulengrachti tõve tekkeks.
