Geenimutatsioon tsüstilise fibroosi korral
Mukoviskidoos (ka: tsüstiline fibroos, CF) on ravimatu metaboolne haigus. See on geneetiline haigus, mis järgneb autosomaalsele retsessiivsele pärandile. Igal inimesel on kahekordne komplekt kromosoomid (üks isalt ja teine emalt), kus geenid on jaotatud, st iga tunnuse jaoks on kaks geeni.
Autosoom-retsessiivne tähendab, et haigus avaldub ainult siis, kui mõlemal geenil on defekt tsüstiline fibroos, nii et nii isa kui ka ema pidid olema haigestunud geeni kandjad ja edastanud selle oma lapsele. Need, kellel on ainult üks muteerunud geen, ei ole ise haiged, kuid võivad haiguse edasi anda ka oma lastele. Sisse tsüstiline fibroos, 7. kromosoomis asuv nn CFTR-geen on muutunud (muteerunud).
On tõestatud, et enam kui 1000 mutatsiooni põhjustab tsüstilist fibroosi, kuid kõige tavalisem on mutatsioon? F508, millel puudub geenis aminohape fenüülalaniin. See moodustab umbes 70% haigustest. CFTR geen kodeerib kloriidkanalit.
Geenidefekti tagajärjel toodab keha neid kloriidikanaleid ainult valesti, mis kahjustab tõsiselt kanalite tööd. Need asuvad erinevate elundite rakumembraanides ja on kloriidioonide korral tavaliselt pidevad, mis tähendab, et nad vastutavad osaliselt erinevate kudede sekretsiooni vedelikusisalduse eest. Kuna aga tsüstilise fibroosiga patsientidele sisseehitatud kloriidikanalid ei tööta enam korralikult, ei ole sekretsioon piisavalt vedelikuga rikastatud ja moodustuvad viskoossed, viskoossed sekretsioonid.
Eriti kannatavad elundid kõhunääre ja kopsud, kuid CFTR-kanaleid leidub ka peensoolde, sapi kanalid, higinäärmed ja sugunäärmed. Viskoosse sekretsiooni voolukiirus on aeglasem ja seetõttu viib see näiteks kopsude bronhide torude kinnijäämiseni või näärmete kanalite blokeerimiseni. Seetõttu on elundite funktsioonid märkimisväärselt piiratud ja mõnikord on nad ka nakkustele vastuvõtlikumad. Lõppkokkuvõttes on selle tulemus väga erinev tsüstilise fibroosi sümptomid.
