Sissejuhatus
Arendamine skisofreeniaarvatakse, et see põhineb multifaktoriaalsel geneesil. See tähendab, et kliinilise pildi käivitamiseks võivad või peavad vastastikku toimima mitmed erinevad tegurid skisofreenia. Üks neist ehituskividest on geneetika.
Kuid erinevalt teistest haigustest, näiteks trisoomiast 21, ei ole võimalik kindlaks teha täpset geneetilist muutust, mis viib selle haiguse arenguni. Pigem eeldatakse, et teatud geneetilised muutused toovad kaasa suurema haavatavuse või vastuvõtlikkuse. Selle põhjal võivad välised tegurid haiguse arengut soodustada. Seega skisofreenia on pärilik haigus, kuid ainult haiguse tekkimise suurema riski tähenduses.
Kui sageli kandub skisofreenia vanematelt lastele?
Kogu elanikkonna seas on skisofreenia tekkimise risk elu jooksul ligikaudu 1%. Risk võib aga oluliselt suureneda, kui haigus mõjutab ühte või isegi mõlemat vanemat. See suureneb rohkem kui 10 korda, kui mõjutab üks kahest vanemast.
Kui ema ja isa mõjutavad samaaegselt, on haiguse risk juba 46%. Praegu eeldatakse, et umbes 80% juhtudest on tingitud geneetilistest muutustest. Seega mängib eelsoodumusega tegurite pärimine arengus juhtivat rolli. Siiani pole täielikult aru saadud, millistes geenides mutatsioon peab esinema.
Kui sageli nakatub skisofreenia lapselapsele?
Isegi kui inimese lapsed ei põe skisofreeniat, suureneb risk haigestuda lapselaste seas. Uuringud on näidanud, et risk on viis korda suurem kui üldpopulatsioonis. See vastab 5% riskile kogu elu vältel. Kuid see tähendab juba vanemate haigestumisriskiga võrreldes poole võrra väiksemat riski.
Kas on olemas varajane test, kas skisofreenia on levinud?
Vaatamata suurtele jõupingutustele ei ole uuringud veel suutnud leida konkreetset geeni, mis viiks mutatsioonis skisofreeniani. Kuigi nüüd on mitmeid kahtlustatavaid geene, pole kliinilisi tõendeid siiani leitud. Lisaks neile kahtlustatavatele geenidele on veel mitmeid geneetilised haigused kellel on oluliselt suurem skisofreenia tekkimise oht.
Nende näited on Fra (X) sündroom või mikrodeletiooni sündroom 22q11, kus skisofreenia kõrval ilmnevad muud rasked sümptomid, näiteks vaimne alaareng. Skisofreenia varajase avastamise test pole seega kasulik, kuna pole veel selge, mida see peaks otsima. Skisofreenia geneetiline nõustamine põhineb populatsiooniuuringutel, mis võivad näidata skisofreenia tekkimise ohtu, kui see mõjutab näiteks mõnda sugulast. Kuid me pole veel kaugeltki selle suhte konkreetsest mõistmisest.
